SPL 부족 증후군(SPLIS): SPLIS 관찰 연구 및 환자 등록(국제) (SPLIS-OSPRI)
2025년 10월 22일 업데이트: University of California, San Francisco
스핑고신 인산분해효소 부전 증후군 - 관찰 연구 및 환자 등록(국제)
이 프로토콜은 스핑고신 인산염 분해 효소 부족 증후군(SPLIS)의 자연사를 특성화하고 SPLIS 환자 레지스트리를 만드는 것을 목표로 합니다.
의료 기록, 방사선 및 병리학 결과, 혈액 검사 결과 및 유전 정보가 수집됩니다.
분석을 위해 혈액, 뺨 세포, 소변 및 대변 샘플을 수집할 수 있습니다.
치료를 위해 피부 생검을 수행한 경우 생검에서 얻은 세포를 분석할 수 있습니다.
이 연구에는 어떠한 치료나 다른 개입도 포함되지 않습니다.
그러나 환자의 주치의가 시행한 치료 효과는 혈액이나 소변의 변화에 따라 감지되고 모니터링될 수 있습니다.
연구 개요
상세 설명
이 프로토콜은 스핑고신 인산염 분해 효소 부족 증후군(SPLIS)의 자연사를 특성화하고 SPLIS 환자 레지스트리를 만드는 것을 목표로 합니다.
SPLIS는 SGPL1 유전자의 열성 돌연변이에 의해 발생하는 최근에 발견된 유전 질환입니다.
SPLIS는 신장, 부신, 뇌, 피부 및 혈액 세포에 영향을 미칠 수 있습니다.
SPLIS를 가진 일부 환자는 유아기 이후에 생존하지 못하는 반면 다른 환자는 성인이 될 때까지 생존합니다.
영향을 받은 환자에서 시간이 지남에 따라 SPLIS의 자연사를 모니터링함으로써 조사관은 시간이 지남에 따라 질병이 진행되는 방식을 반영하는 임상 기준을 설정할 것입니다.
이 정보는 향후 임상 시험에서 유용할 수 있습니다.
결과는 어떤 유형의 SGPL1 돌연변이가 최상의 환자 결과와 최악의 환자 결과와 관련이 있는지를 밝힐 수 있습니다.
일부 SPLIS 환자는 치료 의사의 조언에 따라 현재 고용량 비타민 B6 보충 요법을 받고 있습니다.
B6로 치료받은 환자를 포함함으로써 본 연구는 B6 치료가 질병의 생화학 및 혈액 표지자에 미치는 영향에 대한 증거를 제공할 수 있습니다.
우리의 전반적인 목표는 SPLIS의 임상적, 생화학적 및 대사적 징후와 이러한 증상이 이 상태를 가진 개인 내에서 시간이 지남에 따라 어떻게 변하는지 특성화하는 것입니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
120
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Julie D Saba, MD, PhD
- 전화번호: 510-414-6317
- 이메일: Julie.Saba@ucsf.edu
연구 연락처 백업
- 이름: Joanna Y Lee, PhD
- 전화번호: 510-590-8292
- 이메일: Joanna.Lee@ucsf.edu
연구 장소
-
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California
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San Francisco, California, 미국, 94143
- 모병
- University of California San Francisco
-
연락하다:
- Julie D Saba, MD, PhD
- 전화번호: 510-414-6317
- 이메일: Julie.Saba@ucsf.edu
-
연락하다:
- Joanna Y Lee, PhD
- 전화번호: 510-590-8292
- 이메일: Joanna.Lee@ucsf.edu
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
SPLIS는 SGPL1의 열성 돌연변이에 의해 발생하는 유전 질환입니다.
연구 모집단에는 연령, 성별, 질병 징후 또는 받은 치료에 관계없이 SGPL1에서 이중 대립유전자 돌연변이가 확인된 개인이 포함됩니다.
SPLIS가 있는 일부 환자는 신부전, 부신 기능 부전 및/또는 신경학적 문제가 있습니다.
일상적인 건강 약속, 선택적 수술 절차 및 기타 의학적 상호 작용 중에 등록된 부모, 가족 및 혈연 관계가 없는 건강한 개인은 건강한 대조군으로 포함됩니다.
설명
포함 기준: SGPL1의 이중대립유전자성 병원성 변이체를 기반으로 SPLIS로 진단된 모든 연령의 개인, 어린이 및 신생아, 가족 구성원 또는 간병인, 건강한 지원자 및 기타 스핑고지질증을 가진 개인.
제외 기준: 조사자는 다음을 포함하지 않습니다.
- 죄수
- 임산부
건강한 자원봉사자:
- 당뇨병,
- 전염병,
- 발열,
- 알려진 HIV/AIDS,
- 심장병
- 또는 빈혈.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 컨트롤
- 시간 관점: 단면
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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SPLIS 보유자
SGPL1에서 이중 대립형질 병원성 변이를 확인하는 유전자 검사를 기반으로 SPLIS로 진단된 개인
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이 관찰 연구에는 중재가 포함되지 않습니다.
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SPLIS를 가진 개인의 부모
SGPL1에서 이중 대립형질 병원성 변이를 확인하는 유전자 검사를 기반으로 SPLIS로 진단된 개인의 부모
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이 관찰 연구에는 중재가 포함되지 않습니다.
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연령 및 성별 일치 컨트롤
조사관은 연령과 성별에 따라 SPLIS 환자 코호트와 밀접하게 일치하는 개인으로부터 생물학적 표본을 수집하려고 시도할 것입니다.
이 그룹에는 형제자매, 사촌, 혈연 관계가 아닌 건강한 어린이 및 성인이 포함될 수 있습니다.
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이 관찰 연구에는 중재가 포함되지 않습니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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활착
기간: 0-99세
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이 연구의 주요 결과는 생존(사망 연령)입니다.
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0-99세
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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신증후군의 발병
기간: 0-99세
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24시간당 3.5g 이상의 단백뇨 발병 연령
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0-99세
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기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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원발성 부신 기능 부전의 시작
기간: 0-99세
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다른 내분비 결함을 동반하거나 동반하지 않는 글루코코르티코이드 결핍의 발병 연령
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0-99세
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비타민 B6 보충에 대한 혈중 스핑고지질 수치의 반응성
기간: 0-99세
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간병인이 시작한 비타민 B6 보충 전후의 혈중 스핑고지질 수치 변화
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0-99세
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비타민 B6에 반응하는 피부 섬유아세포 스핑고지질 수치
기간: 1-6주
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다양한 형태의 비타민 B6를 함유하거나 비타민 B6가 결핍된 배지에서 액체 크로마토그래피/질량 분석법으로 비교한 피부 섬유아세포 스핑고지질 수준.
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1-6주
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비타민 B6 보충에 대한 절대 림프구 수의 반응성
기간: 0-99세
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의사 주도 비타민 B6 투여 전과 후의 혈중 절대 림프구 수 변화
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0-99세
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Julie D Saba, MD, PhD, University of California, San Francisco
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Lovric S, Goncalves S, Gee HY, Oskouian B, Srinivas H, Choi WI, Shril S, Ashraf S, Tan W, Rao J, Airik M, Schapiro D, Braun DA, Sadowski CE, Widmeier E, Jobst-Schwan T, Schmidt JM, Girik V, Capitani G, Suh JH, Lachaussee N, Arrondel C, Patat J, Gribouval O, Furlano M, Boyer O, Schmitt A, Vuiblet V, Hashmi S, Wilcken R, Bernier FP, Innes AM, Parboosingh JS, Lamont RE, Midgley JP, Wright N, Majewski J, Zenker M, Schaefer F, Kuss N, Greil J, Giese T, Schwarz K, Catheline V, Schanze D, Franke I, Sznajer Y, Truant AS, Adams B, Desir J, Biemann R, Pei Y, Ars E, Lloberas N, Madrid A, Dharnidharka VR, Connolly AM, Willing MC, Cooper MA, Lifton RP, Simons M, Riezman H, Antignac C, Saba JD, Hildebrandt F. Mutations in sphingosine-1-phosphate lyase cause nephrosis with ichthyosis and adrenal insufficiency. J Clin Invest. 2017 Mar 1;127(3):912-928. doi: 10.1172/JCI89626. Epub 2017 Feb 6.
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연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2025년 4월 22일
기본 완료 (추정된)
2026년 12월 30일
연구 완료 (추정된)
2028년 12월 30일
연구 등록 날짜
최초 제출
2021년 4월 29일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2021년 5월 7일
처음 게시됨 (실제)
2021년 5월 13일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
2025년 10월 24일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 10월 22일
마지막으로 확인됨
2025년 10월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 20-32291
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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