Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Syndrom insuficience SPL (SPLIS): observační studie a registr pacientů SPLIS (mezinárodní) (SPLIS-OSPRI)

22. října 2025 aktualizováno: University of California, San Francisco

Syndrom nedostatečnosti sfingosinfosfátlyázy – observační studie a registr pacientů (mezinárodní)

Tento protokol si klade za cíl charakterizovat přirozenou historii syndromu nedostatečnosti sfingosinfosfátlyázy (SPLIS) a vytvořit registr pacientů SPLIS. Budou shromažďovány lékařské záznamy, radiologické a patologické výsledky, výsledky krevních testů a genetické informace. Pro analýzu mohou být odebrány vzorky krve, lícních buněk, moči a stolice. Pokud byla pro lékařskou péči provedena biopsie kůže, mohou být analyzovány buňky z biopsie. V této studii není zahrnuta žádná léčba ani jiná intervence. Účinek léčby podávané ošetřujícím lékařem pacienta však může být detekován a monitorován na základě změn v krvi nebo moči.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Tento protokol si klade za cíl charakterizovat přirozenou historii syndromu nedostatečnosti sfingosinfosfátlyázy (SPLIS) a vytvořit registr pacientů SPLIS. SPLIS je nedávno objevené genetické onemocnění způsobené recesivními mutacemi v genu SGPL1. SPLIS může mít účinky na ledviny, nadledviny, mozek, kůži a krevní buňky. Někteří pacienti se SPLIS nepřežijí po dětství, zatímco jiní se dožívají dospělosti. Sledováním přirozené anamnézy SPLIS v průběhu času u postižených pacientů vědci stanoví klinickou výchozí linii, která odráží, jak onemocnění v průběhu času postupuje. Tyto informace mohou být užitečné v budoucích klinických studiích. Výsledky mohou odhalit, které typy mutací SGPL1 korelují s nejlepšími a nejhoršími výsledky pacientů. Někteří pacienti se SPLIS v současné době dostávají na doporučení svého ošetřujícího lékaře režim suplementace vysokými dávkami vitaminu B6. Zahrnutím pacientů léčených B6 může naše studie poskytnout důkaz o dopadu léčby B6 na biochemické a krevní markery onemocnění. Naším obecným cílem je charakterizovat klinické, biochemické a metabolické projevy SPLIS a jak se tyto projevy v průběhu času mění u jedinců s tímto stavem.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

120

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Spojené státy
    • California
      • San Francisco, California, Spojené státy, 94143
        • Nábor
        • University of California San Francisco
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

SPLIS je genetická porucha způsobená recesivními mutacemi v SGPL1. Studijní populace zahrnuje jedince s potvrzenými bialelickými mutacemi v SGPL1, bez ohledu na věk, pohlaví, projevy onemocnění nebo přijatou léčbu. Někteří pacienti se SPLIS budou mít selhání ledvin, adrenální insuficienci a/nebo neurologické problémy. Rodiče, rodinní příslušníci a nepříbuzní zdraví jedinci zapsaní během rutinních zdravotních schůzek, elektivních chirurgických zákroků a dalších lékařských interakcí budou zahrnuti jako zdravé kontroly.

Popis

Kritéria pro zařazení: Jednotlivci všech věkových kategorií s diagnózou SPLIS na základě bialelických patogenních variant SGPL1, včetně dětí a novorozenců, jakož i rodinných příslušníků nebo pečovatelů, zdravých dobrovolníků a jedinců s jinými sfingolipidózami.

Kritéria vyloučení: vyšetřovatelé nebudou zahrnovat:

  • vězni
  • těhotná žena

  • zdraví dobrovolníci s:

    • cukrovka,
    • infekce,
    • horečka,
    • známý HIV/AIDS,
    • srdeční onemocnění
    • nebo anémie.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Case-Control
  • Časové perspektivy: Průřezový

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Jednotlivci se SPLIS
Jedinci s diagnózou SPLIS na základě genetického testování, které potvrzuje bialelické patogenní varianty v SGPL1
Jiný: žádný zásah
V této pozorovací studii nejsou zahrnuty žádné intervence.
Rodiče jedinců se SPLIS
Rodiče jedinců s diagnózou SPLIS na základě genetického testování, které potvrzuje bialelické patogenní varianty v SGPL1
Jiný: žádný zásah
V této pozorovací studii nejsou zahrnuty žádné intervence.
kontroly podle věku a pohlaví
Vyšetřovatelé se pokusí shromáždit biologické vzorky od jedinců, kteří se úzce shodují s kohortou pacientů se SPLIS podle věku a pohlaví. Tato skupina může zahrnovat sourozence, bratrance a sestřenice a nepříbuzné zdravé děti a dospělé.
Jiný: žádný zásah
V této pozorovací studii nejsou zahrnuty žádné intervence.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Přežití
Časové okno: 0-99 let
Primárním výsledkem této studie je přežití (věk při úmrtí).
0-99 let

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Nástup nefrotického syndromu
Časové okno: 0-99 let
Věk při nástupu proteinurie vyšší než 3,5 gramu za 24 hodin
0-99 let

Další výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Nástup primární adrenální insuficience
Časové okno: 0-99 let
Věk při nástupu glukokortikoidní insuficience s jinými endokrinními defekty nebo bez nich
0-99 let
Reakce hladin sfingolipidů v krvi na suplementaci vitaminu B6
Časové okno: 0-99 let
Změny hladin sfingolipidů v krvi před a po suplementaci vitaminu B6 iniciované pečujícím lékařem
0-99 let
Hladiny sfingolipidů kožních fibroblastů v reakci na vitamín B6
Časové okno: 1-6 týdnů
Hladiny sfingolipidů kožních fibroblastů srovnány kapalinovou chromatografií/hmotnostní spektrometrií v médiu obsahujícím různé formy vitaminu B6 nebo postrádající vitamin B6.
1-6 týdnů
Reakce absolutního počtu lymfocytů na suplementaci vitaminu B6
Časové okno: 0-99 let
Změny absolutního počtu lymfocytů v krvi před a po podání vitaminu B6 pečujícím lékařem
0-99 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of California, San Francisco

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Julie D Saba, MD, PhD, University of California, San Francisco

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

22. dubna 2025

Primární dokončení (Odhadovaný)

30. prosince 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

30. prosince 2028

Termíny zápisu do studia

První předloženo

29. dubna 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

7. května 2021

První zveřejněno (Aktuální)

13. května 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

24. října 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

22. října 2025

Naposledy ověřeno

1. října 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 20-32291

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na žádný zásah

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Kenya

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit