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Orale Epalrestat-Therapie bei pädiatrischen Patienten mit PMM2-CDG

9. Januar 2024 aktualisiert von: Maggie's Pearl, LLC

Eine prospektive, randomisierte, doppelblinde, placebokontrollierte, monozentrische Studie zur oralen Epalrestat-Therapie bei pädiatrischen Patienten mit angeborener Phosphomannomutase-2-Glykosylierungsstörung (PMM2-CDG)

Dies ist eine prospektive, monozentrische, randomisierte, doppelblinde, placebokontrollierte Studie zur Bewertung der Sicherheit, Verträglichkeit und klinischen und metabolischen Verbesserung von pädiatrischen Patienten mit PMM2-CDG unter oraler Epalrestat-Therapie im Vergleich zu Placebo.

Studienübersicht

Status

Aktiv, nicht rekrutierend

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Dies ist eine prospektive, monozentrische, randomisierte, doppelblinde, placebokontrollierte Studie zur Bewertung der Sicherheit, Verträglichkeit und klinischen und metabolischen Verbesserung von pädiatrischen Patienten mit PMM2-CDG unter oraler Epalrestat-Therapie im Vergleich zu Placebo. Das primäre Studienziel ist die Bewertung der Sicherheit und des wahrscheinlichen Nutzens einer oralen Epalrestat-Therapie bei pädiatrischen Patienten mit PMM2-CDG. Die Studienergebnisse umfassen die Bewertung der metabolischen Verbesserung von pädiatrischen Patienten, die mit oraler Epalrestat-Therapie behandelt wurden, im Vergleich zu Placebo, die Bewertung der Sicherheit, klinischen Verbesserung und Pharmakokinetik (PK) der oralen Epalrestat-Therapie bei pädiatrischen Patienten im Vergleich zu Placebo und die Bewertung von Urinpolyolen, unerwünschten Ereignissen, Labor Daten, andere Sicherheitsmaßnahmen, PK und Umfragen zur Lebensqualität, um die klinische Verbesserung zu messen.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

40

Phase

  • Phase 3

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Vereinigte Staaten, 55905
        • Mayo Clinic

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

2 Jahre bis 17 Jahre (Kind)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  1. Alter ≥ 2 und < 18 Jahre
  2. Diagnose von PMM2-CDG, basierend auf molekular bestätigten biallelischen PMM2-pathogenen Varianten (kann eine historische Diagnose mit Laborbericht sein)
  3. Einverständniserklärung (und ggf. Zustimmung), die vom gesetzlich bevollmächtigten Vertreter des Patienten persönlich unterzeichnet wurde und aus der hervorgeht, dass die Eltern/Erziehungsberechtigten des Patienten informiert wurden und allen Aspekten der Studie zugestimmt haben
  4. Bereit und in der Lage sein, die Studienbewertungen und den Zeitplan einzuhalten, die im Protokoll und in den Zustimmungs- / Zustimmungsdokumenten beschrieben sind
  5. Negativer Urin-Schwangerschaftstest (nur für weibliche Probanden im gebärfähigen Alter)
  6. Bei Personen im gebärfähigen Alter wurde die Person beraten und stimmt der Anforderung entweder von Verhütungsmethoden mit doppelter Barriere und/oder von vollständiger Abstinenz vor der Randomisierung bis 3 Monate nach Beendigung der Behandlung zu.

Ausschlusskriterien:

  1. Bekannte oder vermutete andere bekannte CDG
  2. Bekannte Allergie gegen Aldose-Reduktase-Hemmer
  3. Überempfindlichkeit gegen Epalrestat

  4. Leberfunktionsstörung, definiert als eine der folgenden:

    1. AST/ALT >5x ULN in den 6 Monaten vor dem Screening
    2. Bilirubin > 2x ULN in den letzten 6 Monaten vor dem Screening
    3. Synthetische Leberfunktionsstörung (Albuminmangel < 2,8 mmol/l) beim Screening oder
    4. Diagnose einer Leberfibrose (Fibroscan > 7 kPa), bestätigt durch Leberelastogramm beim Screening
  5. Nierenfunktionsstörung definiert als Serumkreatinin: > 0,5 mg/dl (≤ 6 Jahre); > 0,7 mg/dl (7-10 Jahre); > 1,24 mg/dl (≥ 11 Jahre)
  6. Niedrige Thrombozytenzahl (< 125 x 109 /L)
  7. Jede andere klinisch signifikante Laboranomalie, die nach Meinung des Prüfarztes ausschließend sein sollte
  8. Anämie (Hgb < 10 g/dl)
  9. Verwendung eines Prüfpräparats, einschließlich Acetazolamid, in den letzten 28 Tagen; Verwendung eines biologischen Prüfpräparats in den letzten 12 Monaten
  10. Gleichzeitige oder geplante Teilnahme an einem Interventionsprotokoll oder Verwendung anderer nicht zugelassener Therapeutika und,
  11. Jeder andere medizinische Zustand, der nach Ansicht des Prüfarztes die Fähigkeit des Patienten beeinträchtigt, das Protokoll einzuhalten, die Patientensicherheit beeinträchtigt oder die Interpretation der Studienergebnisse beeinträchtigt.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Behandlung
  • Zuteilung: Zufällig
  • Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
  • Maskierung: Vervierfachen

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Epalrestat
Epalrestat wird ab Tag 1 der Studie dreimal täglich (TID) in möglichst gleichmäßigen Abständen über 24 Stunden in einer aufgeteilten Dosis oral verabreicht.
Arzneimittel: Epalrestat
Epalrestat ist ein nicht-kompetitiver und reversibler Aldose-Reduktase-Hemmer (ARI), der in Japan zur Behandlung von diabetischer Neuropathie eingesetzt wird. Die Fähigkeit des Medikaments, die Symptome einer Neuropathie allein durch Reduzierung von oxidativem Stress, Erhöhung des Glutathionspiegels und Reduzierung der intrazellulären Sorbitakkumulation sicher zu verbessern, macht es zu einem wünschenswerten Medikament für PMM2-CDG-Patienten, die häufig an verschiedenen Neuropathien leiden. Kürzlich durchgeführte Arbeiten von Perlara, einem gemeinnützigen Unternehmen mit dem Auftrag, bestehende kommerziell erhältliche Medikamente auf eine mögliche Anwendung bei seltenen Krankheiten zu untersuchen, haben jedoch gezeigt, dass Epalrestat auch den endogen produzierten PMM2-Spiegel erhöhen kann. Dies kann die Schwere der mit PMM2-CDG verbundenen Morbiditäten verringern.
Placebo-Komparator: Placebo
Placebo wird oral verabreicht, 3-mal täglich (TID) in möglichst gleichmäßigen Abständen über 24 Stunden in einer geteilten Dosis, beginnend am Tag 1 der Studie.
Arzneimittel: Placebo
Die Placebo-Kapsel muss im Aussehen identisch mit der Epalrestat-Kapsel sein. Es enthält einen mikrokristallinen Cellulosefüllstoff in einer Gelatinekapsel.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Veränderung von Sorbit (mmol/mol Kreatinin)
Zeitfenster: 9 Monate
Veränderung des Sorbits gegenüber dem Ausgangswert zwischen den Studienarmen
9 Monate
Änderung in ICARS
Zeitfenster: 9 Monate
Veränderung der ICARS gegenüber dem Ausgangswert zwischen den Studienarmen
9 Monate
Veränderung von Antithrombin III (ATIII)
Zeitfenster: 9 Monate
Veränderung von ATIII gegenüber dem Ausgangswert zwischen den Studienarmen
9 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Änderung des Perzentils des Body Max Index (BMI).
Zeitfenster: 9 Monate
Änderung des BMI-Perzentils vom Ausgangswert zwischen den Studienarmen
9 Monate
Änderung des Faktor-XI-Aktivitätsprozentsatzes
Zeitfenster: 9 Monate
Veränderung der Faktor-XI-Aktivität gegenüber dem Ausgangswert zwischen den Studienarmen
9 Monate
Veränderung der Lebertransaminasen (U/L)
Zeitfenster: 9 Monate
Veränderung der Lebertransaminasen gegenüber dem Ausgangswert zwischen den Studienarmen
9 Monate
Änderung der Glykosylierung von Transferrin (Verhältnis)
Zeitfenster: 9 Monate
Änderung der Transferrin-Glykosylierung gegenüber dem Ausgangswert zwischen den Studienarmen
9 Monate
Änderung des Nijmegen Pediatric CDG Rating Scale (NPCRS)-Scores
Zeitfenster: 9 Monate
Änderung des NPCRS vom Ausgangswert zwischen den Studienarmen
9 Monate
Veränderung des normalisierten Mannitols (mmol/mol Kreatinin)
Zeitfenster: 9 Monate
Veränderung des normalisierten Mannitols gegenüber dem Ausgangswert zwischen den Studienarmen
9 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Maggie's Pearl, LLC

Ermittler

  • Hauptermittler: Eva Morava-Kozicz, MD, PhD, Mayo Clinic

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

10. November 2022

Primärer Abschluss (Geschätzt)

28. Februar 2024

Studienabschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2025

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

8. Juni 2021

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

8. Juni 2021

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

14. Juni 2021

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

11. Januar 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

9. Januar 2024

Zuletzt verifiziert

1. Januar 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 21-000492

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

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UNENTSCHIEDEN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Ja

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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