患有 PMM2-CDG 的儿科受试者口服依帕司他治疗

纳入标准：

1. 年龄 ≥ 2 岁且 < 18 岁
2. PMM2-CDG 的诊断，基于分子确认的双等位基因 PMM2 致病性变异（可以是历史诊断，实验室报告存档）
3. 由患者合法授权代表亲自签署的知情同意（和同意，如适用）文件，表明患者的父母/监护人已被告知并同意研究的所有方面
4. 愿意并能够遵守方案和同意/同意文件中描述的研究评估和时间表
5. 尿妊娠试验阴性（仅适用于有生育能力的女性受试者）
6. 对于仅具有生育能力的受试者，受试者已被告知并同意从随机分组前到治疗停止后 3 个月期间采用双重屏障避孕方法和/或完全禁欲的要求。

排除标准：

1. 已知或疑似其他已知 CDG
2. 已知对醛糖还原酶抑制剂过敏
3. 对依帕司他过敏

4. 肝功能损害定义为以下任何一项：

   1. 筛选前 6 个月内 AST/ALT >5x ULN
   2. 筛选前最后 6 个月胆红素 >2X ULN
   3. 筛选时存在综合性肝功能障碍（白蛋白缺乏 < 2.8 mmol/L），或
   4. 肝纤维化的诊断（Fibroscan > 7 kPa）在筛选时通过肝弹性图证实
5. 定义为血清肌酐的肾功能损害：> 0.5 mg/dL（≤ 6 岁）； > 0.7 毫克/分升（7-10 岁）； > 1.24 毫克/分升（≥ 11 岁）
6. 血小板计数低 (< 125x109 /L)
7. 研究者认为应排除的任何其他具有临床意义的实验室异常
8. 贫血（Hgb < 10 g/dL）
9. 在过去 28 天内使用过研究药物，包括乙酰唑胺；在过去 12 个月内使用过研究性生物制品
10. 同时或计划参与介入方案或使用任何其他未经批准的疗法，以及，
11. 研究者认为会干扰患者遵守方案的能力、危及患者安全或干扰研究结果解释的任何其他医疗状况。