Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie postępu choroby u dorosłych z dziedzicznymi postaciami paraplegii spastycznej (CYGNET)

28 października 2025 zaktualizowane przez: SwanBio Therapeutics, Inc.

Prospektywne, retrospektywne, wieloośrodkowe, obserwacyjne badanie progresji choroby u dorosłych z dziedzicznymi postaciami paraplegii spastycznej

Przebieg niepełnosprawności związanej z AMN w czasie jest słabo lub nie do końca poznany ze względu na ograniczoną liczbę pacjentów i brak leczenia. To badanie pomoże lepiej zrozumieć postęp choroby z AMN i ułatwi skuteczny rozwój kliniczny przyszłych leków interwencyjnych.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Postępujące osłabienie i spastyczność nóg są charakterystyczne dla wielu zaburzeń i stanów, w tym tych, które są dziedzicznymi zaburzeniami neurologicznymi.

Adrenomyeloneuropatia (AMN) jest przykładem dziedzicznej postaci spastycznego porażenia kończyn dolnych.

Adrenoleukodystrofia (ALD) jest postępującą chorobą neurodegeneracyjną spowodowaną mutacją w genie ABCD1 zlokalizowanym na chromosomie X (Xq28). Gen ABCD1 koduje transporter kasety wiążącej peroksysomalny trójfosforan adenozyny (ATP), odpowiedzialny za transport kwasów tłuszczowych o bardzo długim łańcuchu (VLCFA) z cytozolu do peroksysomu w celu ich degradacji. Mutacja w ABCD1 powoduje zmniejszenie degradacji VLCFA przez β-oksydację peroksysomów, a nasycone VLCFA, w szczególności C26:0, gromadzą się w tkankach i płynach ustrojowych (tj. mózgu, układzie nerwowym, nadnerczach). Jednym z kluczowych objawów klinicznych podczas starzenia się pacjentów z ALD jest wolno postępująca aksonopatia wpływająca na czuciowe wstępujące i ruchowe drogi zstępujące rdzenia kręgowego ze 100% penetracją u mężczyzn, fenotyp ALD znany jako AMN. Nie ma dostępnych opcji leczenia, co pozostawia pacjentów z AMN z postępującym zaburzeniem, które prowadzi do niepełnosprawności fizycznej na całe życie. Podstawową cechą kliniczną AMN jest postępująca aksonopatia z wygasaniem, która zaczyna się zwykle między 20 a 30 rokiem życia u uczestników płci męskiej. Początkowe objawy to postępująca sztywność i osłabienie nóg, zaburzenia czucia wibracji i pozycji w kończynach dolnych, upadki, zaburzenia zwieraczy i impotencja, a także rzadkie owłosienie skóry głowy (łysienie). Około 66% mężczyzn z AMN cierpi na niedoczynność kory nadnerczy (choroba Addisona).

Przebieg niepełnosprawności związanej z AMN w czasie jest słabo lub nie do końca poznany ze względu na ograniczoną liczbę pacjentów i brak leczenia. To badanie pomoże lepiej zrozumieć postęp choroby z AMN i ułatwi skuteczny rozwój kliniczny przyszłych leków interwencyjnych SwanBio.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

65

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Holandia
      • Amsterdam, Holandia
        • Amsterdam UMC
  • Niemcy
      • Leipzig, Niemcy
        • University of Leipzig Medical Center
  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Stanford, California, Stany Zjednoczone, 94304
        • Stanford Neuroscience Health Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02114
        • Massachusetts General Hospital
    • New York
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10065
        • Weill Medical College of Cornell University
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Stany Zjednoczone, 84112
        • University of Utah

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

14 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Dorośli mężczyźni, u których zdiagnozowano ALD (bez choroby mózgu) i objawy AMN, którzy nie mają innych poważnych współistniejących chorób.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Dorośli mężczyźni w wieku ≥18 lat
  2. Zdiagnozowano ALD na podstawie podwyższonego testu VLCFA i analizy rodowodu
  3. Kliniczne dowody zajęcia rdzenia kręgowego z wynikiem EDSS między 1 a 6,5

Kryteria wyłączenia:

  1. Zdiagnozowano chorobę zapalną mózgu lub rozpoznano chorobę zapalną mózgu w wywiadzie
  2. Niestabilna, istotna klinicznie choroba neurologiczna (inna niż badana choroba), psychiatryczna, sercowo-naczyniowa, okulistyczna, płucna, wątrobowa, nerkowa, metaboliczna, żołądkowo-jelitowa, urologiczna, immunologiczna, hematopoetyczna lub endokrynologiczna (inna niż niewydolność kory nadnerczy) lub inna nieprawidłowość, która mogą wpływać na zdolność do udziału w badaniu lub mogą potencjalnie zafałszować wyniki badania
  3. Uczestnik, który w opinii Badacza ma jakikolwiek inny stan medyczny lub psychologiczny bądź sytuację społeczną, które mogłyby upośledzać jego zdolność do rzetelnego udziału w ocenach, lub który może zwiększyć ryzyko dla siebie lub innych poprzez uczestnictwo

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Inny

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Mężczyźni z AMN
Dorośli mężczyźni z potwierdzoną diagnozą ALD i objawami AMN.
Inny: Obserwacja historii naturalnej
Zbieranie danych na temat postępu choroby

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Postęp choroby
Ramy czasowe: 5 lat
Scharakteryzuj postęp choroby u dorosłych, u których zdiagnozowano AMN w seryjnych ocenach klinicznych chodu
5 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana jakości życia
Ramy czasowe: 5 lat
Scharakteryzuj zmianę wielu parametrów jakości życia (QoL) w czasie
5 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

SwanBio Therapeutics, Inc.

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

21 czerwca 2021

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

16 maja 2025

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

16 maja 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

12 sierpnia 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

12 sierpnia 2021

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

17 sierpnia 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

30 października 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

28 października 2025

Ostatnia weryfikacja

1 czerwca 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • SBTNHX-CT901

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj