PMM2-CDGを有する小児対象における経口エパルレスタット療法

包含基準:

1. 2歳以上18歳未満
2. 分子的に確認された両アレル性PMM2病原性多様体に基づくPMM2-CDGの診断
3. 患者の法的に権限を与えられた代表者が個人的に署名したインフォームド コンセント (および該当する場合は同意) 文書。
4. -プロトコルおよび同意/同意文書に記載されている研究評価とスケジュールを喜んで順守できる
5. 尿妊娠検査陰性（妊娠可能な女性対象のみ）
6. -出産の可能性のみの被験者の場合、被験者はカウンセリングを受けており、ダブルバリア避妊法および/または無作為化前から治療中止後3か月までの完全な禁欲の要件に同意します。

除外基準:

1. 既知または疑われるその他の既知のCDG
2. -アルドースレダクターゼ阻害剤に対する既知のアレルギー
3. エパルレスタットに対する過敏症

4. 以下のいずれかとして定義される肝機能障害：

   1. -スクリーニング前の6か月でAST / ALT> 5x ULN
   2. -スクリーニング前の過去6か月のビリルビン> 2X ULN
   3. スクリーニング時の合成肝機能障害（アルブミン欠乏 < 2.8 mmol/L）、または
   4. -スクリーニング時の肝エラストグラムによって確認された肝線維症の診断（フィブロスキャン> 7 kPa）
5. -血清クレアチニンとして定義された腎障害： > 0.5 mg/dL (≤ 6 年); > 0.7 mg/dL (7-10 歳); ＞1.24mg/dL（≧11歳）
6. 血小板数が少ない (< 125x109 /L)
7. 研究者の意見では、除外すべきであるその他の臨床的に重要な検査室の異常
8. 貧血 (Hgb < 10 g/dL)
9. 過去28日間におけるアセタゾラミドを含む治験薬の使用; -過去12か月間の治験生物製剤の使用
10. -介入プロトコルへの同時または計画的な参加、または他の未承認の治療法の使用、および、
11. -治験責任医師の意見では、プロトコルを遵守する患者の能力を妨げる、患者の安全を損なう、または研究結果の解釈を妨げるその他の病状。