Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Tutkimus sairauden etenemisestä aikuisilla, joilla on perinnöllisiä spastisen paraplegian muotoja (CYGNET)

tiistai 28. lokakuuta 2025 päivittänyt: SwanBio Therapeutics, Inc.

Prospektiivinen, retrospektiivinen, monikeskus, havainnollinen tutkimus sairauden etenemisestä aikuisilla, joilla on perinnöllisiä spastisen paraplegian muotoja

AMN:iin liittyvien vammojen kulku ajan mittaan on huonosti tai epätäydellisesti ymmärretty rajallisen potilasmäärän ja hoitojen puutteen vuoksi. Tämä tutkimus auttaa ymmärtämään paremmin AMN:n aiheuttaman taudin etenemistä ja helpottaa tulevien interventiolääkkeiden tehokasta kliinistä kehitystä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Lopetettu

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Jalkojen progressiivinen heikkous ja spastisuus ovat tunnusomaisia ​​lukuisille sairauksille ja tiloille, mukaan lukien ne, jotka ovat perinnöllisiä neurologisia häiriöitä.

Adrenomyeloneuropatia (AMN) on esimerkki spastisen paraplegian perinnöllisestä muodosta.

Adrenoleukodystrofia (ALD) on etenevä neurodegeneratiivinen sairaus, joka johtuu mutaatiosta ABCD1-geenissä, joka on lokalisoitu X-kromosomiin (Xq28). ABCD1-geeni koodaa peroksisomaalista adenosiinitrifosfaattia (ATP) sitovaa kasettikuljettajaa, joka on vastuussa erittäin pitkäketjuisten rasvahappojen (VLCFA) kuljettamisesta sytosolista peroksisomiin hajoamista varten. Mutaatio ABCD1:ssä johtaa VLCFA:n hajoamisen vähenemiseen peroksisomaalisen p-hapetuksen vaikutuksesta, ja tyydyttynyt VLCFA, erityisesti C26:0, kerääntyy kudoksiin ja kehon nesteisiin (eli aivoihin, hermostoon, lisämunuaisiin). Yksi keskeisistä kliinisistä oireista ALD-potilaiden ikääntymisen aikana on hitaasti etenevä aksonopatia, joka vaikuttaa sensorisesti nouseviin ja motorisesti laskeviin selkäydinalueisiin 100 %:n penetranssilla miehillä. Tämä ALD-fenotyyppi tunnetaan nimellä AMN. Hoitovaihtoehtoja ei ole saatavilla, mikä jättää AMN-potilaille etenevän sairauden, joka johtaa elinikäiseen fyysiseen vammaan. Etenevä kuolevainen aksonopatia edustaa AMN:n keskeistä kliinistä piirrettä, joka alkaa yleensä 20–30 vuoden iässä miehillä. Alkuoireita ovat jalkojen etenevä jäykkyys ja heikkous, alaraajojen heikentynyt tärinä ja asentoaisti, kaatumiset, sulkijalihaksen häiriöt ja impotenssi sekä niukka hiuspohja (alopecia). Noin 66 %:lla miespuolisista AMN-potilaista on lisämunuaiskuoren vajaatoimintaa (Addisonin tauti).

AMN:iin liittyvien vammojen kulku ajan mittaan on huonosti tai epätäydellisesti ymmärretty rajallisen potilasmäärän ja hoitojen puutteen vuoksi. Tämä tutkimus auttaa saamaan paremman ymmärryksen AMN-taudin etenemisestä ja helpottaa tulevien SwanBio interventiolääkkeiden tehokasta kliinistä kehitystä.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

65

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Alankomaat
      • Amsterdam, Alankomaat
        • Amsterdam UMC
  • Saksa
      • Leipzig, Saksa
        • University of Leipzig Medical Center
  • Yhdysvallat
    • California
      • Stanford, California, Yhdysvallat, 94304
        • Stanford Neuroscience Health Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02114
        • Massachusetts General Hospital
    • New York
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10065
        • Weill Medical College of Cornell University
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Yhdysvallat, 84112
        • University of Utah

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

14 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Aikuiset miehet, joilla on diagnosoitu ALD (ilman aivosairautta) ja AMN-oireita, joilla ei ole muita merkittäviä häiritseviä rinnakkaissairauksia.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. ≥18-vuotiaat aikuiset miespuoliset
  2. Diagnosoitu ALD kohonneen VLCFA-määrityksen ja sukutauluanalyysin perusteella
  3. Kliininen näyttö selkäytimen osallistumisesta EDSS-pisteisiin 1–6,5

Poissulkemiskriteerit:

  1. Hänellä on diagnosoitu aivojen tulehdussairaus tai hänellä on aiemmin diagnosoitu aivotulehdus
  2. Epästabiili, kliinisesti merkittävä neurologinen (muu kuin tutkittava sairaus), psykiatrinen, kardiovaskulaarinen, oftalmologinen, keuhko-, maksa-, munuais-, aineenvaihdunta-, maha-suolikanavan, urologinen, immunologinen, hematopoieettinen tai endokriininen sairaus (muu kuin lisämunuaisten vajaatoiminta) tai muu poikkeava voi vaikuttaa kykyyn osallistua tutkimukseen tai se voi mahdollisesti hämmentää tutkimustuloksia
  3. Osallistuja, jolla on tutkijan näkemyksen mukaan jokin muu lääketieteellinen tai psykologinen tila tai sosiaaliset olosuhteet, jotka heikentävät hänen kykyään osallistua arviointeihin luotettavasti, tai joka voi osallistumalla lisätä itselleen tai muille riskiä

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Muut

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Urokset, joilla on AMN
Aikuiset miehet, joilla on vahvistettu ALD-diagnoosi ja AMN-oireet.
Muut: Luonnonhistoriallinen havainto
Tietojen kerääminen taudin etenemisestä

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Sairauden eteneminen
Aikaikkuna: 5 vuotta
Kuvaile taudin etenemistä aikuisilla, joilla on diagnosoitu AMN kävelyn kliinisissä arvioinneissa
5 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muutos elämänlaadussa
Aikaikkuna: 5 vuotta
Kuvaile useiden elämänlaatuparametrien (QoL) muutosta ajan myötä
5 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

SwanBio Therapeutics, Inc.

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 21. kesäkuuta 2021

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 16. toukokuuta 2025

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 16. toukokuuta 2025

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 12. elokuuta 2021

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 12. elokuuta 2021

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 17. elokuuta 2021

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)

Torstai 30. lokakuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 28. lokakuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. kesäkuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • SBTNHX-CT901

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa