Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Синдром недостаточности SPL (SPLIS): обсервационное исследование SPLIS и реестр пациентов (международный) (SPLIS-OSPRI)

8 августа 2023 г. обновлено: University of California, San Francisco

Синдром недостаточности сфингозинфосфатлиазы - обсервационное исследование и регистр пациентов (международный)

Этот протокол направлен на то, чтобы охарактеризовать естественное течение синдрома недостаточности сфингозинфосфатлиазы (SPLIS) и создать реестр пациентов SPLIS. Будут собраны медицинские записи, результаты радиологических и патологических исследований, результаты анализов крови и генетическая информация. Образцы крови, щечных клеток, мочи и стула могут быть взяты для анализа. Если биопсия кожи была выполнена для оказания медицинской помощи, клетки из биопсии могут быть проанализированы. Никакого лечения или других вмешательств в этом исследовании не проводилось. Однако эффект лечения, назначаемого врачом пациента, может быть обнаружен и отслежен на основе изменений в крови или моче.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Этот протокол направлен на то, чтобы охарактеризовать естественное течение синдрома недостаточности сфингозинфосфатлиазы (SPLIS) и создать реестр пациентов SPLIS. SPLIS — это недавно открытое генетическое заболевание, вызванное рецессивными мутациями в гене SGPL1. SPLIS может оказывать воздействие на почки, надпочечники, мозг, кожу и клетки крови. Некоторые пациенты с SPLIS не доживают до младенчества, тогда как другие доживают до взрослого возраста. Отслеживая естественное течение SPLIS у пораженных пациентов с течением времени, исследователи установят клинический исходный уровень, отражающий, как заболевание прогрессирует с течением времени. Эта информация может быть полезна в будущих клинических испытаниях. Результаты могут показать, какие типы мутаций SGPL1 коррелируют с лучшими и худшими исходами для пациентов. Некоторые пациенты SPLIS в настоящее время принимают высокие дозы витамина B6 по рекомендации своего лечащего врача. Включив пациентов, получавших B6, наше исследование может предоставить доказательства влияния лечения B6 на биохимические маркеры заболевания и показатели крови. Наша общая цель состоит в том, чтобы охарактеризовать клинические, биохимические и метаболические проявления SPLIS и то, как эти проявления меняются со временем у людей с этим заболеванием.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

120

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Julie D Saba, MD, PhD
  • Номер телефона: 510-414-6317
  • Электронная почта: Julie.Saba@ucsf.edu

Учебное резервное копирование контактов

  • Имя: Joanna Y Lee, PhD
  • Номер телефона: 510-590-8292
  • Электронная почта: Joanna.Lee@ucsf.edu

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • California
      • San Francisco, California, Соединенные Штаты, 94143
        • Рекрутинг
        • University of California San Francisco
        • Контакт:
          • Julie D Saba, MD, PhD
          • Номер телефона: 510-414-6317
          • Электронная почта: Julie.Saba@ucsf.edu
        • Контакт:
          • Joanna Y Lee, PhD
          • Номер телефона: 510-590-8292
          • Электронная почта: Joanna.Lee@ucsf.edu

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Да

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

SPLIS — это генетическое заболевание, вызванное рецессивными мутациями в SGPL1. Исследуемая популяция включает лиц с подтвержденными биаллельными мутациями в SGPL1, независимо от возраста, пола, проявлений заболевания или полученного лечения. У некоторых пациентов с SPLIS будет почечная недостаточность, надпочечниковая недостаточность и/или неврологические проблемы. Родители, члены семьи и неродственные здоровые лица, зарегистрированные во время плановых медицинских осмотров, плановых хирургических процедур и других медицинских взаимодействий, будут включены в качестве здоровых контрольных лиц.

Описание

Критерии включения: Лица всех возрастов с диагнозом SPLIS на основе биаллельных патогенных вариантов SGPL1, включая детей и новорожденных, а также членов семьи или опекунов, здоровых добровольцев и лиц с другими сфинголипидозами.

Критерии исключения: исследователи не будут включать:

  • заключенные
  • беременные женщины

  • здоровые добровольцы с:

    • диабет,
    • инфекционное заболевание,
    • высокая температура,
    • известный ВИЧ/СПИД,
    • сердечная болезнь
    • или анемия.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Кейс-контроль
  • Временные перспективы: Поперечный разрез

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Лица с SPLIS
Лица с диагнозом SPLIS на основании генетического тестирования, подтверждающего биаллельные патогенные варианты в SGPL1.
Другой: без вмешательства
В данном обсервационном исследовании вмешательства не проводятся.
Родители людей с SPLIS
Родители лиц с диагнозом SPLIS на основании генетического тестирования, подтверждающего биаллельные патогенные варианты в SGPL1.
Другой: без вмешательства
В данном обсервационном исследовании вмешательства не проводятся.
контрольные группы по возрасту и полу
Исследователи попытаются собрать биологические образцы у лиц, близко подходящих к когорте пациентов SPLIS по возрасту и полу. В эту группу могут входить братья и сестры, двоюродные братья и сестры, а также неродственные здоровые дети и взрослые.
Другой: без вмешательства
В данном обсервационном исследовании вмешательства не проводятся.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Выживание
Временное ограничение: 0-99 лет
Первичным результатом этого исследования является выживаемость (возраст на момент смерти).
0-99 лет

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Начало нефротического синдрома
Временное ограничение: 0-99 лет
Возраст на момент появления протеинурии более 3,5 г в сутки
0-99 лет

Другие показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Возникновение первичной надпочечниковой недостаточности
Временное ограничение: 0-99 лет
Возраст начала глюкокортикоидной недостаточности с другими эндокринными дефектами или без них
0-99 лет
Чувствительность уровней сфинголипидов в крови к добавкам витамина B6
Временное ограничение: 0-99 лет
Изменения уровня сфинголипидов в крови до и после приема витамина B6 по инициативе лечащего врача
0-99 лет
Уровни сфинголипидов фибробластов кожи в ответ на витамин B6
Временное ограничение: 1-6 недель
Сравнение уровней сфинголипидов фибробластов кожи с помощью жидкостной хроматографии/масс-спектрометрии в среде, содержащей различные формы витамина B6 или не содержащей витамин B6.
1-6 недель
Чувствительность абсолютного количества лимфоцитов к добавкам витамина B6
Временное ограничение: 0-99 лет
Изменения в абсолютном количестве лимфоцитов в крови до и после лечения витамином B6, инициированного лечащим врачом
0-99 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University of California, San Francisco

Следователи

  • Главный следователь: Julie D Saba, MD, PhD, University of California, San Francisco

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

30 июня 2020 г.

Первичное завершение (Оцененный)

30 июня 2025 г.

Завершение исследования (Оцененный)

30 июня 2025 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

29 апреля 2021 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

7 мая 2021 г.

Первый опубликованный (Действительный)

13 мая 2021 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

14 августа 2023 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

8 августа 2023 г.

Последняя проверка

1 августа 2023 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 20-32291

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования без вмешательства

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Guatemala

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться