Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Изучение течения заболевания у взрослых с наследственными формами спастической параплегии (CYGNET)

28 октября 2025 г. обновлено: SwanBio Therapeutics, Inc.

Проспективное, ретроспективное, многоцентровое, обсервационное исследование прогрессирования заболевания у взрослых с наследственными формами спастической параплегии

Течение инвалидности, связанной с AMN, с течением времени изучено плохо или не полностью из-за ограниченного числа пациентов и отсутствия лечения. Это исследование поможет лучше понять прогрессирование заболевания с AMN и будет способствовать эффективной клинической разработке будущих интервенционных препаратов.

Обзор исследования

Статус

Прекращено

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Прогрессирующая слабость и спастичность ног характерны для многих расстройств и состояний, в том числе наследственных неврологических заболеваний.

Адреномиелоневропатия (AMN) является примером наследственной формы спастической параплегии.

Адренолейкодистрофия (ALD) представляет собой прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, вызванное мутацией в гене ABCD1, локализованном на Х-хромосоме (Xq28). Ген ABCD1 кодирует кассетный транспортер, связывающий пероксисомальный аденозинтрифосфат (АТФ), ответственный за транспорт жирных кислот с очень длинной цепью (VLCFA) из цитозоля в пероксисому для деградации. Мутация в ABCD1 приводит к снижению деградации ЖКОДЦ за счет пероксисомального β-окисления, а насыщенные ЖКОДЦ, в частности С26:0, накапливаются в тканях и жидкостях организма (т. е. в головном мозге, нервной системе, надпочечниках). Одним из ключевых клинических симптомов при старении пациентов с ALD является медленно прогрессирующая аксонопатия, поражающая сенсорные восходящие и двигательные нисходящие пути спинного мозга со 100% пенетрантностью у мужчин, фенотип ALD, известный как AMN. Не существует доступных вариантов лечения, в результате чего у пациентов с ВМН прогрессирующее заболевание приводит к пожизненной инвалидности. Прогрессирующая отмирающая аксонопатия представляет собой основную клиническую особенность AMN, которая обычно начинается в возрасте от 20 до 30 лет у участников мужского пола. Начальные симптомы включают прогрессирующую скованность и слабость в ногах, нарушение вибрации и чувствительности нижних конечностей, падения, нарушения сфинктера и импотенцию, а также скудные волосы на голове (алопеция). Около 66% пациентов мужского пола с AMN имеют адренокортикальную недостаточность (болезнь Аддисона).

Течение инвалидности, связанной с AMN, с течением времени изучено плохо или не полностью из-за ограниченного числа пациентов и отсутствия лечения. Это исследование поможет лучше понять прогрессирование заболевания с AMN и будет способствовать эффективной клинической разработке будущих интервенционных препаратов SwanBio.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

65

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Германия
      • Leipzig, Германия
        • University of Leipzig Medical Center
  • Нидерланды
      • Amsterdam, Нидерланды
        • Amsterdam UMC
  • Соединенные Штаты
    • California
      • Stanford, California, Соединенные Штаты, 94304
        • Stanford Neuroscience Health Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02114
        • Massachusetts General Hospital
    • New York
      • New York, New York, Соединенные Штаты, 10065
        • Weill Medical College of Cornell University
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Соединенные Штаты, 84112
        • University of Utah

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

14 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Взрослые мужчины с диагнозом ALD (без церебрального заболевания) и симптомами AMN, у которых нет других серьезных сопутствующих заболеваний.

Описание

Критерии включения:

  1. Взрослые мужчины в возрасте ≥18 лет
  2. Диагноз ALD основан на повышенном анализе ЖКОДЦ и анализе родословной.
  3. Клинические признаки поражения спинного мозга с оценкой по шкале EDSS от 1 до 6,5.

Критерий исключения:

  1. Диагноз церебрального воспалительного заболевания или диагноз церебрального воспалительного заболевания в анамнезе
  2. Нестабильные, клинически значимые неврологические (кроме изучаемого заболевания), психические, сердечно-сосудистые, офтальмологические, легочные, печеночные, почечные, метаболические, желудочно-кишечные, урологические, иммунологические, гемопоэтические или эндокринные заболевания (кроме надпочечниковой недостаточности) или другие аномалии, которые может повлиять на возможность участия в исследовании или потенциально может исказить результаты исследования
  3. Участник, который, по мнению Исследователя, имеет какое-либо другое медицинское или психологическое состояние или социальные обстоятельства, которые могут помешать его способности надежно участвовать в оценках, или который может увеличить риск для себя или других, участвуя

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Другой

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Мужчины с АМН
Взрослые мужчины с подтвержденным диагнозом ALD и симптомами AMN.
Другой: Наблюдение за естественной историей
Сбор данных о прогрессировании заболевания

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Прогрессирование заболевания
Временное ограничение: 5 лет
Охарактеризовать прогрессирование заболевания у взрослых с диагнозом АМН при серийных клинических оценках ходьбы.
5 лет

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Изменение качества жизни
Временное ограничение: 5 лет
Охарактеризовать изменение нескольких параметров качества жизни (QoL) с течением времени.
5 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

SwanBio Therapeutics, Inc.

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

21 июня 2021 г.

Первичное завершение (Действительный)

16 мая 2025 г.

Завершение исследования (Действительный)

16 мая 2025 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

12 августа 2021 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

12 августа 2021 г.

Первый опубликованный (Действительный)

17 августа 2021 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оцененный)

30 октября 2025 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

28 октября 2025 г.

Последняя проверка

1 июня 2025 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • SBTNHX-CT901

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕ РЕШЕНО

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться