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유전성 경련성 하반신 마비가 있는 성인의 질병 진행 연구 (CYGNET)

2025년 10월 28일 업데이트: SwanBio Therapeutics, Inc.

유전성 경련성 하반신 마비가 있는 성인의 질병 진행에 대한 전향적, 후향적, 다기관, 관찰 연구

시간 경과에 따른 AMN 관련 장애의 과정은 제한된 수의 환자와 치료 부족으로 인해 제대로 이해되지 않거나 불완전합니다. 이 연구는 AMN으로 질병의 진행에 대한 더 나은 이해를 얻고 향후 개입 약물의 효율적인 임상 개발을 촉진하는 데 도움이 될 것입니다.

연구 개요

상태

종료됨

정황

개입 / 치료

상세 설명

다리의 진행성 쇠약 및 경직은 유전되는 신경 장애를 포함하여 수많은 장애 및 상태의 특징입니다.

부신척수신경병증(AMN)은 경직성 하반신 마비의 유전된 형태의 예입니다.

부신백질이영양증(ALD)은 X-염색체(Xq28)에 국한된 ABCD1 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 진행성 신경퇴행성 장애입니다. ABCD1 유전자는 매우 긴 사슬 지방산(VLCFA)을 세포질에서 퍼옥시좀으로 수송하여 분해하는 역할을 하는 ATP(peroxisomal adenosine triphosphate) 결합 카세트 수송체를 암호화합니다. ABCD1의 돌연변이는 과산화소체 β-산화에 의한 VLCFA의 분해를 감소시키고 포화 VLCFA, 특히 C26:0은 조직과 체액(즉, 뇌, 신경계, 부신)에 축적됩니다. ALD 환자의 노화 동안 주요 임상 증상 중 하나는 AMN으로 알려진 ALD 표현형인 남성에서 100% 침투력을 갖는 감각 오름차순 및 운동 하행 척수로에 영향을 미치는 천천히 진행하는 축삭병증입니다. 사용할 수 있는 치료 옵션이 없으므로 AMN 환자는 평생 신체 장애로 이어지는 진행성 장애를 갖게 됩니다. 진행성 죽어가는 축삭병증은 AMN의 핵심 임상 특징을 나타내며, 일반적으로 남성 참여자에서 20~30세 사이에 발병합니다. 초기 증상으로는 다리의 진행성 경직 및 약화, 하지의 진동 및 위치 감각 장애, 낙상, 괄약근 장애 및 발기 부전, 두피 모발 부족(탈모증) 등이 있습니다. 남성 AMN 환자의 약 66%는 부신피질 기능 부전(애디슨병)이 있습니다.

시간 경과에 따른 AMN 관련 장애의 과정은 제한된 수의 환자와 치료 부족으로 인해 제대로 이해되지 않거나 불완전합니다. 이 연구는 AMN으로 질병의 진행을 더 잘 이해하고 향후 SwanBio 개입 약물의 효율적인 임상 개발을 촉진하는 데 도움이 될 것입니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

65

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 네덜란드
      • Amsterdam, 네덜란드
        • Amsterdam UMC
  • 독일
      • Leipzig, 독일
        • University of Leipzig Medical Center
  • 미국
    • California
      • Stanford, California, 미국, 94304
        • Stanford Neuroscience Health Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, 미국, 02114
        • Massachusetts General Hospital
    • New York
      • New York, New York, 미국, 10065
        • Weill Medical College of Cornell University
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, 미국, 84112
        • University of Utah

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

14년 이상 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

ALD(뇌 질환 없음)로 진단되고 다른 주요 교란 동반 질환이 없는 AMN 증상으로 진단된 성인 남성.

설명

포함 기준:

  1. 만 18세 이상 성인 남성
  2. 상승된 VLCFA 분석 및 혈통 분석을 기반으로 ALD로 진단됨
  3. EDSS 점수가 1~6.5인 척수 침범의 임상적 증거

제외 기준:

  1. 뇌염증 진단을 받았거나 뇌염증 진단 병력이 있는 자
  2. 불안정하고 임상적으로 유의한 신경학적(연구 중인 질병 제외), 정신과, 심혈관, 안과, 폐, 간, 신장, 대사, 위장, 비뇨기, 면역, 조혈 또는 내분비 질환(부신 기능 부전 제외) 또는 기타 이상 연구 참여 능력에 영향을 미치거나 잠재적으로 연구 결과를 혼란스럽게 할 수 있습니다.
  3. 조사자의 의견에 따라 평가에 안정적으로 참여할 수 있는 능력을 손상시킬 수 있는 다른 의학적 또는 심리적 상태 또는 사회적 상황이 있거나 참여함으로써 자신 또는 타인에게 위험을 증가시킬 수 있는 참가자

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 다른

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
AMN이 있는 남성
ALD 진단 및 AMN 증상이 확인된 성인 남성.
다른: 자연사 관찰
질병 진행에 대한 데이터 수집

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
질병 진행
기간: 5 년
걷기에 대한 일련의 임상 평가에서 AMN 진단을 받은 성인의 질병 진행 특성을 파악합니다.
5 년

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
삶의 질 변화
기간: 5 년
시간 경과에 따른 다양한 삶의 질(QoL) 매개변수의 변화 특성화
5 년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

SwanBio Therapeutics, Inc.

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2021년 6월 21일

기본 완료 (실제)

2025년 5월 16일

연구 완료 (실제)

2025년 5월 16일

연구 등록 날짜

최초 제출

2021년 8월 12일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2021년 8월 12일

처음 게시됨 (실제)

2021년 8월 17일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정된)

2025년 10월 30일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2025년 10월 28일

마지막으로 확인됨

2025년 6월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • SBTNHX-CT901

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

미정

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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