Havaintotutkimus japanilaisista osallistujista, joilla on X-kytketty retinitis pigmentosa
torstai 24. huhtikuuta 2025 päivittänyt: Janssen Pharmaceutical K.K.
Tuleva havaintotutkimus japanilaisten potilaiden genotyypin ja fenotyypin arvioimiseksi, joilla on X-kytketty Retinitis Pigmentosa, joka liittyy Retinitis Pigmentosan GTPaasiregulaattorin (RPGR) patogeenisiin muunnelmiin
Tutkimuksen tarkoituksena on tunnistaa kohortti japanilaisia osallistujia, joilla on X-linked retinitis pigmentosa (XLRP), joka liittyy patogeenisiin variantteihin retinitis pigmentosan GTPase Regulator (RPGR) -geenissä, ja tutkia niihin liittyvää fenotyyppiä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
15
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Tokyo, Japani, 152 8902
- National Hospital Organization Tokyo Medical Center
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
5 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Tutkimuspopulaatio koostuu japanilaisista osallistujista, joilla on X-linked retinitis pigmentosa (XLRP), joka liittyy patogeenisiin muunnelmiin retinitis pigmentosan GTPaasiregulaattorissa (RPGR).
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Sinulla on RPGR:hen liittyvä verkkokalvon dystrofia
- Pystyvät antamaan tietoon perustuvan suostumuksen vanhemman/huoltajansa ohjauksessa tarvittaessa
- Pystyy suorittamaan iänmukaisia kliinisiä arviointeja protokollan mukaisesti
Poissulkemiskriteerit:
- Eivät pysty tai halua suorittaa suostumusta tai kliinisiä testejä
- Osallistui toiseen tutkimustutkimukseen ja hänelle tehtiin silmänsisäinen leikkaus 3 kuukauden sisällä seulonnasta
- Merkittävät oftalmologiset sairaudet
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Osallistujat, joilla on X-Linked Retinitis Pigmentosa (XLRP)
Osallistujat, joilla on vahvistettu XLRP-diagnoosi, joka liittyy japanilaisen retinitis pigmentosan GTPaasiregulaattorin (RPGR) patogeenisiin variantteihin, otetaan mukaan tutkimukseen, ja tiedot kerätään ja tarkkaillaan.
Tämän tutkimuksen ensisijainen tietolähde on kunkin osallistujan potilastiedot.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Visuaalinen toiminto
Aikaikkuna: Päivään 30 asti
|
Näkötoimintaa arvioidaan näöntarkkuuden avulla.
|
Päivään 30 asti
|
|
Verkkokalvon rakenne
Aikaikkuna: Päivään 30 asti
|
Verkkokalvon rakennetta arvioidaan käyttämällä spektrialueen optista koherenssitomografiaa (SDOCT).
|
Päivään 30 asti
|
|
Verkkokalvon toiminta
Aikaikkuna: Päivään 30 asti
|
Verkkokalvon toiminta arvioidaan käyttämällä staattista näkökenttätestiä.
|
Päivään 30 asti
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Opintojohtaja: Janssen Pharmaceutical K.K., Japan Clinical Trial, Janssen Pharmaceutical K.K.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Maanantai 26. heinäkuuta 2021
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 23. huhtikuuta 2024
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 23. huhtikuuta 2024
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 28. huhtikuuta 2021
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 28. huhtikuuta 2021
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Maanantai 3. toukokuuta 2021
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Perjantai 25. huhtikuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 24. huhtikuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Tiistai 1. huhtikuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- CR108926
- 74765340RPG0001 (Muu tunniste: Janssen Pharmaceutical K.K., Japan)
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .