PMM2-CDG가 있는 소아 환자의 경구 에팔레스타트 요법

포함 기준:

1. 2세 이상 18세 미만
2. PMM2-CDG의 진단, 분자적으로 확인된 이중대립유전자성 PMM2 병원성 변이체 기반(파일에 대한 실험실 보고서로 과거 진단 가능)
3. 환자의 법적 권한을 위임받은 대리인이 개인적으로 서명한 정보에 입각한 동의(및 해당되는 경우 동의) 문서로, 환자의 부모/보호자가 연구의 모든 측면에 대해 정보를 받고 동의했음을 나타냅니다.
4. 프로토콜 및 동의/승인 문서에 설명된 연구 평가 및 일정을 기꺼이 준수할 수 있어야 합니다.
5. 음성 소변 임신 검사(가임 여성 피험자에 한함)
6. 가임기만 있는 피험자의 경우, 피험자는 무작위 배정 이전부터 치료 중단 후 3개월까지 이중 장벽 피임 방법 및/또는 완전 금욕에 대한 요구 사항에 대해 상담을 받았고 이에 동의했습니다.

제외 기준:

1. 알려진 또는 의심되는 기타 알려진 CDG
2. 알도스 환원 효소 억제제에 대한 알려진 알레르기
3. epalrestat에 대한 과민증

4. 다음 중 하나로 정의되는 간 장애:

   1. 스크리닝 전 6개월 동안 AST/ALT >5x ULN
   2. 스크리닝 전 지난 6개월 동안 빌리루빈 >2X ULN
   3. 스크리닝 시 합성 간 기능 장애(알부민 결핍 < 2.8mmol/L), 또는
   4. 스크리닝 시 간 엘라스토그램으로 확인된 간 섬유화 진단(Fibroscan > 7 kPa)
5. 혈청 크레아티닌으로 정의되는 신장애: > 0.5 mg/dL(≤ 6년); > 0.7 mg/dL(7-10세); > 1.24mg/dL(≥ 11세)
6. 낮은 혈소판 수(< 125x109 /L)
7. 연구자의 의견으로는 제외되어야 하는 기타 임상적으로 유의한 실험실 이상
8. 빈혈(Hgb < 10g/dL)
9. 지난 28일 동안 아세타졸아마이드를 포함한 연구 약물 사용; 지난 12개월 동안 연구용 생물학적 제제 사용
10. 중재 프로토콜에 대한 동시 또는 계획된 참여 또는 기타 승인되지 않은 치료법의 사용, 그리고,
11. 연구자의 의견에 따라 프로토콜을 준수하는 환자의 능력을 방해하거나, 환자의 안전을 위태롭게 하거나, 연구 결과의 해석을 방해할 모든 기타 의학적 상태.