Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

SPL-insufficienssyndrom (SPLIS): en SPLIS-observationsstudie och patientregister (internationellt) (SPLIS-OSPRI)

22 oktober 2025 uppdaterad av: University of California, San Francisco

Sfingosinfosfatlyasinsufficienssyndrom - Observationsstudie och patientregister (internationellt)

Detta protokoll syftar till att karakterisera den naturliga historien för sfingosinfosfatlyasinsufficienssyndrom (SPLIS) och att skapa ett SPLIS-patientregister. Medicinska journaler, radiologiska och patologiska resultat, blodprovsresultat och genetisk information kommer att samlas in. Prover av blod, kindceller, urin och avföring kan samlas in för analys. Om en hudbiopsi har utförts för medicinsk vård, kan celler från biopsi analyseras. Ingen behandling eller annan intervention är involverad i denna studie. Effekten av behandlingar som administreras av patientens läkare kan dock detekteras och övervakas baserat på förändringar i blodet eller urinen.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Detta protokoll syftar till att karakterisera den naturliga historien för sfingosinfosfatlyasinsufficienssyndrom (SPLIS) och att skapa ett SPLIS-patientregister. SPLIS är en nyligen upptäckt genetisk sjukdom orsakad av recessiva mutationer i SGPL1-genen. SPLIS kan ha effekter på njurar, binjurar, hjärna, hud och blodkroppar. Vissa patienter med SPLIS överlever inte längre än till spädbarnsåldern, medan andra lever till vuxen ålder. Genom att övervaka den naturliga historien för SPLIS över tid hos drabbade patienter kommer utredarna att fastställa en klinisk baslinje som återspeglar hur sjukdomen fortskrider över tiden. Denna information kan vara användbar i framtida kliniska prövningar. Resultaten kan avslöja vilka typer av SGPL1-mutationer som korrelerar med bästa och sämsta patientresultat. Vissa SPLIS-patienter är aktuella på en regim med högdos vitamin B6-tillskott på råd från sin behandlande läkare. Genom att inkludera patienter som behandlats med B6 kan vår studie ge bevis för effekten av B6-behandling på biokemiska och blodmarkörer för sjukdomen. Våra övergripande mål är att karakterisera de kliniska, biokemiska och metaboliska manifestationerna av SPLIS och hur dessa manifestationer förändras över tid hos individer med detta tillstånd.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

120

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Förenta staterna
    • California
      • San Francisco, California, Förenta staterna, 94143
        • Rekrytering
        • University of California San Francisco
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

SPLIS är en genetisk störning som orsakas av recessiva mutationer i SGPL1. Studiepopulationen inkluderar individer med bekräftade bialleliska mutationer i SGPL1, oavsett ålder, kön, sjukdomsmanifestationer eller mottagna behandlingar. Vissa patienter med SPLIS kommer att ha njursvikt, binjurebarksvikt och/eller neurologiska problem. Föräldrar, familjemedlemmar och obesläktade friska individer som registreras under rutinmässiga hälsobesök, elektiva kirurgiska ingrepp och andra medicinska interaktioner kommer att inkluderas som friska kontroller.

Beskrivning

Inklusionskriterier: Individer i alla åldrar diagnostiserade med SPLIS baserat på bialleliska patogena varianter av SGPL1, inklusive barn och nyfödda, såväl som familjemedlemmar eller vårdgivare, friska frivilliga och individer med andra sfingolipidoser.

Uteslutningskriterier: utredarna kommer inte att inkludera:

  • fångar
  • gravid kvinna

  • friska frivilliga med:

    • diabetes,
    • infektion,
    • feber,
    • känd HIV/AIDS,
    • hjärtsjukdom
    • eller anemi.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiv: Tvärsnitt

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Individer med SPLIS
Individer som diagnostiserats med SPLIS baserat på genetiska tester som bekräftar bialleliska patogena varianter i SGPL1
Övrig: inget ingripande
Inga interventioner är involverade i denna observationsstudie.
Föräldrar till individer med SPLIS
Föräldrar till individer som diagnostiserats med SPLIS baserat på genetiska tester som bekräftar bialleliska patogena varianter i SGPL1
Övrig: inget ingripande
Inga interventioner är involverade i denna observationsstudie.
ålders- och könsmatchade kontroller
Utredarna kommer att försöka samla in biologiska prover från individer som är nära matchade med SPLIS patientkohort efter ålder och kön. Denna grupp kan inkludera syskon, kusiner och friska barn och vuxna som inte är närstående.
Övrig: inget ingripande
Inga interventioner är involverade i denna observationsstudie.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Överlevnad
Tidsram: 0-99 år
Det primära resultatet av denna studie är överlevnad (ålder vid dödsfall).
0-99 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Debut av nefrotiskt syndrom
Tidsram: 0-99 år
Ålder vid början av proteinuri större än 3,5 gram per 24h
0-99 år

Andra resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Debut av primär binjurebarksvikt
Tidsram: 0-99 år
Ålder vid början av glukokortikoidinsufficiens med eller utan andra endokrina defekter
0-99 år
Respons av sfingolipidnivåer i blodet för vitamin B6-tillskott
Tidsram: 0-99 år
Förändringar i blodets sfingolipidnivåer före och efter tillskott av vitamin B6 initierat av vårdande läkare
0-99 år
Hudens fibroblastsfingolipidnivåer som svar på vitamin B6
Tidsram: 1-6 veckor
Hudfibroblastsfingolipidnivåer jämfört med vätskekromatografi/masspektrometri i medium som innehåller olika former av vitamin B6 eller saknar vitamin B6.
1-6 veckor
Respons av absolut lymfocytantal för vitamin B6-tillskott
Tidsram: 0-99 år
Förändringar i blodets absoluta lymfocytantal före och efter initierat vitamin B6 av vårdande läkare
0-99 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University of California, San Francisco

Utredare

  • Huvudutredare: Julie D Saba, MD, PhD, University of California, San Francisco

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

22 april 2025

Primärt slutförande (Beräknad)

30 december 2026

Avslutad studie (Beräknad)

30 december 2028

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

29 april 2021

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

7 maj 2021

Första postat (Faktisk)

13 maj 2021

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)

24 oktober 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

22 oktober 2025

Senast verifierad

1 oktober 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 20-32291

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera