Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

SPL-insufficienssyndrom (SPLIS): en SPLIS-observationsundersøgelse og patientregister (internationalt) (SPLIS-OSPRI)

22. oktober 2025 opdateret af: University of California, San Francisco

Sphingosine Phosphate Lyase Insufficiency Syndrome - Observationsundersøgelse og patientregister (internationalt)

Denne protokol har til formål at karakterisere den naturlige historie af sphingosin phosphate lyase insufficiency syndrome (SPLIS) og at skabe et SPLIS patientregister. Lægejournaler, radiologiske og patologiske resultater, blodprøveresultater og genetisk information vil blive indsamlet. Prøver af blod, kindceller, urin og afføring kan indsamles til analyse. Hvis en hudbiopsi er blevet udført til lægebehandling, kan celler fra biopsien analyseres. Ingen behandling eller anden intervention er involveret i denne undersøgelse. Effekten af ​​behandlinger administreret af patientens læge kan dog detekteres og overvåges baseret på ændringer i blodet eller urinen.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Denne protokol har til formål at karakterisere den naturlige historie af sphingosin phosphate lyase insufficiency syndrome (SPLIS) og at skabe et SPLIS patientregister. SPLIS er en nylig opdaget genetisk sygdom forårsaget af recessive mutationer i SGPL1-genet. SPLIS kan have virkninger på nyrer, binyrer, hjerne, hud og blodceller. Nogle patienter med SPLIS overlever ikke ud over spædbarnsalderen, mens andre lever til voksenalderen. Ved at overvåge den naturlige historie af SPLIS over tid hos berørte patienter, vil efterforskerne etablere en klinisk baseline, der afspejler, hvordan sygdommen skrider frem over tid. Disse oplysninger kan være nyttige i fremtidige kliniske forsøg. Resultaterne kan afsløre, hvilke typer af SGPL1-mutationer, der korrelerer med bedste og værste patientresultater. Nogle SPLIS-patienter er i gang med et regime med højdosis vitamin B6-tilskud efter råd fra deres behandlende læge. Ved at inkludere patienter behandlet med B6 kan vores undersøgelse give bevis for virkningen af ​​B6-behandling på biokemiske og blodmarkører for sygdommen. Vores overordnede mål er at karakterisere de kliniske, biokemiske og metaboliske manifestationer af SPLIS, og hvordan disse manifestationer ændrer sig over tid hos personer med denne tilstand.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

120

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • California
      • San Francisco, California, Forenede Stater, 94143
        • Rekruttering
        • University of California San Francisco
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

SPLIS er en genetisk lidelse forårsaget af recessive mutationer i SGPL1. Undersøgelsespopulationen omfatter individer med bekræftede bialleliske mutationer i SGPL1, uanset alder, køn, sygdomsmanifestationer eller modtagne behandlinger. Nogle patienter med SPLIS vil have nyresvigt, binyrebarkinsufficiens og/eller neurologiske problemer. Forældre, familiemedlemmer og ikke-beslægtede raske personer, der er tilmeldt rutinemæssige sundhedsaftaler, elektive kirurgiske procedurer og andre medicinske interaktioner, vil blive inkluderet som sunde kontroller.

Beskrivelse

Inklusionskriterier: Individer i alle aldre diagnosticeret med SPLIS baseret på bialleliske patogene varianter af SGPL1, herunder børn og nyfødte, samt familiemedlemmer eller omsorgspersoner, raske frivillige og personer med andre sphingolipidoser.

Eksklusionskriterier: efterforskerne vil ikke inkludere:

  • fanger
  • gravid kvinde

  • sunde frivillige med:

    • diabetes,
    • infektion,
    • feber,
    • kendt HIV/AIDS,
    • hjertesygdom
    • eller anæmi.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Tværsnit

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Personer med SPLIS
Personer diagnosticeret med SPLIS baseret på genetisk testning, der bekræfter bi-allel patogene varianter i SGPL1
Andet: intet indgreb
Ingen interventioner er involveret i denne observationsundersøgelse.
Forældre til personer med SPLIS
Forældre til personer diagnosticeret med SPLIS baseret på genetisk testning, der bekræfter bi-allel patogene varianter i SGPL1
Andet: intet indgreb
Ingen interventioner er involveret i denne observationsundersøgelse.
alders- og kønsmatchede kontroller
Efterforskerne vil forsøge at indsamle biologiske prøver fra individer, der er tæt matchet med SPLIS patientkohorte efter alder og køn. Denne gruppe kan omfatte søskende, fætre og ikke-beslægtede raske børn og voksne.
Andet: intet indgreb
Ingen interventioner er involveret i denne observationsundersøgelse.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Overlevelse
Tidsramme: 0-99 år
Det primære resultat af denne undersøgelse er overlevelse (alder ved død).
0-99 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Indtræden af ​​nefrotisk syndrom
Tidsramme: 0-99 år
Alder ved begyndelse af proteinuri større end 3,5 gram pr. 24 timer
0-99 år

Andre resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Begyndelse af primær binyrebarkinsufficiens
Tidsramme: 0-99 år
Alder ved indtræden af ​​glukokortikoid-insufficiens med eller uden andre endokrine defekter
0-99 år
Blodets sfingolipidniveauer reagerer på vitamin B6-tilskud
Tidsramme: 0-99 år
Ændringer i sfingolipidniveauer i blodet før og efter tilskud af vitamin B6 initieret af en omsorgsfuld læge
0-99 år
Hudfibroblastsfingolipidniveauer som reaktion på vitamin B6
Tidsramme: 1-6 uger
Hudfibroblastsfingolipidniveauer sammenlignet med væskekromatografi/massespektrometri i medium, der indeholder forskellige former for vitamin B6 eller mangler vitamin B6.
1-6 uger
Det absolutte lymfocyttals reaktion på vitamin B6-tilskud
Tidsramme: 0-99 år
Ændringer i blodets absolutte lymfocyttal før og efter initieret B6-vitamin af en omsorgsfuld læge
0-99 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of California, San Francisco

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Julie D Saba, MD, PhD, University of California, San Francisco

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

22. april 2025

Primær færdiggørelse (Anslået)

30. december 2026

Studieafslutning (Anslået)

30. december 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

29. april 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

7. maj 2021

Først opslået (Faktiske)

13. maj 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

24. oktober 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

22. oktober 2025

Sidst verificeret

1. oktober 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 20-32291

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med intet indgreb

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Djibouti

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner