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Untersuchung des Krankheitsverlaufs bei Erwachsenen mit erblichen Formen der spastischen Paraplegie (CYGNET)

28. Oktober 2025 aktualisiert von: SwanBio Therapeutics, Inc.

Prospektive, retrospektive, multizentrische Beobachtungsstudie zum Krankheitsverlauf bei Erwachsenen mit erblichen Formen der spastischen Paraplegie

Der Verlauf von AMN-bedingten Behinderungen im Laufe der Zeit ist aufgrund einer begrenzten Anzahl von Patienten und fehlender Behandlungen schlecht oder unvollständig verstanden. Diese Studie wird zu einem besseren Verständnis des Krankheitsverlaufs bei AMN beitragen und eine effiziente klinische Entwicklung zukünftiger interventioneller Medikamente erleichtern.

Studienübersicht

Status

Beendet

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Fortschreitende Schwäche und Spastik der Beine sind Merkmale zahlreicher Störungen und Zustände, einschließlich solcher, die erbliche neurologische Störungen sind.

Die Adrenomyeloneuropathie (AMN) ist ein Beispiel für eine erbliche Form der spastischen Querschnittslähmung.

Adrenoleukodystrophie (ALD) ist eine fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die durch eine Mutation im ABCD1-Gen verursacht wird, das auf dem X-Chromosom (Xq28) lokalisiert ist. Das ABCD1-Gen codiert einen peroxisomalen Adenosintriphosphat (ATP)-bindenden Kassettentransporter, der für den Transport von sehr langkettigen Fettsäuren (VLCFA) aus dem Zytosol in das Peroxisom zum Abbau verantwortlich ist. Eine Mutation in ABCD1 führt zu einer Verringerung des Abbaus der VLCFA durch peroxisomale β-Oxidation, und gesättigte VLCFA, insbesondere C26:0, reichern sich in Geweben und Körperflüssigkeiten (d. h. Gehirn, Nervensystem, Nebennieren) an. Eines der wichtigsten klinischen Symptome während des Alterns von ALD-Patienten ist eine langsam fortschreitende Axonopathie, die sensorisch aufsteigende und motorisch absteigende Rückenmarksbahnen mit 100 % Penetranz bei Männern betrifft, ein ALD-Phänotyp, der als AMN bekannt ist. Es stehen keine Behandlungsoptionen zur Verfügung, was bei AMN-Patienten zu einer fortschreitenden Erkrankung führt, die zu lebenslanger körperlicher Behinderung führt. Die fortschreitende Dying-back-Axonopathie stellt das zentrale klinische Merkmal der AMN dar, mit Beginn in der Regel im Alter zwischen 20 und 30 Jahren bei männlichen Teilnehmern. Zu den ersten Symptomen zählen fortschreitende Steifheit und Schwäche der Beine, gestörtes Vibrations- und Stellungsempfinden in den unteren Gliedmaßen, Stürze, Schließmuskelstörungen und Impotenz sowie spärliche Kopfbehaarung (Alopezie). Etwa 66 % der männlichen AMN-Patienten haben eine Nebennierenrindeninsuffizienz (Morbus Addison).

Der Verlauf von AMN-bedingten Behinderungen im Laufe der Zeit ist aufgrund einer begrenzten Anzahl von Patienten und fehlender Behandlungen schlecht oder unvollständig verstanden. Diese Studie wird zu einem besseren Verständnis des Krankheitsverlaufs bei AMN beitragen und eine effiziente klinische Entwicklung zukünftiger interventioneller Medikamente von SwanBio erleichtern.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

65

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Deutschland
      • Leipzig, Deutschland
        • University of Leipzig Medical Center
  • Niederlande
      • Amsterdam, Niederlande
        • Amsterdam UMC
  • Vereinigte Staaten
    • California
      • Stanford, California, Vereinigte Staaten, 94304
        • Stanford Neuroscience Health Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02114
        • Massachusetts General Hospital
    • New York
      • New York, New York, Vereinigte Staaten, 10065
        • Weill Medical College of Cornell University
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Vereinigte Staaten, 84112
        • University of Utah

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

14 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Erwachsene Männer, bei denen ALD (ohne zerebrale Erkrankung) und Symptome von AMN diagnostiziert wurden und die keine anderen schwerwiegenden verwirrenden Komorbiditäten aufweisen.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  1. Männliche Erwachsene im Alter von ≥ 18 Jahren
  2. Diagnostiziert mit ALD basierend auf erhöhtem VLCFA-Assay und Stammbaumanalyse
  3. Klinischer Nachweis einer Beteiligung des Rückenmarks mit einem EDSS-Score zwischen 1 und 6,5

Ausschlusskriterien:

  1. Diagnose einer zerebralen entzündlichen Erkrankung oder Vorgeschichte einer Diagnose mit zerebraler entzündlicher Erkrankung
  2. Instabile, klinisch signifikante neurologische (außer der untersuchten Krankheit), psychiatrische, kardiovaskuläre, ophthalmologische, pulmonale, hepatische, renale, metabolische, gastrointestinale, urologische, immunologische, hämatopoetische oder endokrine Erkrankung (außer Nebenniereninsuffizienz) oder andere Anomalien, die die Fähigkeit zur Teilnahme an der Studie beeinträchtigen oder die Studienergebnisse potenziell verfälschen können
  3. Teilnehmer, der nach Ansicht des Prüfarztes andere medizinische oder psychische Erkrankungen oder soziale Umstände hat, die seine Fähigkeit zur zuverlässigen Teilnahme an den Bewertungen beeinträchtigen würden, oder der durch die Teilnahme das Risiko für sich selbst oder andere erhöhen könnte

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Sonstiges

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Männer mit AMN
Erwachsene Männer mit bestätigter Diagnose von ALD und Symptomen von AMN.
Sonstiges: Naturgeschichtliche Beobachtung
Datenerhebung zum Krankheitsverlauf

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Krankheitsprogression
Zeitfenster: 5 Jahre
Charakterisieren Sie den Krankheitsverlauf bei Erwachsenen, bei denen AMN diagnostiziert wurde, in seriellen klinischen Bewertungen des Gehens
5 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Veränderung der Lebensqualität
Zeitfenster: 5 Jahre
Charakterisieren Sie die Veränderung mehrerer Parameter der Lebensqualität (QoL) im Laufe der Zeit
5 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

SwanBio Therapeutics, Inc.

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

21. Juni 2021

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

16. Mai 2025

Studienabschluss (Tatsächlich)

16. Mai 2025

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

12. August 2021

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

12. August 2021

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

17. August 2021

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

30. Oktober 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

28. Oktober 2025

Zuletzt verifiziert

1. Juni 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • SBTNHX-CT901

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

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UNENTSCHIEDEN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

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