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Syndrome d'insuffisance SPL (SPLIS): une étude observationnelle SPLIS et un registre de patients (international) (SPLIS-OSPRI)

22 octobre 2025 mis à jour par: University of California, San Francisco

Syndrome d'insuffisance en sphingosine phosphate lyase - Étude observationnelle et registre des patients (International)

Ce protocole vise à caractériser l'histoire naturelle du syndrome d'insuffisance en sphingosine phosphate lyase (SPLIS) et à créer un registre de patients SPLIS. Les dossiers médicaux, les résultats radiologiques et pathologiques, les résultats des tests sanguins et les informations génétiques seront collectés. Des échantillons de sang, de cellules de la joue, d'urine et de selles peuvent être prélevés pour analyse. Si une biopsie cutanée a été réalisée pour des soins médicaux, les cellules de la biopsie peuvent être analysées. Aucun traitement ou autre intervention n'est impliqué dans cette étude. Cependant, l'effet des traitements administrés par le médecin du patient peut être détecté et surveillé sur la base des changements dans le sang ou l'urine.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Ce protocole vise à caractériser l'histoire naturelle du syndrome d'insuffisance en sphingosine phosphate lyase (SPLIS) et à créer un registre de patients SPLIS. SPLIS est une maladie génétique récemment découverte causée par des mutations récessives du gène SGPL1. Le SPLIS peut avoir des effets sur les reins, la glande surrénale, le cerveau, la peau et les cellules sanguines. Certains patients atteints de SPLIS ne survivent pas au-delà de la petite enfance, tandis que d'autres vivent jusqu'à l'âge adulte. En surveillant l'histoire naturelle du SPLIS au fil du temps chez les patients concernés, les chercheurs établiront une ligne de base clinique qui reflète la progression de la maladie au fil du temps. Cette information peut être utile dans de futurs essais cliniques. Les résultats peuvent révéler quels types de mutations SGPL1 sont en corrélation avec les meilleurs et les pires résultats pour les patients. Certains patients SPLIS suivent actuellement un régime de supplémentation en vitamine B6 à forte dose sur les conseils de leur médecin traitant. En incluant des patients traités avec B6, notre étude peut fournir des preuves de l'impact du traitement B6 sur les marqueurs biochimiques et sanguins de la maladie. Nos objectifs généraux sont de caractériser les manifestations cliniques, biochimiques et métaboliques du SPLIS et comment ces manifestations changent au fil du temps chez les personnes atteintes de cette maladie.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

120

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • California
      • San Francisco, California, États-Unis, 94143
        • Recrutement
        • University of California San Francisco
        • Contact:
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

SPLIS est une maladie génétique causée par des mutations récessives dans SGPL1. La population étudiée comprend des individus avec des mutations bi-alléliques confirmées dans SGPL1, indépendamment de l'âge, du sexe, des manifestations de la maladie ou des traitements reçus. Certains patients atteints de SPLIS auront une insuffisance rénale, une insuffisance surrénalienne et/ou des problèmes neurologiques. Les parents, les membres de la famille et les personnes en bonne santé non apparentées inscrites lors de rendez-vous médicaux de routine, d'interventions chirurgicales électives et d'autres interactions médicales seront inclus en tant que témoins sains.

La description

Critères d'inclusion : personnes de tous âges diagnostiquées avec SPLIS sur la base de variantes pathogènes bialléliques de SGPL1, y compris les enfants et les nouveau-nés, ainsi que les membres de la famille ou les soignants, les volontaires sains et les personnes atteintes d'autres sphingolipidoses.

Critères d'exclusion : les enquêteurs n'incluront pas :

  • les prisonniers
  • femmes enceintes

  • volontaires sains avec :

    • diabète,
    • infection,
    • fièvre,
    • VIH/SIDA connu,
    • maladie cardiaque
    • ou anémie.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cas-témoins
  • Perspectives temporelles: Transversale

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Individus avec SPLIS
Personnes diagnostiquées avec SPLIS sur la base de tests génétiques qui confirment les variantes pathogènes bialléliques dans SGPL1
Autre: aucune intervention
Aucune intervention n'est impliquée dans cette étude observationnelle.
Parents de personnes atteintes de SPLIS
Parents d'individus diagnostiqués avec SPLIS sur la base de tests génétiques qui confirment les variantes pathogènes bi-alléliques dans SGPL1
Autre: aucune intervention
Aucune intervention n'est impliquée dans cette étude observationnelle.
témoins appariés selon l'âge et le sexe
Les enquêteurs tenteront de collecter des échantillons biologiques auprès d'individus étroitement appariés à la cohorte de patients SPLIS par âge et par sexe. Ce groupe peut comprendre des frères et sœurs, des cousins ​​et des enfants et adultes en bonne santé non apparentés.
Autre: aucune intervention
Aucune intervention n'est impliquée dans cette étude observationnelle.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Survie
Délai: 0-99 ans
Le critère de jugement principal de cette étude est la survie (âge au décès).
0-99 ans

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Début du syndrome néphrotique
Délai: 0-99 ans
Âge de début de protéinurie supérieur à 3,5 grammes par 24h
0-99 ans

Autres mesures de résultats

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Début de l'insuffisance surrénalienne primaire
Délai: 0-99 ans
Âge au début de l'insuffisance en glucocorticoïdes avec ou sans autres anomalies endocriniennes
0-99 ans
Réactivité des taux sanguins de sphingolipides à la supplémentation en vitamine B6
Délai: 0-99 ans
Modifications des taux sanguins de sphingolipides avant et après une supplémentation en vitamine B6 initiée par un médecin
0-99 ans
Niveaux de sphingolipides des fibroblastes cutanés en réponse à la vitamine B6
Délai: 1-6 semaines
Taux de sphingolipides des fibroblastes cutanés comparés par chromatographie liquide/spectrométrie de masse dans un milieu contenant diverses formes de vitamine B6 ou dépourvu de vitamine B6.
1-6 semaines
Réactivité du nombre absolu de lymphocytes à la supplémentation en vitamine B6
Délai: 0-99 ans
Modifications du nombre absolu de lymphocytes dans le sang avant et après la prise de vitamine B6 initiée par un médecin
0-99 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University of California, San Francisco

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Julie D Saba, MD, PhD, University of California, San Francisco

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

22 avril 2025

Achèvement primaire (Estimé)

30 décembre 2026

Achèvement de l'étude (Estimé)

30 décembre 2028

Dates d'inscription aux études

Première soumission

29 avril 2021

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

7 mai 2021

Première publication (Réel)

13 mai 2021

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimé)

24 octobre 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

22 octobre 2025

Dernière vérification

1 octobre 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 20-32291

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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