SPL 功能不全综合征 (SPLIS)：一项 SPLIS 观察研究和患者登记（国际） (SPLIS-OSPRI)
2025年10月22日 更新者：University of California, San Francisco
鞘氨醇磷酸盐裂解酶功能不全综合征 - 观察性研究和患者登记（国际）
该协议旨在描述鞘氨醇磷酸盐裂解酶不足综合征 (SPLIS) 的自然历史，并创建 SPLIS 患者登记处。
将收集病历、放射学和病理学结果、验血结果和遗传信息。
可以收集血液、面颊细胞、尿液和粪便样本进行分析。
如果已经为医疗护理进行了皮肤活检，则可以分析来自活检的细胞。
本研究不涉及任何治疗或其他干预措施。
然而，可以根据血液或尿液的变化来检测和监测由患者的医生实施的治疗效果。
研究概览
详细说明
该协议旨在描述鞘氨醇磷酸盐裂解酶不足综合征 (SPLIS) 的自然历史，并创建 SPLIS 患者登记处。
SPLIS 是一种最近发现的遗传病，由 SGPL1 基因的隐性突变引起。
SPLIS 会对肾脏、肾上腺、大脑、皮肤和血细胞产生影响。
有些 SPLIS 患者活不过婴儿期，而其他患者则活到成年。
通过监测受影响患者随时间推移发生 SPLIS 的自然病程，研究人员将建立反映疾病随时间进展情况的临床基线。
这些信息可能对未来的临床试验有用。
结果可能会揭示哪些类型的 SGPL1 突变与最佳和最差患者结果相关。
一些 SPLIS 患者目前正在接受治疗医师建议的高剂量维生素 B6 补充方案。
通过纳入接受 B6 治疗的患者，我们的研究可能会为 B6 治疗对该疾病的生化和血液标志物的影响提供证据。
我们的总体目标是描述 SPLIS 的临床、生化和代谢表现，以及这些表现如何随时间在患有这种疾病的个体中发生变化。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
120
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Julie D Saba, MD, PhD
- 电话号码：510-414-6317
- 邮箱：Julie.Saba@ucsf.edu
研究联系人备份
- 姓名：Joanna Y Lee, PhD
- 电话号码：510-590-8292
- 邮箱：Joanna.Lee@ucsf.edu
学习地点
-
-
California
-
San Francisco、California、美国、94143
- 招聘中
- University of California San Francisco
-
接触：
- Julie D Saba, MD, PhD
- 电话号码：510-414-6317
- 邮箱：Julie.Saba@ucsf.edu
-
接触：
- Joanna Y Lee, PhD
- 电话号码：510-590-8292
- 邮箱：Joanna.Lee@ucsf.edu
-
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
是的
取样方法
非概率样本
研究人群
SPLIS 是一种由 SGPL1 隐性突变引起的遗传性疾病。
研究人群包括已确认 SGPL1 双等位基因突变的个体，无论年龄、性别、疾病表现或接受的治疗如何。
一些 SPLIS 患者会出现肾功能衰竭、肾上腺功能不全和/或神经系统问题。
在常规健康预约、择期外科手术和其他医疗互动期间登记的父母、家庭成员和不相关的健康个体将作为健康对照。
描述
纳入标准：根据 SGPL1 的双等位基因致病变异诊断为 SPLIS 的所有年龄段的个体，包括儿童和新生儿，以及家庭成员或护理人员、健康志愿者和患有其他鞘脂沉积症的个体。
排除标准：调查人员将不包括：
- 犯人
- 孕妇
健康的志愿者：
- 糖尿病，
- 感染，
- 发烧，
- 已知的艾滋病毒/艾滋病，
- 心脏病
- 或贫血。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：病例对照
- 时间观点：横截面
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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患有 SPLIS 的人
基于确认 SGPL1 中双等位基因致病变异的基因检测被诊断为 SPLIS 的个体
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该观察性研究不涉及任何干预措施。
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SPLIS 患者的父母
根据确认 SGPL1 中双等位基因致病变异的基因测试诊断出患有 SPLIS 的个体的父母
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该观察性研究不涉及任何干预措施。
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年龄和性别匹配的对照
研究人员将尝试从按年龄和性别与 SPLIS 患者队列密切匹配的个体中收集生物标本。
这个群体可能包括兄弟姐妹、堂兄弟姐妹和不相关的健康儿童和成人。
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该观察性研究不涉及任何干预措施。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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生存
大体时间：0-99岁
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这项研究的主要结果是生存（死亡年龄）。
|
0-99岁
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
肾病综合征发作
大体时间：0-99岁
|
每 24 小时蛋白尿大于 3.5 克的年龄
|
0-99岁
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其他结果措施
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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原发性肾上腺功能不全的发作
大体时间：0-99岁
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伴有或不伴有其他内分泌缺陷的糖皮质激素不足的发病年龄
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0-99岁
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血液鞘脂水平对补充维生素 B6 的反应
大体时间：0-99岁
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护理医师开始补充维生素 B6 前后血液鞘脂水平的变化
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0-99岁
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皮肤成纤维细胞鞘脂水平对维生素 B6 的反应
大体时间：1-6周
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在含有各种形式的维生素 B6 或缺乏维生素 B6 的培养基中通过液相色谱/质谱法比较皮肤成纤维细胞鞘脂水平。
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1-6周
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|
绝对淋巴细胞计数对补充维生素 B6 的反应
大体时间：0-99岁
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护理医师启动维生素 B6 前后血液绝对淋巴细胞计数的变化
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0-99岁
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Julie D Saba, MD, PhD、University of California, San Francisco
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Lovric S, Goncalves S, Gee HY, Oskouian B, Srinivas H, Choi WI, Shril S, Ashraf S, Tan W, Rao J, Airik M, Schapiro D, Braun DA, Sadowski CE, Widmeier E, Jobst-Schwan T, Schmidt JM, Girik V, Capitani G, Suh JH, Lachaussee N, Arrondel C, Patat J, Gribouval O, Furlano M, Boyer O, Schmitt A, Vuiblet V, Hashmi S, Wilcken R, Bernier FP, Innes AM, Parboosingh JS, Lamont RE, Midgley JP, Wright N, Majewski J, Zenker M, Schaefer F, Kuss N, Greil J, Giese T, Schwarz K, Catheline V, Schanze D, Franke I, Sznajer Y, Truant AS, Adams B, Desir J, Biemann R, Pei Y, Ars E, Lloberas N, Madrid A, Dharnidharka VR, Connolly AM, Willing MC, Cooper MA, Lifton RP, Simons M, Riezman H, Antignac C, Saba JD, Hildebrandt F. Mutations in sphingosine-1-phosphate lyase cause nephrosis with ichthyosis and adrenal insufficiency. J Clin Invest. 2017 Mar 1;127(3):912-928. doi: 10.1172/JCI89626. Epub 2017 Feb 6.
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研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2025年4月22日
初级完成 (估计的)
2026年12月30日
研究完成 (估计的)
2028年12月30日
研究注册日期
首次提交
2021年4月29日
首先提交符合 QC 标准的
2021年5月7日
首次发布 (实际的)
2021年5月13日
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
2025年10月24日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年10月22日
最后验证
2025年10月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 20-32291
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
在美国制造并从美国出口的产品
不
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