遺伝性痙性対麻痺の成人における疾患進行の研究 (CYGNET)
遺伝性痙性対麻痺の成人における疾患進行の前向き、後向き、多施設、観察研究
調査の概要
詳細な説明
脚の進行性の筋力低下と痙縮は、遺伝性の神経疾患を含む多くの疾患や症状の特徴です。
副腎脊髄神経障害 (AMN) は、遺伝性の痙性対麻痺の一例です。
副腎白質ジストロフィー (ALD) は、X 染色体 (Xq28) に局在する ABCD1 遺伝子の変異によって引き起こされる進行性の神経変性疾患です。 ABCD1 遺伝子は、ペルオキシソーム アデノシン三リン酸 (ATP) 結合カセット トランスポーターをコードしており、分解のためにサイトゾルからペルオキシソームへの超長鎖脂肪酸 (VLCFA) の輸送を担っています。 ABCD1 に変異があると、ペルオキシソーム β 酸化による VLCFA の分解が減少し、飽和 VLCFA、特に C26:0 が組織や体液 (すなわち、脳、神経系、副腎) に蓄積します。 ALD 患者の加齢に伴う重要な臨床症状の 1 つは、ゆっくりと進行する軸索障害であり、男性では 100% の浸透率で感覚上行および運動下行脊髄路に影響を与えます。これは、AMN として知られる ALD 表現型です。 利用可能な治療オプションがないため、AMN 患者は進行性障害に陥り、生涯にわたる身体障害につながります。 進行性の死滅性軸索障害は、AMN の中心的な臨床的特徴を表しており、通常、男性参加者では 20 歳から 30 歳の間に発症します。 初期症状には、進行性の脚のこわばりと衰弱、下肢の振動と位置感覚の障害、転倒、括約筋の障害とインポテンス、および頭皮の毛髪の不足 (脱毛症) が含まれます。 男性の AMN 患者の約 66% に副腎皮質機能不全 (アジソン病) があります。
限られた数の患者と治療法がないため、時間の経過に伴うAMN関連の障害の経過はほとんどまたは不完全に理解されています. この研究は、AMN を伴う疾患の進行をよりよく理解するのに役立ち、将来の SwanBio 介入薬の効率的な臨床開発を促進します。
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究場所
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California
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Stanford、California、アメリカ、94304
- Stanford Neuroscience Health Center
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Massachusetts
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Boston、Massachusetts、アメリカ、02114
- Massachusetts General Hospital
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New York
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New York、New York、アメリカ、10065
- Weill Medical College of Cornell University
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Utah
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Salt Lake City、Utah、アメリカ、84112
- University of Utah
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Amsterdam、オランダ
- Amsterdam UMC
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Leipzig、ドイツ
- University of Leipzig Medical Center
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- 18歳以上の成人男性
- 上昇したVLCFAアッセイと血統分析に基づいてALDと診断されました
- -EDSSスコアが1〜6.5の脊髄関与の臨床的証拠
除外基準:
- 脳炎症性疾患と診断されている、または脳炎症性疾患の診断歴がある
- -不安定で、臨床的に重要な神経学的（研究されている疾患以外）、精神医学、心血管、眼科、肺、肝臓、腎臓、代謝、胃腸、泌尿器、免疫、造血、または内分泌疾患（副腎不全を除く）またはその他の異常、研究に参加する能力に影響を与える可能性がある、または研究結果を混乱させる可能性がある
- -治験責任医師の意見では、評価に確実に参加する能力を損なう他の医学的または心理的状態または社会的状況を持っている参加者、または参加することで自分自身または他の人へのリスクを高める可能性のある参加者
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：他の
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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AMNの男性
ALDの診断が確認され、AMNの症状がある成人男性。
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疾患の進行に関するデータ収集
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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病気の進行
時間枠：5年
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歩行の連続臨床評価で AMN と診断された成人の疾患進行を特徴付ける
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5年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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生活の質の変化
時間枠：5年
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複数の生活の質 (QoL) パラメーターの経時的変化を特徴付ける
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5年
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協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- SBTNHX-CT901
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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