Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Zespół niewydolności SPL (SPLIS): badanie obserwacyjne SPLIS i rejestr pacjentów (międzynarodowy) (SPLIS-OSPRI)

22 października 2025 zaktualizowane przez: University of California, San Francisco

Zespół niewydolności liazy fosforanowej sfingozyny - badanie obserwacyjne i rejestr pacjentów (międzynarodowy)

Protokół ten ma na celu scharakteryzowanie naturalnego przebiegu zespołu niewydolności liazy fosforanowej sfingozyny (SPLIS) oraz utworzenie rejestru pacjentów SPLIS. Gromadzona będzie dokumentacja medyczna, wyniki badań radiologicznych i patologicznych, wyniki badań krwi oraz informacje genetyczne. Do analizy można pobrać próbki krwi, komórek policzkowych, moczu i kału. Jeśli wykonano biopsję skóry w ramach opieki medycznej, można analizować komórki z biopsji. W tym badaniu nie bierze się pod uwagę żadnego leczenia ani innej interwencji. Jednak efekt zabiegów podawanych przez lekarza pacjenta może być wykrywany i monitorowany na podstawie zmian we krwi lub moczu.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Protokół ten ma na celu scharakteryzowanie naturalnego przebiegu zespołu niewydolności liazy fosforanowej sfingozyny (SPLIS) oraz utworzenie rejestru pacjentów SPLIS. SPLIS to niedawno odkryta choroba genetyczna spowodowana mutacjami recesywnymi w genie SGPL1. SPLIS może mieć wpływ na nerki, nadnercza, mózg, skórę i komórki krwi. Niektórzy pacjenci ze SPLIS nie przeżywają poza niemowlęctwem, podczas gdy inni dożywają dorosłości. Monitorując naturalną historię SPLIS w czasie u dotkniętych pacjentów, badacze ustalą kliniczną linię bazową, która odzwierciedla postęp choroby w czasie. Informacje te mogą być przydatne w przyszłych badaniach klinicznych. Wyniki mogą ujawnić, które typy mutacji SGPL1 korelują z najlepszymi i najgorszymi wynikami pacjentów. Niektórzy pacjenci z SPLIS są obecnie w trakcie suplementacji dużymi dawkami witaminy B6 za radą swojego lekarza prowadzącego. Włączając pacjentów leczonych B6, nasze badanie może dostarczyć dowodów na wpływ leczenia B6 na markery biochemiczne i krwi choroby. Naszym ogólnym celem jest scharakteryzowanie klinicznych, biochemicznych i metabolicznych objawów SPLIS oraz tego, jak te objawy zmieniają się w czasie u osób z tym schorzeniem.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

120

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • California
      • San Francisco, California, Stany Zjednoczone, 94143
        • Rekrutacyjny
        • University of California San Francisco
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

SPLIS to choroba genetyczna spowodowana recesywnymi mutacjami genu SGPL1. Badana populacja obejmuje osoby z potwierdzonymi mutacjami bi-allelicznymi w SGPL1, niezależnie od wieku, płci, objawów choroby lub zastosowanego leczenia. U niektórych pacjentów z SPLIS występuje niewydolność nerek, niewydolność nadnerczy i/lub problemy neurologiczne. Rodzice, członkowie rodziny i niespokrewnione zdrowe osoby zarejestrowane podczas rutynowych wizyt lekarskich, planowych zabiegów chirurgicznych i innych interakcji medycznych zostaną uwzględnione jako zdrowe grupy kontrolne.

Opis

Kryteria włączenia: Osoby w każdym wieku, u których zdiagnozowano SPLIS na podstawie bi-allelicznych patogennych wariantów SGPL1, w tym dzieci i noworodki, a także członkowie rodzin lub opiekunowie, zdrowi ochotnicy i osoby z innymi sfingolipidozami.

Kryteria wykluczenia: badacze nie będą uwzględniać:

  • więźniowie
  • kobiety w ciąży

  • zdrowych ochotników z:

    • cukrzyca,
    • infekcja,
    • gorączka,
    • znany HIV/AIDS,
    • choroba serca
    • lub niedokrwistość.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
  • Perspektywy czasowe: Przekrojowe

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Osoby ze SPLISem
Osoby, u których zdiagnozowano SPLIS na podstawie testów genetycznych potwierdzających bialleliczne warianty patogenne w SGPL1
Inny: bez interwencji
W tym badaniu obserwacyjnym nie stosuje się żadnych interwencji.
Rodzice osób z SPLIS
Rodzice osób, u których zdiagnozowano SPLIS na podstawie testów genetycznych potwierdzających bialleliczne warianty patogenne w SGPL1
Inny: bez interwencji
W tym badaniu obserwacyjnym nie stosuje się żadnych interwencji.
kontrole dopasowane pod względem wieku i płci
Badacze spróbują zebrać próbki biologiczne od osób ściśle dopasowanych do kohorty pacjentów SPLIS pod względem wieku i płci. Ta grupa może obejmować rodzeństwo, kuzynów i niespokrewnione zdrowe dzieci i dorosłych.
Inny: bez interwencji
W tym badaniu obserwacyjnym nie stosuje się żadnych interwencji.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Przetrwanie
Ramy czasowe: 0-99 lat
Głównym wynikiem tego badania jest przeżycie (wiek w chwili śmierci).
0-99 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Początek zespołu nerczycowego
Ramy czasowe: 0-99 lat
Wiek w momencie wystąpienia białkomoczu większy niż 3,5 grama na dobę
0-99 lat

Inne miary wyników

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Początek pierwotnej niedoczynności kory nadnerczy
Ramy czasowe: 0-99 lat
Wiek, w którym wystąpiła niewydolność glukokortykoidów z innymi zaburzeniami endokrynologicznymi lub bez nich
0-99 lat
Reakcja poziomów sfingolipidów we krwi na suplementację witaminy B6
Ramy czasowe: 0-99 lat
Zmiany poziomu sfingolipidów we krwi przed i po zainicjowanej przez lekarza suplementacji witaminy B6
0-99 lat
Poziomy sfingolipidów fibroblastów skóry w odpowiedzi na witaminę B6
Ramy czasowe: 1-6 tygodni
Porównanie poziomów sfingolipidów fibroblastów skóry metodą chromatografii cieczowej/spektrometrii mas w podłożu zawierającym różne formy witaminy B6 lub pozbawionym witaminy B6.
1-6 tygodni
Reakcja bezwzględnej liczby limfocytów na suplementację witaminy B6
Ramy czasowe: 0-99 lat
Zmiany bezwzględnej liczby limfocytów we krwi przed i po podaniu witaminy B6 zainicjowanej przez lekarza
0-99 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of California, San Francisco

Śledczy

  • Główny śledczy: Julie D Saba, MD, PhD, University of California, San Francisco

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

22 kwietnia 2025

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

30 grudnia 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

30 grudnia 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

29 kwietnia 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

7 maja 2021

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

13 maja 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

24 października 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

22 października 2025

Ostatnia weryfikacja

1 października 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 20-32291

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj