Estudo da progressão da doença em adultos com formas hereditárias de paraplegia espástica (CYGNET)
Estudo prospectivo, retrospectivo, multicêntrico e observacional da progressão da doença em adultos com formas hereditárias de paraplegia espástica
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Fraqueza progressiva e espasticidade das pernas são características de vários distúrbios e condições, incluindo aqueles que são distúrbios neurológicos hereditários.
A adrenomieloneuropatia (AMN) é um exemplo de uma forma hereditária de paraplegia espástica.
A adrenoleucodistrofia (ALD) é uma doença neurodegenerativa progressiva causada por uma mutação no gene ABCD1 localizado no cromossomo X (Xq28). O gene ABCD1 codifica um transportador de cassete de ligação de adenosina trifosfato (ATP) peroxissomal responsável pelo transporte de ácidos graxos de cadeia muito longa (VLCFA) do citosol para o peroxissoma para degradação. Uma mutação no ABCD1 resulta na redução da degradação do VLCFA por β-oxidação peroxissomal, e VLCFA saturado, em particular C26:0, acumula-se em tecidos e fluidos corporais (ou seja, cérebro, sistema nervoso, glândulas supra-renais). Um dos principais sintomas clínicos durante o envelhecimento de pacientes com ALD é uma axonopatia lentamente progressiva que afeta os tratos ascendentes sensoriais e motores da medula espinhal com 100% de penetrância em homens, um fenótipo de ALD conhecido como AMN. Não há opções de tratamento disponíveis, o que deixa os pacientes com AMN com um distúrbio progressivo que leva à incapacidade física ao longo da vida. A axonopatia progressiva de morte progressiva representa a principal característica clínica da AMN, com início geralmente entre 20 e 30 anos de idade em participantes do sexo masculino. Os sintomas iniciais incluem rigidez e fraqueza progressivas nas pernas, diminuição dos sentidos de vibração e posição nos membros inferiores, quedas, distúrbios esfincterianos e impotência, além de cabelos escassos no couro cabeludo (alopecia). Cerca de 66% dos pacientes masculinos com AMN têm insuficiência adrenocortical (doença de Addison).
O curso das incapacidades relacionadas à AMN ao longo do tempo é mal ou incompletamente compreendido devido a um número limitado de pacientes e falta de tratamentos. Este estudo ajudará a obter uma melhor compreensão da progressão da doença com AMN e facilitará o desenvolvimento clínico eficiente de futuros medicamentos intervencionistas SwanBio.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Leipzig, Alemanha
- University of Leipzig Medical Center
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California
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Stanford, California, Estados Unidos, 94304
- Stanford Neuroscience Health Center
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02114
- Massachusetts General Hospital
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10065
- Weill Medical College of Cornell University
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Utah
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Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84112
- University of Utah
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Amsterdam, Holanda
- Amsterdam UMC
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Adultos do sexo masculino com idade ≥18 anos
- Diagnosticado com ALD com base no ensaio de VLCFA elevado e análise de pedigree
- Evidência clínica de envolvimento da medula espinhal com pontuação EDSS entre 1 e 6,5
Critério de exclusão:
- Diagnosticado com doença inflamatória cerebral ou tem histórico de diagnóstico de doença inflamatória cerebral
- Doença neurológica instável, clinicamente significativa (que não seja a doença em estudo), psiquiátrica, cardiovascular, oftalmológica, pulmonar, hepática, renal, metabólica, gastrointestinal, urológica, imunológica, hematopoiética ou endócrina (exceto insuficiência adrenal) ou outra anormalidade, que pode afetar a capacidade de participar do estudo ou pode potencialmente confundir os resultados do estudo
- Participante que, na opinião do Investigador, tem qualquer outra condição médica ou psicológica ou circunstâncias sociais que prejudiquem sua capacidade de participar de forma confiável nas avaliações, ou que possam aumentar o risco para si ou para outros participando
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Outro
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Homens com AMN
Homens adultos com diagnóstico confirmado de ALD e sintomas de AMN.
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Coleta de dados sobre a progressão da doença
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Progressão da doença
Prazo: 5 anos
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Caracterizar a progressão da doença em adultos com diagnóstico de NMA em avaliações clínicas seriadas de caminhada
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5 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Mudança na qualidade de vida
Prazo: 5 anos
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Caracterizar a mudança em vários parâmetros de qualidade de vida (QV) ao longo do tempo
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5 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
- História Natural
- Adrenoleucodistrofia
- Adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X
- Doenças Metabólicas
- Metabolismo, Erros Inatos
- ALD
- HSP
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Leucoencefalopatias
- Adrenomieloneuropatia
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Doenças Desmielinizantes
- Distúrbios Peroxissomais
- Insuficiência Adrenal
- Paraplegia Espástica Hereditária
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- AMN
- X-ALD
- Mieloneuropatia
- Paraplegia espástica
- ABCD1
- ALDP
- CALD
- CCALD
- Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central
Termos MeSH relevantes adicionais
- Manifestações Neurológicas
- Doenças do Sistema Endócrino
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Neuromusculares
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças do Sistema Nervoso Periférico
- Manifestações Neurocomportamentais
- Doenças Neurodegenerativas
- Anomalias congénitas
- Doenças da Glândula Adrenal
- Deficiência Intelectual
- Doenças Genéticas, Ligadas ao X
- Malformações do Sistema Nervoso
- Polineuropatias
- Paralisia
- Neuropatia Sensorial e Motora Hereditária
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Condições Patológicas, Sinais e Sintomas
- Doenças Nutricionais e Metabólicas
- Sinais e sintomas
- Deficiência Intelectual Ligada ao X
- Doenças Metabólicas
- Leucoencefalopatias
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Insuficiência Adrenal
- Doenças Desmielinizantes
- Paraplegia
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Adrenoleucodistrofia
- Distúrbios Peroxissomais
- Paraplegia Espástica, Hereditária
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central
Outros números de identificação do estudo
- SBTNHX-CT901
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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