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Studio della progressione della malattia negli adulti con forme ereditarie di paraplegia spastica (CYGNET)

28 ottobre 2025 aggiornato da: SwanBio Therapeutics, Inc.

Studio prospettico, retrospettivo, multicentrico, osservazionale sulla progressione della malattia negli adulti con forme ereditarie di paraplegia spastica

Il decorso delle disabilità legate all'AMN nel tempo è scarsamente o incompletamente compreso a causa del numero limitato di pazienti e della mancanza di trattamenti. Questo studio aiuterà a ottenere una migliore comprensione della progressione della malattia con AMN e faciliterà uno sviluppo clinico efficiente di futuri farmaci interventistici.

Panoramica dello studio

Stato

Terminato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

La progressiva debolezza e spasticità delle gambe sono caratteristiche di numerosi disturbi e condizioni, compresi quelli che sono disturbi neurologici ereditari.

L'adrenomieloneuropatia (AMN) è un esempio di una forma ereditaria di paraplegia spastica.

L'adrenoleucodistrofia (ALD) è una malattia neurodegenerativa progressiva causata da una mutazione nel gene ABCD1 localizzato sul cromosoma X (Xq28). Il gene ABCD1 codifica per un trasportatore di cassette legante l'adenosina trifosfato (ATP) perossisomiale responsabile del trasporto di acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA) dal citosol nel perossisoma per la degradazione. Una mutazione in ABCD1 determina una riduzione della degradazione dei VLCFA mediante β-ossidazione perossisomiale e i VLCFA saturi, in particolare C26:0, si accumulano nei tessuti e nei fluidi corporei (cioè cervello, sistema nervoso, ghiandole surrenali). Uno dei principali sintomi clinici durante l'invecchiamento dei pazienti con ALD è un'assonopatia lentamente progressiva che colpisce i tratti sensoriali ascendenti e motori discendenti del midollo spinale con penetranza del 100% negli uomini, un fenotipo ALD noto come AMN. Non ci sono opzioni terapeutiche disponibili, il che lascia i pazienti affetti da AMN con un disturbo progressivo che porta a una disabilità fisica permanente. L'assonopatia progressiva morente rappresenta la caratteristica clinica principale dell'AMN, con esordio solitamente tra i 20 ei 30 anni di età nei partecipanti di sesso maschile. I sintomi iniziali comprendono rigidità progressiva e debolezza delle gambe, disturbi della vibrazione e della posizione degli arti inferiori, cadute, disturbi dello sfintere e impotenza, oltre a capelli radi (alopecia). Circa il 66% dei pazienti maschi affetti da AMN presenta insufficienza surrenalica (malattia di Addison).

Il decorso delle disabilità legate all'AMN nel tempo è scarsamente o incompletamente compreso a causa del numero limitato di pazienti e della mancanza di trattamenti. Questo studio aiuterà a ottenere una migliore comprensione della progressione della malattia con AMN e faciliterà uno sviluppo clinico efficiente dei futuri farmaci interventistici SwanBio.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

65

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Germania
      • Leipzig, Germania
        • University of Leipzig Medical Center
  • Olanda
      • Amsterdam, Olanda
        • Amsterdam UMC
  • Stati Uniti
    • California
      • Stanford, California, Stati Uniti, 94304
        • Stanford Neuroscience Health Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02114
        • Massachusetts General Hospital
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10065
        • Weill Medical College of Cornell University
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Stati Uniti, 84112
        • University of Utah

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

14 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Maschi adulti con diagnosi di ALD (senza malattia cerebrale) e sintomi di AMN che non presentano altre principali comorbidità confondenti.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Adulti di sesso maschile di età ≥18 anni
  2. Diagnosi di ALD sulla base del dosaggio VLCFA elevato e dell'analisi genealogica
  3. Evidenza clinica di coinvolgimento del midollo spinale con punteggio EDSS compreso tra 1 e 6,5

Criteri di esclusione:

  1. Diagnosi di malattia infiammatoria cerebrale o storia di diagnosi di malattia infiammatoria cerebrale
  2. Malattia instabile, clinicamente significativa neurologica (diversa dalla malattia oggetto di studio), psichiatrica, cardiovascolare, oftalmologica, polmonare, epatica, renale, metabolica, gastrointestinale, urologica, immunologica, ematopoietica o endocrina (diversa dall'insufficienza surrenalica) o altra anomalia, che può influire sulla capacità di partecipare allo studio o che potrebbe potenzialmente confondere i risultati dello studio
  3. Partecipante che, a giudizio dell'investigatore, presenta qualsiasi altra condizione medica o psicologica o circostanza sociale che comprometterebbe la sua capacità di partecipare in modo affidabile alle valutazioni o che potrebbe aumentare il rischio per se stesso o per gli altri partecipando

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Altro

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Maschi con AMN
Maschi adulti con diagnosi confermata di ALD e sintomi di AMN.
Altro: Osservazione di storia naturale
Raccolta dati sulla progressione della malattia

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Progressione della malattia
Lasso di tempo: 5 anni
Caratterizzare la progressione della malattia negli adulti con diagnosi di AMN in valutazioni cliniche seriali della deambulazione
5 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Cambiamento nella qualità della vita
Lasso di tempo: 5 anni
Caratterizzare il cambiamento di molteplici parametri di qualità della vita (QoL) nel tempo
5 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

SwanBio Therapeutics, Inc.

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

21 giugno 2021

Completamento primario (Effettivo)

16 maggio 2025

Completamento dello studio (Effettivo)

16 maggio 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

12 agosto 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

12 agosto 2021

Primo Inserito (Effettivo)

17 agosto 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

30 ottobre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

28 ottobre 2025

Ultimo verificato

1 giugno 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • SBTNHX-CT901

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su AMN

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