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Síndrome de Insuficiência SPL (SPLIS): um Estudo Observacional SPLIS e Registro de Pacientes (Internacional) (SPLIS-OSPRI)

8 de agosto de 2023 atualizado por: University of California, San Francisco

Síndrome de Insuficiência de Esfingosina Fosfato Liase - Estudo Observacional e Registro de Pacientes (Internacional)

Este protocolo visa caracterizar a história natural da síndrome de insuficiência de esfingosina fosfato liase (SPLIS) e criar um registro de pacientes SPLIS. Registros médicos, resultados radiológicos e patológicos, resultados de exames de sangue e informações genéticas serão coletados. Amostras de sangue, células da bochecha, urina e fezes podem ser coletadas para análise. Se uma biópsia de pele foi realizada para atendimento médico, as células da biópsia podem ser analisadas. Nenhum tratamento ou outra intervenção está envolvido neste estudo. No entanto, o efeito dos tratamentos administrados pelo médico do paciente pode ser detectado e monitorado com base nas alterações no sangue ou na urina.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Este protocolo visa caracterizar a história natural da síndrome de insuficiência de esfingosina fosfato liase (SPLIS) e criar um registro de pacientes SPLIS. SPLIS é uma doença genética recentemente descoberta causada por mutações recessivas no gene SGPL1. O SPLIS pode ter efeitos nos rins, glândula adrenal, cérebro, pele e células sanguíneas. Alguns pacientes com SPLIS não sobrevivem além da infância, enquanto outros vivem até a idade adulta. Ao monitorar a história natural do SPLIS ao longo do tempo em pacientes afetados, os investigadores estabelecerão uma linha de base clínica que reflete como a doença progride ao longo do tempo. Esta informação pode ser útil em futuros ensaios clínicos. Os resultados podem revelar quais tipos de mutações SGPL1 se correlacionam com os melhores e piores resultados para os pacientes. Alguns pacientes SPLIS estão em um regime de suplementação de vitamina B6 em altas doses por recomendação de seu médico assistente. Ao incluir pacientes tratados com B6, nosso estudo pode fornecer evidências para o impacto do tratamento com B6 em marcadores bioquímicos e sanguíneos da doença. Nossos objetivos gerais são caracterizar as manifestações clínicas, bioquímicas e metabólicas do SPLIS e como essas manifestações mudam ao longo do tempo em indivíduos com essa condição.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

120

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • California
      • San Francisco, California, Estados Unidos, 94143
        • Recrutamento
        • University of California San Francisco
        • Contato:
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

SPLIS é uma doença genética causada por mutações recessivas em SGPL1. A população do estudo inclui indivíduos com mutações bialélicas confirmadas em SGPL1, independentemente da idade, sexo, manifestações da doença ou tratamentos recebidos. Alguns pacientes com SPLIS terão insuficiência renal, insuficiência adrenal e/ou problemas neurológicos. Pais, familiares e indivíduos saudáveis ​​não relacionados inscritos durante consultas de saúde de rotina, procedimentos cirúrgicos eletivos e outras interações médicas serão incluídos como controles saudáveis.

Descrição

Critérios de inclusão: Indivíduos de todas as idades diagnosticados com SPLIS com base em variantes patogênicas bialélicas de SGPL1, incluindo crianças e neonatos, bem como familiares ou cuidadores, voluntários saudáveis ​​e indivíduos com outras esfingolipidoses.

Critérios de Exclusão: os investigadores não incluirão:

  • prisioneiros
  • mulheres grávidas

  • voluntários saudáveis ​​com:

    • diabetes,
    • infecção,
    • febre,
    • HIV/AIDS conhecido,
    • doença cardíaca
    • ou anemia.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Controle de caso
  • Perspectivas de Tempo: Transversal

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Indivíduos com SPLIS
Indivíduos diagnosticados com SPLIS com base em testes genéticos que confirmam variantes patogênicas bialélicas em SGPL1
Outro: nenhuma intervenção
Nenhuma intervenção está envolvida neste estudo observacional.
Pais de indivíduos com SPLIS
Pais de indivíduos diagnosticados com SPLIS com base em testes genéticos que confirmam variantes patogênicas bialélicas em SGPL1
Outro: nenhuma intervenção
Nenhuma intervenção está envolvida neste estudo observacional.
controles pareados por idade e gênero
Os investigadores tentarão coletar espécimes biológicos de indivíduos com correspondência próxima à coorte de pacientes SPLIS por idade e sexo. Este grupo pode incluir irmãos, primos e crianças e adultos saudáveis ​​não aparentados.
Outro: nenhuma intervenção
Nenhuma intervenção está envolvida neste estudo observacional.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Sobrevivência
Prazo: 0-99 anos
O desfecho primário deste estudo é a sobrevida (idade na morte).
0-99 anos

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Início da síndrome nefrótica
Prazo: 0-99 anos
Idade de início da proteinúria maior que 3,5 gramas por 24h
0-99 anos

Outras medidas de resultado

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Início da insuficiência adrenal primária
Prazo: 0-99 anos
Idade de início da insuficiência glicocorticóide com ou sem outros defeitos endócrinos
0-99 anos
Responsividade dos níveis de esfingolipídeos no sangue à suplementação de vitamina B6
Prazo: 0-99 anos
Alterações nos níveis de esfingolipídios no sangue antes e depois da suplementação de vitamina B6 iniciada pelo médico
0-99 anos
Níveis de esfingolipídios de fibroblastos da pele em resposta à vitamina B6
Prazo: 1-6 semanas
Níveis de esfingolipídeos de fibroblastos da pele comparados por cromatografia líquida/espectrometria de massa em meio contendo várias formas de vitamina B6 ou sem vitamina B6.
1-6 semanas
Responsividade da contagem absoluta de linfócitos à suplementação de vitamina B6
Prazo: 0-99 anos
Alterações na contagem absoluta de linfócitos no sangue antes e depois da vitamina B6 iniciada pelo médico
0-99 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University of California, San Francisco

Investigadores

  • Investigador principal: Julie D Saba, MD, PhD, University of California, San Francisco

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

30 de junho de 2020

Conclusão Primária (Estimado)

30 de junho de 2025

Conclusão do estudo (Estimado)

30 de junho de 2025

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

29 de abril de 2021

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

7 de maio de 2021

Primeira postagem (Real)

13 de maio de 2021

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

14 de agosto de 2023

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

8 de agosto de 2023

Última verificação

1 de agosto de 2023

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 20-32291

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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