Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Studie av sykdomsprogresjon hos voksne med arvelige former for spastisk paraplegi (CYGNET)

28. oktober 2025 oppdatert av: SwanBio Therapeutics, Inc.

Prospektiv, retrospektiv, multisenter, observasjonsstudie av sykdomsprogresjon hos voksne med arvelige former for spastisk paraplegi

Forløpet av AMN-relaterte funksjonshemminger over tid er dårlig eller ufullstendig forstått på grunn av et begrenset antall pasienter og mangel på behandlinger. Denne studien vil bidra til å oppnå en bedre forståelse av sykdomsprogresjonen med AMN og lette effektiv klinisk utvikling av fremtidige intervensjonsmedisiner.

Studieoversikt

Status

Avsluttet

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Progressiv svakhet og spastisitet i bena er kjennetegn ved en rekke lidelser og tilstander, inkludert de som er arvelige nevrologiske lidelser.

Adrenomyeloneuropati (AMN) er et eksempel på en arvelig form for spastisk paraplegi.

Adrenoleukodystrofi (ALD) er en progressiv nevrodegenerativ lidelse forårsaket av en mutasjon i ABCD1-genet lokalisert til X-kromosomet (Xq28). ABCD1-genet koder for en peroksisomal adenosintrifosfat (ATP)-bindende kassetttransportør som er ansvarlig for transport av svært langkjedede fettsyrer (VLCFA) fra cytosolen til peroksisomet for nedbrytning. En mutasjon i ABCD1 resulterer i reduksjon i nedbrytningen av VLCFA ved peroksisomal β-oksidasjon, og mettet VLCFA, spesielt C26:0, akkumuleres i vev og kroppsvæsker (dvs. hjernen, nervesystemet, binyrene). Et av de viktigste kliniske symptomene under aldring av ALD-pasienter er en sakte progressiv aksonopati som påvirker sensorisk stigende og motorisk nedadgående ryggmargskanaler med 100 % penetrans hos menn, en ALD-fenotype kjent som AMN. Det er ingen behandlingsalternativer tilgjengelig, noe som etterlater AMN-pasienter med en progressiv lidelse som fører til livslang fysisk funksjonshemming. Den progressive døende aksonopatien representerer det sentrale kliniske trekk ved AMN, med debut vanligvis mellom 20 og 30 år hos mannlige deltakere. De første symptomene inkluderer progressiv stivhet og svakhet i bena, svekket vibrasjon og posisjonssanser i underekstremitetene, fall, lukkemuskelforstyrrelser og impotens, samt sjeldne hodehår (alopecia). Omtrent 66 % av mannlige AMN-pasienter har binyrebarksvikt (Addison sykdom).

Forløpet av AMN-relaterte funksjonshemminger over tid er dårlig eller ufullstendig forstått på grunn av et begrenset antall pasienter og mangel på behandlinger. Denne studien vil bidra til å oppnå en bedre forståelse av sykdomsprogresjonen med AMN og lette effektiv klinisk utvikling av fremtidige SwanBio intervensjonsmedisiner.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

65

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • California
      • Stanford, California, Forente stater, 94304
        • Stanford Neuroscience Health Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forente stater, 02114
        • Massachusetts General Hospital
    • New York
      • New York, New York, Forente stater, 10065
        • Weill Medical College of Cornell University
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Forente stater, 84112
        • University of Utah
  • Nederland
      • Amsterdam, Nederland
        • Amsterdam UMC
  • Tyskland
      • Leipzig, Tyskland
        • University of Leipzig Medical Center

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

14 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Voksne menn diagnostisert med ALD (uten cerebral sykdom) og symptomer på AMN som ikke har andre store forvirrende komorbiditeter.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  1. Mannlige voksne i alderen ≥18 år
  2. Diagnostisert med ALD basert på forhøyet VLCFA-analyse og stamtavleanalyse
  3. Klinisk bevis på involvering av ryggmargen med EDSS-score mellom 1 og 6,5

Ekskluderingskriterier:

  1. Diagnostisert med cerebral inflammatorisk sykdom eller har en historie med diagnose med cerebral inflammatorisk sykdom
  2. Ustabil, klinisk signifikant nevrologisk (annet enn sykdommen som studeres), psykiatrisk, kardiovaskulær, oftalmologisk, lunge-, lever-, nyre-, metabolsk, gastrointestinal, urologisk, immunologisk, hematopoetisk eller endokrin sykdom (annet enn binyrebarkinsuffisiens) eller annen abnormitet kan påvirke muligheten til å delta i studien eller som potensielt kan forvirre studieresultatene
  3. Deltaker som etter etterforskerens mening har en annen medisinsk eller psykologisk tilstand eller sosiale forhold som kan svekke deres evne til å delta pålitelig i vurderingene, eller som kan øke risikoen for seg selv eller andre ved å delta

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Annen

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Hanner med AMN
Voksne menn med bekreftet diagnose av ALD og symptomer på AMN.
Annen: Naturhistorisk observasjon
Datainnsamling om progresjon av sykdom

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Sykdomsprogresjon
Tidsramme: 5 år
Karakteriserer sykdomsprogresjon hos voksne diagnostisert med AMN i serielle kliniske evalueringer av gange
5 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endring i livskvalitet
Tidsramme: 5 år
Karakteriser endringen i flere parametre for livskvalitet (QoL) over tid
5 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

SwanBio Therapeutics, Inc.

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

21. juni 2021

Primær fullføring (Faktiske)

16. mai 2025

Studiet fullført (Faktiske)

16. mai 2025

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

12. august 2021

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

12. august 2021

Først lagt ut (Faktiske)

17. august 2021

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

30. oktober 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

28. oktober 2025

Sist bekreftet

1. juni 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • SBTNHX-CT901

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere