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Estudio de la progresión de la enfermedad en adultos con formas hereditarias de paraplejia espástica (CYGNET)

11 de septiembre de 2023 actualizado por: SwanBio Therapeutics, Inc.

Estudio prospectivo, retrospectivo, multicéntrico, observacional de la progresión de la enfermedad en adultos con formas hereditarias de paraplejia espástica

El curso de las discapacidades relacionadas con la AMN a lo largo del tiempo se comprende de manera deficiente o incompleta debido al número limitado de pacientes y la falta de tratamientos. Este estudio ayudará a obtener una mejor comprensión de la progresión de la enfermedad con AMN y facilitará el desarrollo clínico eficiente de futuros medicamentos de intervención.

Descripción general del estudio

Estado

Activo, no reclutando

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

La debilidad progresiva y la espasticidad de las piernas son características de numerosos trastornos y afecciones, incluidos los que son trastornos neurológicos hereditarios.

La adrenomieloneuropatía (AMN) es un ejemplo de una forma hereditaria de paraplejía espástica.

La adrenoleucodistrofia (ALD) es un trastorno neurodegenerativo progresivo causado por una mutación en el gen ABCD1 localizado en el cromosoma X (Xq28). El gen ABCD1 codifica un transportador de casete de unión de trifosfato de adenosina (ATP) peroxisomal responsable del transporte de ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA) desde el citosol al peroxisoma para su degradación. Una mutación en ABCD1 da como resultado una reducción en la degradación de VLCFA por β-oxidación peroxisomal, y VLCFA saturado, en particular C26:0, se acumula en tejidos y fluidos corporales (es decir, cerebro, sistema nervioso, glándulas suprarrenales). Uno de los síntomas clínicos clave durante el envejecimiento de los pacientes con ALD es una axonopatía lentamente progresiva que afecta los tractos de la médula espinal sensitivos ascendentes y motores descendentes con una penetrancia del 100 % en los hombres, un fenotipo de ALD conocido como AMN. No hay opciones de tratamiento disponibles, lo que deja a los pacientes con AMN con un trastorno progresivo que conduce a una discapacidad física de por vida. La axonopatía de muerte regresiva progresiva representa la característica clínica central de la AMN, con un inicio generalmente entre los 20 y los 30 años de edad en los participantes masculinos. Los síntomas iniciales incluyen rigidez y debilidad progresiva de las piernas, alteración de los sentidos de la vibración y la posición en las extremidades inferiores, caídas, alteraciones de los esfínteres e impotencia, así como escasez de cabello en el cuero cabelludo (alopecia). Alrededor del 66% de los pacientes masculinos con AMN tienen insuficiencia adrenocortical (enfermedad de Addison).

El curso de las discapacidades relacionadas con la AMN a lo largo del tiempo se comprende de manera deficiente o incompleta debido al número limitado de pacientes y la falta de tratamientos. Este estudio ayudará a obtener una mejor comprensión de la progresión de la enfermedad con AMN y facilitará el desarrollo clínico eficiente de futuros medicamentos de intervención SwanBio.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

65

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Alemania
      • Leipzig, Alemania
        • University of Leipzig Medical Center
  • Estados Unidos
    • California
      • Stanford, California, Estados Unidos, 94304
        • Stanford Neuroscience Health Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02114
        • Massachusetts General Hospital
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10065
        • Weill Medical College of Cornell University
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84112
        • University of Utah
  • Países Bajos
      • Amsterdam, Países Bajos
        • Amsterdam UMC

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

16 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Varones adultos diagnosticados con ALD (sin enfermedad cerebral) y síntomas de AMN que no tienen otras comorbilidades importantes de confusión.

Descripción

Criterios de inclusión:

  1. Hombres adultos de ≥18 años
  2. Diagnosticado con ALD basado en un ensayo de VLCFA elevado y análisis de pedigrí
  3. Evidencia clínica de afectación de la médula espinal con puntuación EDSS entre 1 y 6,5

Criterio de exclusión:

  1. Diagnosticado con enfermedad inflamatoria cerebral o tiene antecedentes de diagnóstico con enfermedad inflamatoria cerebral
  2. Enfermedad neurológica (que no sea la enfermedad en estudio), psiquiátrica, cardiovascular, oftalmológica, pulmonar, hepática, renal, metabólica, gastrointestinal, urológica, inmunológica, hematopoyética o endocrina inestable y clínicamente significativa (que no sea la insuficiencia suprarrenal) u otra anomalía que puede afectar la capacidad de participar en el estudio o puede confundir los resultados del estudio
  3. Participante que, en opinión del Investigador, tiene cualquier otra afección médica o psicológica o circunstancia social que podría afectar su capacidad para participar de manera confiable en las evaluaciones, o que puede aumentar el riesgo para sí mismo o para otros al participar

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Otro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Varones con AMN
Hombres adultos con diagnóstico confirmado de ALD y síntomas de AMN.
Otro: Observación de Historia Natural
Recopilación de datos sobre la progresión de la enfermedad.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Enfermedad progresiva
Periodo de tiempo: 5 años
Caracterizar la progresión de la enfermedad en adultos diagnosticados con AMN en evaluaciones clínicas seriadas de la marcha.
5 años

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio en la calidad de vida
Periodo de tiempo: 5 años
Caracterizar el cambio en múltiples parámetros de calidad de vida (CdV) a lo largo del tiempo
5 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

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SwanBio Therapeutics, Inc.

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

21 de junio de 2021

Finalización primaria (Estimado)

30 de diciembre de 2027

Finalización del estudio (Estimado)

1 de junio de 2028

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

12 de agosto de 2021

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

12 de agosto de 2021

Publicado por primera vez (Actual)

17 de agosto de 2021

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

13 de septiembre de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

11 de septiembre de 2023

Última verificación

1 de septiembre de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • SBTNHX-CT901

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

INDECISO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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