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SPL-Insuffizienzsyndrom (SPLIS): eine SPLIS-Beobachtungsstudie und ein Patientenregister (international) (SPLIS-OSPRI)

22. Oktober 2025 aktualisiert von: University of California, San Francisco

Sphingosin-Phosphat-Lyase-Insuffizienz-Syndrom – Beobachtungsstudie und Patientenregister (International)

Dieses Protokoll zielt darauf ab, den natürlichen Verlauf des Sphingosin-Phosphat-Lyase-Insuffizienz-Syndroms (SPLIS) zu charakterisieren und ein SPLIS-Patientenregister zu erstellen. Krankenakten, radiologische und pathologische Ergebnisse, Bluttestergebnisse und genetische Informationen werden gesammelt. Proben von Blut, Wangenzellen, Urin und Stuhl können zur Analyse entnommen werden. Wenn zu medizinischen Zwecken eine Hautbiopsie durchgeführt wurde, können Zellen aus der Biopsie analysiert werden. An dieser Studie ist keine Behandlung oder andere Intervention beteiligt. Die Wirkung von Behandlungen, die vom Arzt des Patienten verabreicht werden, kann jedoch auf der Grundlage von Veränderungen im Blut oder Urin erfasst und überwacht werden.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Dieses Protokoll zielt darauf ab, den natürlichen Verlauf des Sphingosin-Phosphat-Lyase-Insuffizienz-Syndroms (SPLIS) zu charakterisieren und ein SPLIS-Patientenregister zu erstellen. SPLIS ist eine kürzlich entdeckte genetische Erkrankung, die durch rezessive Mutationen im SGPL1-Gen verursacht wird. SPLIS kann Auswirkungen auf die Niere, die Nebenniere, das Gehirn, die Haut und die Blutzellen haben. Einige Patienten mit SPLIS überleben das Säuglingsalter nicht, während andere das Erwachsenenalter erreichen. Durch die Überwachung des natürlichen Verlaufs von SPLIS bei betroffenen Patienten im Laufe der Zeit werden die Prüfärzte eine klinische Basislinie festlegen, die widerspiegelt, wie die Krankheit im Laufe der Zeit fortschreitet. Diese Informationen können in zukünftigen klinischen Studien nützlich sein. Die Ergebnisse können zeigen, welche Arten von SGPL1-Mutationen mit den besten und schlechtesten Patientenergebnissen korrelieren. Einige SPLIS-Patienten erhalten derzeit auf Anraten ihres behandelnden Arztes eine hochdosierte Vitamin-B6-Ergänzung. Durch die Einbeziehung von Patienten, die mit B6 behandelt wurden, kann unsere Studie Beweise für die Auswirkungen der B6-Behandlung auf biochemische und Blutmarker der Krankheit liefern. Unsere übergeordneten Ziele sind die Charakterisierung der klinischen, biochemischen und metabolischen Manifestationen von SPLIS und wie sich diese Manifestationen im Laufe der Zeit bei Personen mit dieser Erkrankung verändern.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

120

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • California
      • San Francisco, California, Vereinigte Staaten, 94143
        • Rekrutierung
        • University of California San Francisco
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

SPLIS ist eine genetische Störung, die durch rezessive Mutationen in SGPL1 verursacht wird. Die Studienpopulation umfasst Personen mit bestätigten biallelischen Mutationen in SGPL1, unabhängig von Alter, Geschlecht, Krankheitsmanifestationen oder erhaltenen Behandlungen. Einige Patienten mit SPLIS leiden an Nierenversagen, Nebenniereninsuffizienz und/oder neurologischen Problemen. Eltern, Familienmitglieder und nicht verwandte gesunde Personen, die während routinemäßiger Gesundheitstermine, elektiver chirurgischer Eingriffe und anderer medizinischer Interaktionen eingeschrieben sind, werden als gesunde Kontrollen eingeschlossen.

Beschreibung

Einschlusskriterien: Personen jeden Alters, bei denen SPLIS basierend auf biallelischen pathogenen Varianten von SGPL1 diagnostiziert wurde, einschließlich Kinder und Neugeborene, sowie Familienmitglieder oder Betreuer, gesunde Freiwillige und Personen mit anderen Sphingolipidosen.

Ausschlusskriterien: Die Ermittler schließen nicht ein:

  • Gefangene
  • schwangere Frau

  • Gesunde Probanden mit:

    • Diabetes,
    • Infektion,
    • Fieber,
    • bekanntes HIV/AIDS,
    • Herzerkrankung
    • oder Anämie.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Fallkontrolle
  • Zeitperspektiven: Querschnitt

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Personen mit SPLIS
Personen, bei denen SPLIS basierend auf Gentests diagnostiziert wurde, die biallelische pathogene Varianten in SGPL1 bestätigen
Sonstiges: kein Eingriff
An dieser Beobachtungsstudie sind keine Interventionen beteiligt.
Eltern von Personen mit SPLIS
Eltern von Personen, bei denen SPLIS basierend auf Gentests diagnostiziert wurde, die biallelische pathogene Varianten in SGPL1 bestätigen
Sonstiges: kein Eingriff
An dieser Beobachtungsstudie sind keine Interventionen beteiligt.
alters- und geschlechtsangepasste Kontrollen
Die Prüfärzte werden versuchen, biologische Proben von Personen zu sammeln, die nach Alter und Geschlecht eng mit der SPLIS-Patientenkohorte übereinstimmen. Diese Gruppe kann Geschwister, Cousins ​​und nicht verwandte gesunde Kinder und Erwachsene umfassen.
Sonstiges: kein Eingriff
An dieser Beobachtungsstudie sind keine Interventionen beteiligt.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Überleben
Zeitfenster: 0-99 Jahre
Das primäre Ergebnis dieser Studie ist das Überleben (Alter beim Tod).
0-99 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Beginn des nephrotischen Syndroms
Zeitfenster: 0-99 Jahre
Alter bei Beginn der Proteinurie größer als 3,5 Gramm pro 24 Stunden
0-99 Jahre

Andere Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Beginn einer primären Nebenniereninsuffizienz
Zeitfenster: 0-99 Jahre
Alter bei Beginn der Glucocorticoid-Insuffizienz mit oder ohne andere endokrine Defekte
0-99 Jahre
Reaktionsfähigkeit der Sphingolipidspiegel im Blut auf eine Vitamin-B6-Supplementierung
Zeitfenster: 0-99 Jahre
Veränderungen der Sphingolipidspiegel im Blut vor und nach einer vom Arzt initiierten Vitamin-B6-Supplementierung
0-99 Jahre
Hautfibroblasten-Sphingolipidspiegel als Reaktion auf Vitamin B6
Zeitfenster: 1-6 Wochen
Sphingolipidspiegel von Hautfibroblasten verglichen durch Flüssigchromatographie/Massenspektrometrie in Medium, das verschiedene Formen von Vitamin B6 enthält oder Vitamin B6 fehlt.
1-6 Wochen
Ansprechbarkeit der absoluten Lymphozytenzahl auf eine Vitamin-B6-Supplementierung
Zeitfenster: 0-99 Jahre
Veränderungen der absoluten Lymphozytenzahl im Blut vor und nach der Behandlung mit Vitamin B6 durch den Arzt
0-99 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of California, San Francisco

Ermittler

  • Hauptermittler: Julie D Saba, MD, PhD, University of California, San Francisco

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

22. April 2025

Primärer Abschluss (Geschätzt)

30. Dezember 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

30. Dezember 2028

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

29. April 2021

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

7. Mai 2021

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

13. Mai 2021

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

24. Oktober 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

22. Oktober 2025

Zuletzt verifiziert

1. Oktober 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 20-32291

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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