Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

SPL-insufficiëntiesyndroom (SPLIS): een SPLIS-observatieonderzoek en patiëntenregistratie (internationaal) (SPLIS-OSPRI)

8 augustus 2023 bijgewerkt door: University of California, San Francisco

Sfingosinefosfaatlyase-insufficiëntiesyndroom - Observationeel onderzoek en patiëntenregistratie (internationaal)

Dit protocol heeft tot doel het natuurlijke beloop van sfingosinefosfaatlyase-insufficiëntiesyndroom (SPLIS) te karakteriseren en een SPLIS-patiëntenregister te creëren. Medische dossiers, radiologische en pathologische resultaten, bloedtestresultaten en genetische informatie worden verzameld. Monsters van bloed, wangcellen, urine en ontlasting kunnen worden verzameld voor analyse. Als een huidbiopsie is uitgevoerd voor medische zorg, kunnen cellen uit de biopsie worden geanalyseerd. Er is geen behandeling of andere interventie betrokken bij deze studie. Het effect van behandelingen die door de arts van de patiënt worden toegediend, kan echter worden gedetecteerd en gecontroleerd op basis van veranderingen in het bloed of de urine.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Dit protocol heeft tot doel het natuurlijke beloop van sfingosinefosfaatlyase-insufficiëntiesyndroom (SPLIS) te karakteriseren en een SPLIS-patiëntenregister te creëren. SPLIS is een recent ontdekte genetische ziekte die wordt veroorzaakt door recessieve mutaties in het SGPL1-gen. SPLIS kan effecten hebben op de nieren, bijnieren, hersenen, huid en bloedcellen. Sommige patiënten met SPLIS overleven de kindertijd niet, terwijl anderen volwassen worden. Door de natuurlijke geschiedenis van SPLIS in de loop van de tijd te volgen bij de getroffen patiënten, zullen de onderzoekers een klinische basislijn vaststellen die weergeeft hoe de ziekte zich in de loop van de tijd ontwikkelt. Deze informatie kan nuttig zijn in toekomstige klinische onderzoeken. De resultaten kunnen onthullen welke soorten SGPL1-mutaties correleren met de beste en slechtste patiëntuitkomsten. Sommige SPLIS-patiënten volgen op advies van hun behandelend arts een regime van hoge doses vitamine B6-suppletie. Door patiënten die met B6 zijn behandeld op te nemen, kan ons onderzoek bewijs leveren voor de impact van B6-behandeling op biochemische en bloedmarkers van de ziekte. Onze algemene doelen zijn het karakteriseren van de klinische, biochemische en metabole manifestaties van SPLIS en hoe deze manifestaties in de loop van de tijd veranderen bij personen met deze aandoening.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

120

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • California
      • San Francisco, California, Verenigde Staten, 94143
        • Werving
        • University of California San Francisco
        • Contact:
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

SPLIS is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door recessieve mutaties in SGPL1. De onderzoekspopulatie omvat personen met bevestigde bi-allelische mutaties in SGPL1, ongeacht leeftijd, geslacht, ziekteverschijnselen of ontvangen behandelingen. Sommige patiënten met SPLIS hebben nierfalen, bijnierinsufficiëntie en/of neurologische problemen. Ouders, familieleden en niet-verwante gezonde personen die zijn ingeschreven tijdens routinematige gezondheidsafspraken, electieve chirurgische ingrepen en andere medische interacties zullen worden opgenomen als gezonde controles.

Beschrijving

Inclusiecriteria: Individuen van alle leeftijden bij wie SPLIS is gediagnosticeerd op basis van bi-allelische pathogene varianten van SGPL1, inclusief kinderen en pasgeborenen, evenals familieleden of verzorgers, gezonde vrijwilligers en individuen met andere sfingolipidosen.

Uitsluitingscriteria: de onderzoekers nemen niet op:

  • gevangenen
  • zwangere vrouw

  • gezonde vrijwilligers met:

    • suikerziekte,
    • infectie,
    • koorts,
    • bekende hiv/aids,
    • hartziekte
    • of bloedarmoede.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Case-control
  • Tijdsperspectieven: Dwarsdoorsnede

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Individuen met SPLIS
Individuen bij wie SPLIS is vastgesteld op basis van genetische tests die bi-allelische pathogene varianten in SGPL1 bevestigen
Ander: geen tussenkomst
Er zijn geen interventies betrokken bij deze observationele studie.
Ouders van personen met SPLIS
Ouders van personen bij wie SPLIS is vastgesteld op basis van genetische tests die bi-allelische pathogene varianten in SGPL1 bevestigen
Ander: geen tussenkomst
Er zijn geen interventies betrokken bij deze observationele studie.
op leeftijd en geslacht afgestemde controles
De onderzoekers zullen proberen biologische monsters te verzamelen van personen die qua leeftijd en geslacht nauw overeenkomen met het SPLIS-patiëntencohort. Deze groep kan bestaan ​​uit broers en zussen, neven en niet-verwante gezonde kinderen en volwassenen.
Ander: geen tussenkomst
Er zijn geen interventies betrokken bij deze observationele studie.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Overleving
Tijdsspanne: 0-99 jaar
Het primaire resultaat van deze studie is overleving (leeftijd bij overlijden).
0-99 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Begin van het nefrotisch syndroom
Tijdsspanne: 0-99 jaar
Leeftijd bij aanvang van proteïnurie hoger dan 3,5 gram per 24 uur
0-99 jaar

Andere uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Begin van primaire bijnierinsufficiëntie
Tijdsspanne: 0-99 jaar
Leeftijd bij aanvang van glucocorticoïde-insufficiëntie met of zonder andere endocriene defecten
0-99 jaar
Responsiviteit van sfingolipidenspiegels in het bloed op vitamine B6-suppletie
Tijdsspanne: 0-99 jaar
Veranderingen in de sfingolipidenspiegels in het bloed voor en na door een arts geïnitieerde vitamine B6-suppletie
0-99 jaar
Huidfibroblast-sfingolipidenniveaus als reactie op vitamine B6
Tijdsspanne: 1-6 weken
Huidfibroblast-sfingolipidenniveaus vergeleken met vloeistofchromatografie/massaspectrometrie in medium dat verschillende vormen van vitamine B6 bevat of vitamine B6 mist.
1-6 weken
Responsiviteit van het absolute aantal lymfocyten op vitamine B6-suppletie
Tijdsspanne: 0-99 jaar
Veranderingen in het aantal absolute lymfocyten in het bloed voor en na door een zorgzame arts geïnitieerde vitamine B6
0-99 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of California, San Francisco

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Julie D Saba, MD, PhD, University of California, San Francisco

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

30 juni 2020

Primaire voltooiing (Geschat)

30 juni 2025

Studie voltooiing (Geschat)

30 juni 2025

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

29 april 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

7 mei 2021

Eerst geplaatst (Werkelijk)

13 mei 2021

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

14 augustus 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

8 augustus 2023

Laatst geverifieerd

1 augustus 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 20-32291

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op geen tussenkomst

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Ethiopia

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren