Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

SPL-insuffisienssyndrom (SPLIS): en SPLIS-observasjonsstudie og pasientregister (internasjonalt) (SPLIS-OSPRI)

22. oktober 2025 oppdatert av: University of California, San Francisco

Sfingosinfosfatlyase-insuffisienssyndrom - Observasjonsstudie og pasientregister (internasjonalt)

Denne protokollen tar sikte på å karakterisere den naturlige historien til sfingosinfosfatlyase-insuffisienssyndrom (SPLIS) og å opprette et SPLIS-pasientregister. Medisinske journaler, radiologiske og patologiske resultater, blodprøveresultater og genetisk informasjon vil bli samlet inn. Prøver av blod, kinnceller, urin og avføring kan tas for analyse. Hvis det er utført en hudbiopsi for medisinsk behandling, kan celler fra biopsien analyseres. Ingen behandling eller annen intervensjon er involvert i denne studien. Imidlertid kan effekten av behandlinger administrert av pasientens lege oppdages og overvåkes basert på endringer i blodet eller urinen.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Denne protokollen tar sikte på å karakterisere den naturlige historien til sfingosinfosfatlyase-insuffisienssyndrom (SPLIS) og å opprette et SPLIS-pasientregister. SPLIS er en nylig oppdaget genetisk sykdom forårsaket av recessive mutasjoner i SGPL1-genet. SPLIS kan ha effekter på nyrene, binyrene, hjernen, huden og blodcellene. Noen pasienter med SPLIS overlever ikke utover spedbarnsalderen, mens andre lever til voksen alder. Ved å overvåke den naturlige historien til SPLIS over tid hos berørte pasienter, vil etterforskerne etablere en klinisk baseline som gjenspeiler hvordan sykdommen utvikler seg over tid. Denne informasjonen kan være nyttig i fremtidige kliniske studier. Resultatene kan avsløre hvilke typer SGPL1-mutasjoner som korrelerer med beste og verste pasientutfall. Noen SPLIS-pasienter er nå på et diett med høydose vitamin B6-tilskudd etter råd fra sin behandlende lege. Ved å inkludere pasienter behandlet med B6, kan vår studie gi bevis for virkningen av B6-behandling på biokjemiske og blodmarkører for sykdommen. Våre overordnede mål er å karakterisere de kliniske, biokjemiske og metabolske manifestasjonene av SPLIS og hvordan disse manifestasjonene endres over tid hos individer med denne tilstanden.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

120

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forente stater
    • California
      • San Francisco, California, Forente stater, 94143
        • Rekruttering
        • University of California San Francisco
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

SPLIS er en genetisk lidelse forårsaket av recessive mutasjoner i SGPL1. Studiepopulasjonen inkluderer individer med bekreftede bialleliske mutasjoner i SGPL1, uavhengig av alder, kjønn, sykdomsmanifestasjoner eller mottatt behandling. Noen pasienter med SPLIS vil ha nyresvikt, binyrebarksvikt og/eller nevrologiske problemer. Foreldre, familiemedlemmer og ikke-relaterte friske individer som er registrert under rutinemessige helseavtaler, elektive kirurgiske prosedyrer og andre medisinske interaksjoner vil bli inkludert som friske kontroller.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier: Individer i alle aldre diagnostisert med SPLIS basert på bialleliske patogene varianter av SGPL1, inkludert barn og nyfødte, samt familiemedlemmer eller omsorgspersoner, friske frivillige og individer med andre sfingolipidoser.

Ekskluderingskriterier: etterforskerne vil ikke inkludere:

  • fanger
  • gravide kvinner

  • friske frivillige med:

    • diabetes,
    • infeksjon,
    • feber,
    • kjent HIV/AIDS,
    • hjertesykdom
    • eller anemi.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Tverrsnitt

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Personer med SPLIS
Personer diagnostisert med SPLIS basert på genetisk testing som bekrefter bialleliske patogene varianter i SGPL1
Annen: ingen inngrep
Ingen intervensjoner er involvert i denne observasjonsstudien.
Foreldre til personer med SPLIS
Foreldre til individer diagnostisert med SPLIS basert på genetisk testing som bekrefter bialleliske patogene varianter i SGPL1
Annen: ingen inngrep
Ingen intervensjoner er involvert i denne observasjonsstudien.
kontroller for alder og kjønn
Etterforskerne vil forsøke å samle biologiske prøver fra individer som er nært matchet med SPLIS pasientkohort etter alder og kjønn. Denne gruppen kan inkludere søsken, søskenbarn og ikke-relaterte friske barn og voksne.
Annen: ingen inngrep
Ingen intervensjoner er involvert i denne observasjonsstudien.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Overlevelse
Tidsramme: 0-99 år
Det primære resultatet av denne studien er overlevelse (alder ved død).
0-99 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Utbruddet av nefrotisk syndrom
Tidsramme: 0-99 år
Alder ved utbruddet av proteinuri større enn 3,5 gram per 24 timer
0-99 år

Andre resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Start av primær binyrebarksvikt
Tidsramme: 0-99 år
Alder ved begynnende glukokortikoidsvikt med eller uten andre endokrine defekter
0-99 år
Respons av sfingolipidnivåer i blodet til vitamin B6-tilskudd
Tidsramme: 0-99 år
Endringer i sfingolipidnivåer i blodet før og etter tilskudd av vitamin B6 initiert av omsorgsperson
0-99 år
Hudfibroblastsfingolipidnivåer som respons på vitamin B6
Tidsramme: 1-6 uker
Hudfibroblastsfingolipidnivåer sammenlignet med væskekromatografi/massespektrometri i medium som inneholder ulike former for vitamin B6 eller mangler vitamin B6.
1-6 uker
Respons av absolutt antall lymfocytter til vitamin B6-tilskudd
Tidsramme: 0-99 år
Endringer i blodets absolutte lymfocytttelling før og etter legeinitiert vitamin B6
0-99 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University of California, San Francisco

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Julie D Saba, MD, PhD, University of California, San Francisco

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

22. april 2025

Primær fullføring (Antatt)

30. desember 2026

Studiet fullført (Antatt)

30. desember 2028

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

29. april 2021

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

7. mai 2021

Først lagt ut (Faktiske)

13. mai 2021

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

24. oktober 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

22. oktober 2025

Sist bekreftet

1. oktober 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 20-32291

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere