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Sindrome da insufficienza SPL (SPLIS): uno studio osservazionale SPLIS e un registro dei pazienti (internazionale) (SPLIS-OSPRI)

22 ottobre 2025 aggiornato da: University of California, San Francisco

Sindrome da insufficienza di sfingosina fosfato liasi - Studio osservazionale e registro dei pazienti (internazionale)

Questo protocollo mira a caratterizzare la storia naturale della sindrome da insufficienza di sfingosina fosfato liasi (SPLIS) e creare un registro dei pazienti SPLIS. Verranno raccolte le cartelle cliniche, i risultati radiologici e patologici, i risultati degli esami del sangue e le informazioni genetiche. Campioni di sangue, cellule della guancia, urina e feci possono essere raccolti per l'analisi. Se è stata eseguita una biopsia cutanea per cure mediche, le cellule della biopsia possono essere analizzate. Nessun trattamento o altro intervento è coinvolto in questo studio. Tuttavia, l'effetto dei trattamenti somministrati dal medico del paziente può essere rilevato e monitorato in base ai cambiamenti nel sangue o nelle urine.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Questo protocollo mira a caratterizzare la storia naturale della sindrome da insufficienza di sfingosina fosfato liasi (SPLIS) e creare un registro dei pazienti SPLIS. SPLIS è una malattia genetica recentemente scoperta causata da mutazioni recessive nel gene SGPL1. SPLIS può avere effetti sui reni, sulla ghiandola surrenale, sul cervello, sulla pelle e sulle cellule del sangue. Alcuni pazienti con SPLIS non sopravvivono oltre l'infanzia, mentre altri vivono fino all'età adulta. Monitorando la storia naturale di SPLIS nel tempo nei pazienti affetti, i ricercatori stabiliranno una linea di base clinica che riflette il modo in cui la malattia progredisce nel tempo. Queste informazioni possono essere utili in futuri studi clinici. I risultati possono rivelare quali tipi di mutazioni SGPL1 sono correlati con i migliori e peggiori esiti dei pazienti. Alcuni pazienti SPLIS seguono un regime di supplementazione di vitamina B6 ad alte dosi su consiglio del proprio medico curante. Includendo i pazienti trattati con B6, il nostro studio può fornire prove dell'impatto del trattamento con B6 sui marcatori biochimici ed ematici della malattia. I nostri obiettivi generali sono caratterizzare le manifestazioni cliniche, biochimiche e metaboliche di SPLIS e come queste manifestazioni cambiano nel tempo all'interno di individui con questa condizione.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

120

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • California
      • San Francisco, California, Stati Uniti, 94143
        • Reclutamento
        • University of California San Francisco
        • Contatto:
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

SPLIS è una malattia genetica causata da mutazioni recessive in SGPL1. La popolazione in studio include individui con mutazioni bialleliche confermate in SGPL1, indipendentemente da età, sesso, manifestazioni della malattia o trattamenti ricevuti. Alcuni pazienti con SPLIS avranno insufficienza renale, insufficienza surrenalica e/o problemi neurologici. Genitori, familiari e individui sani non imparentati arruolati durante appuntamenti sanitari di routine, procedure chirurgiche elettive e altre interazioni mediche saranno inclusi come controlli sani.

Descrizione

Criteri di inclusione: individui di tutte le età con diagnosi di SPLIS sulla base di varianti patogene bialleliche di SGPL1, inclusi bambini e neonati, nonché membri della famiglia o caregiver, volontari sani e individui con altre sfingolipidi.

Criteri di esclusione: gli investigatori non includeranno:

  • prigionieri
  • donne incinte

  • volontari sani con:

    • diabete,
    • infezione,
    • febbre,
    • noto HIV/AIDS,
    • malattia cardiaca
    • o anemia.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Caso di controllo
  • Prospettive temporali: Trasversale

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Individui con SPLIS
Individui con diagnosi di SPLIS sulla base di test genetici che confermano varianti patogene bialleliche in SGPL1
Altro: nessun intervento
Nessun intervento è coinvolto in questo studio osservazionale.
Genitori di persone con SPLIS
Genitori di individui con diagnosi di SPLIS sulla base di test genetici che confermano varianti patogenetiche bialleliche in SGPL1
Altro: nessun intervento
Nessun intervento è coinvolto in questo studio osservazionale.
controlli abbinati per età e sesso
Gli investigatori tenteranno di raccogliere campioni biologici da individui strettamente abbinati alla coorte di pazienti SPLIS per età e sesso. Questo gruppo può includere fratelli, cugini e bambini e adulti sani non imparentati.
Altro: nessun intervento
Nessun intervento è coinvolto in questo studio osservazionale.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Sopravvivenza
Lasso di tempo: 0-99 anni
L'esito primario di questo studio è la sopravvivenza (età alla morte).
0-99 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Insorgenza della sindrome nefrosica
Lasso di tempo: 0-99 anni
Età all'inizio della proteinuria superiore a 3,5 grammi per 24 ore
0-99 anni

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Insorgenza di insufficienza surrenalica primaria
Lasso di tempo: 0-99 anni
Età all'esordio dell'insufficienza glucocorticoide con o senza altri difetti endocrini
0-99 anni
Reattività dei livelli di sfingolipidi nel sangue alla supplementazione di vitamina B6
Lasso di tempo: 0-99 anni
Cambiamenti nei livelli di sfingolipidi nel sangue prima e dopo l'integrazione di vitamina B6 avviata dal medico curante
0-99 anni
Livelli di sfingolipidi dei fibroblasti cutanei in risposta alla vitamina B6
Lasso di tempo: 1-6 settimane
Livelli di sfingolipidi di fibroblasti cutanei confrontati mediante cromatografia liquida/spettrometria di massa in terreno contenente varie forme di vitamina B6 o privo di vitamina B6.
1-6 settimane
Reattività della conta assoluta dei linfociti alla supplementazione di vitamina B6
Lasso di tempo: 0-99 anni
Cambiamenti nella conta assoluta dei linfociti nel sangue prima e dopo la cura della vitamina B6 avviata dal medico
0-99 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of California, San Francisco

Investigatori

  • Investigatore principale: Julie D Saba, MD, PhD, University of California, San Francisco

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

22 aprile 2025

Completamento primario (Stimato)

30 dicembre 2026

Completamento dello studio (Stimato)

30 dicembre 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

29 aprile 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

7 maggio 2021

Primo Inserito (Effettivo)

13 maggio 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

24 ottobre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

22 ottobre 2025

Ultimo verificato

1 ottobre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 20-32291

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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