Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Studie van ziekteprogressie bij volwassenen met erfelijke vormen van spastische dwarslaesie (CYGNET)

28 oktober 2025 bijgewerkt door: SwanBio Therapeutics, Inc.

Prospectief, retrospectief, multicenter, observationeel onderzoek naar ziekteprogressie bij volwassenen met erfelijke vormen van spastische dwarslaesie

Het beloop van AMN-gerelateerde handicaps in de loop van de tijd wordt slecht of onvolledig begrepen vanwege een beperkt aantal patiënten en een gebrek aan behandelingen. Deze studie zal helpen een beter begrip te krijgen van de progressie van de ziekte met AMN en een efficiënte klinische ontwikkeling van toekomstige interventionele medicatie mogelijk maken.

Studie Overzicht

Toestand

Beëindigd

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Progressieve zwakte en spasticiteit van de benen zijn kenmerken van talrijke aandoeningen en aandoeningen, waaronder erfelijke neurologische aandoeningen.

Adrenomyeloneuropathie (AMN) is een voorbeeld van een erfelijke vorm van spastische dwarslaesie.

Adrenoleukodystrofie (ALD) is een progressieve neurodegeneratieve aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie in het ABCD1-gen gelokaliseerd op het X-chromosoom (Xq28). Het ABCD1-gen codeert voor een peroxisomale adenosinetrifosfaat (ATP) bindingscassettetransporter die verantwoordelijk is voor het transport van zeer lange keten vetzuren (VLCFA) van het cytosol naar het peroxisoom voor afbraak. Een mutatie in ABCD1 resulteert in vermindering van de afbraak van VLCFA door peroxisomale β-oxidatie, en verzadigde VLCFA, in het bijzonder C26:0, accumuleren in weefsels en lichaamsvloeistoffen (d.w.z. hersenen, zenuwstelsel, bijnieren). Een van de belangrijkste klinische symptomen tijdens het ouder worden van ALD-patiënten is een langzaam progressieve axonopathie die sensorisch stijgende en motorisch dalende ruggenmergkanalen aantast met 100% penetrantie bij mannen, een ALD-fenotype dat bekend staat als AMN. Er zijn geen behandelingsopties beschikbaar, waardoor AMN-patiënten een progressieve aandoening hebben die leidt tot levenslange lichamelijke beperkingen. De progressieve afstervende axonopathie vertegenwoordigt het klinische kernkenmerk van AMN en begint bij mannelijke deelnemers meestal tussen de 20 en 30 jaar oud. De eerste symptomen zijn onder meer toenemende stijfheid en zwakte van de benen, verminderde vibratie- en positiewaarnemingen in de onderste ledematen, vallen, sfincterstoornissen en impotentie, evenals schaars hoofdhaar (alopecia). Ongeveer 66% van de mannelijke AMN-patiënten heeft bijnierschorsinsufficiëntie (ziekte van Addison).

Het beloop van AMN-gerelateerde handicaps in de loop van de tijd wordt slecht of onvolledig begrepen vanwege een beperkt aantal patiënten en een gebrek aan behandelingen. Deze studie zal helpen een beter begrip te krijgen van de progressie van de ziekte met AMN en een efficiënte klinische ontwikkeling van toekomstige SwanBio-interventiemedicatie vergemakkelijken.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

65

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Duitsland
      • Leipzig, Duitsland
        • University of Leipzig Medical Center
  • Nederland
      • Amsterdam, Nederland
        • Amsterdam UMC
  • Verenigde Staten
    • California
      • Stanford, California, Verenigde Staten, 94304
        • Stanford Neuroscience Health Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02114
        • Massachusetts General Hospital
    • New York
      • New York, New York, Verenigde Staten, 10065
        • Weill Medical College of Cornell University
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Verenigde Staten, 84112
        • University of Utah

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

14 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Volwassen mannen met de diagnose ALD (zonder cerebrale ziekte) en symptomen van AMN die geen andere belangrijke verstorende comorbiditeiten hebben.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. Mannelijke volwassenen van ≥18 jaar
  2. Gediagnosticeerd met ALD op basis van verhoogde VLCFA-assay en stamboomanalyse
  3. Klinisch bewijs van betrokkenheid van het ruggenmerg met EDSS-score tussen 1 en 6,5

Uitsluitingscriteria:

  1. Gediagnosticeerd met cerebrale inflammatoire ziekte of heeft een voorgeschiedenis van diagnose met cerebrale inflammatoire ziekte
  2. Onstabiele, klinisch significante neurologische (anders dan de ziekte die wordt bestudeerd), psychiatrische, cardiovasculaire, oftalmologische, pulmonale, lever-, nier-, metabolische, gastro-intestinale, urologische, immunologische, hematopoëtische of endocriene ziekte (anders dan bijnierinsufficiëntie) of andere afwijking, die kan van invloed zijn op de mogelijkheid om aan het onderzoek deel te nemen of kan mogelijk de onderzoeksresultaten verwarren
  3. Deelnemer die, naar de mening van de onderzoeker, een andere medische of psychologische aandoening of sociale omstandigheden heeft die zijn vermogen om op betrouwbare wijze deel te nemen aan de beoordelingen zou belemmeren, of die het risico voor zichzelf of anderen kan vergroten door deel te nemen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Ander

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Mannen met AMN
Volwassen mannen met bevestigde diagnose van ALD en symptomen van AMN.
Ander: Observatie van natuurlijke historie
Gegevensverzameling over de progressie van de ziekte

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Ziekteprogressie
Tijdsspanne: 5 jaar
Karakteriseer de ziekteprogressie bij volwassenen met de diagnose AMN in seriële klinische evaluaties van lopen
5 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering in de kwaliteit van leven
Tijdsspanne: 5 jaar
Karakteriseer de verandering in meerdere parameters voor de kwaliteit van leven (QoL) in de loop van de tijd
5 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

SwanBio Therapeutics, Inc.

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

21 juni 2021

Primaire voltooiing (Werkelijk)

16 mei 2025

Studie voltooiing (Werkelijk)

16 mei 2025

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

12 augustus 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

12 augustus 2021

Eerst geplaatst (Werkelijk)

17 augustus 2021

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

30 oktober 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

28 oktober 2025

Laatst geverifieerd

1 juni 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • SBTNHX-CT901

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren