Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie progrese onemocnění u dospělých s dědičnými formami spastické paraplegie (CYGNET)

28. října 2025 aktualizováno: SwanBio Therapeutics, Inc.

Prospektivní, retrospektivní, multicentrická, observační studie progrese onemocnění u dospělých s dědičnými formami spastické paraplegie

Průběh postižení souvisejících s AMN v průběhu času je špatně nebo neúplně pochopen kvůli omezenému počtu pacientů a nedostatku léčby. Tato studie pomůže lépe porozumět progresi onemocnění s AMN a usnadní účinný klinický vývoj budoucích intervenčních léků.

Přehled studie

Postavení

Ukončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Progresivní slabost a spasticita nohou jsou charakteristikou mnoha poruch a stavů, včetně těch, které jsou dědičnými neurologickými poruchami.

Adrenomyeloneuropatie (AMN) je příkladem dědičné formy spastické paraplegie.

Adrenoleukodystrofie (ALD) je progresivní neurodegenerativní porucha způsobená mutací v genu ABCD1 lokalizovaném na X-chromozomu (Xq28). Gen ABCD1 kóduje peroxizomální adenosintrifosfátový (ATP) vazebný kazetový transportér zodpovědný za transport mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem (VLCFA) z cytosolu do peroxisomu k degradaci. Mutace v ABCD1 vede ke snížení degradace VLCFA peroxizomální β-oxidací a nasycené VLCFA, zejména C26:0, se hromadí v tkáních a tělesných tekutinách (tj. mozku, nervovém systému, nadledvinách). Jedním z klíčových klinických příznaků během stárnutí pacientů s ALD je pomalu progredující axonopatie postihující senzorické vzestupné a motoricky sestupné míšní trakty se 100% penetrancí u mužů, fenotyp ALD známý jako AMN. Nejsou k dispozici žádné léčebné možnosti, což u pacientů s AMN zanechává progresivní poruchu, která vede k celoživotnímu tělesnému postižení. Progresivní umírající axonopatie představuje hlavní klinický rys AMN, s nástupem obvykle mezi 20. a 30. rokem věku u mužských účastníků. Počáteční příznaky zahrnují progresivní ztuhlost a slabost nohou, zhoršené vibrační a polohové smysly v dolních končetinách, pády, poruchy svěračů a impotenci, stejně jako vzácné ochlupení na hlavě (alopecie). Asi 66 % mužských pacientů s AMN má adrenokortikální insuficienci (Addisonova choroba).

Průběh postižení souvisejících s AMN v průběhu času je špatně nebo neúplně pochopen kvůli omezenému počtu pacientů a nedostatku léčby. Tato studie pomůže lépe porozumět progresi onemocnění s AMN a usnadní účinný klinický vývoj budoucích intervenčních léků SwanBio.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

65

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Holandsko
      • Amsterdam, Holandsko
        • Amsterdam UMC
  • Německo
      • Leipzig, Německo
        • University of Leipzig Medical Center
  • Spojené státy
    • California
      • Stanford, California, Spojené státy, 94304
        • Stanford Neuroscience Health Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02114
        • Massachusetts General Hospital
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10065
        • Weill Medical College of Cornell University
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Spojené státy, 84112
        • University of Utah

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

14 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Dospělí muži s diagnózou ALD (bez cerebrálního onemocnění) a symptomy AMN, kteří nemají žádné další závažné matoucí komorbidity.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Dospělí muži ve věku ≥ 18 let
  2. Diagnostikována ALD na základě zvýšeného testu VLCFA a analýzy rodokmenu
  3. Klinický průkaz postižení míchy se skóre EDSS mezi 1 a 6,5

Kritéria vyloučení:

  1. Diagnóza zánětlivého onemocnění mozku nebo anamnéza diagnózy zánětlivého onemocnění mozku
  2. Nestabilní, klinicky významné neurologické (jiné než studované onemocnění), psychiatrické, kardiovaskulární, oftalmologické, plicní, jaterní, renální, metabolické, gastrointestinální, urologické, imunologické, hematopoetické nebo endokrinní onemocnění (jiné než adrenální insuficience) nebo jiné abnormality, které může ovlivnit schopnost účastnit se studie nebo může potenciálně zkreslit výsledky studie
  3. Účastník, který má podle názoru vyšetřovatele jakýkoli jiný zdravotní nebo psychologický stav nebo sociální okolnosti, které by narušovaly jeho schopnost spolehlivě se účastnit hodnocení, nebo který svou účastí může zvýšit riziko pro sebe nebo ostatní

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Jiný

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Muži s AMN
Dospělí muži s potvrzenou diagnózou ALD a příznaky AMN.
Jiný: Pozorování přírodní historie
Sběr dat o progresi onemocnění

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Progrese onemocnění
Časové okno: 5 let
Charakterizujte progresi onemocnění u dospělých s diagnózou AMN v sériových klinických hodnoceních chůze
5 let

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna kvality života
Časové okno: 5 let
Charakterizujte změnu více parametrů kvality života (QoL) v průběhu času
5 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

SwanBio Therapeutics, Inc.

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

21. června 2021

Primární dokončení (Aktuální)

16. května 2025

Dokončení studie (Aktuální)

16. května 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

12. srpna 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

12. srpna 2021

První zveřejněno (Aktuální)

17. srpna 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

30. října 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

28. října 2025

Naposledy ověřeno

1. června 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • SBTNHX-CT901

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na AMN

Klinické studie na Pozorování přírodní historie

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Luxembourg

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit