Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelse af sygdomsprogression hos voksne med arvelige former for spastisk paraplegi (CYGNET)

28. oktober 2025 opdateret af: SwanBio Therapeutics, Inc.

Prospektiv, retrospektiv, multicenter, observationel undersøgelse af sygdomsprogression hos voksne med arvelige former for spastisk paraplegi

Forløbet af AMN-relaterede funktionsnedsættelser over tid er dårligt eller ufuldstændigt forstået på grund af et begrænset antal patienter og mangel på behandlinger. Denne undersøgelse vil hjælpe med at opnå en bedre forståelse af udviklingen af ​​sygdom med AMN og lette effektiv klinisk udvikling af fremtidige interventionelle medicin.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Progressiv svaghed og spasticitet i benene er karakteristika for adskillige lidelser og tilstande, herunder dem, der er arvelige neurologiske lidelser.

Adrenomyeloneuropati (AMN) er et eksempel på en arvelig form for spastisk paraplegi.

Adrenoleukodystrofi (ALD) er en progressiv neurodegenerativ lidelse forårsaget af en mutation i ABCD1-genet lokaliseret til X-kromosomet (Xq28). ABCD1-genet koder for en peroxisomal adenosintriphosphat (ATP) bindende kassettetransporter, der er ansvarlig for transport af meget langkædede fedtsyrer (VLCFA) fra cytosolen ind i peroxisomet til nedbrydning. En mutation i ABCD1 resulterer i reduktion i nedbrydningen af ​​VLCFA ved peroxisomal β-oxidation, og mættet VLCFA, især C26:0, akkumuleres i væv og kropsvæsker (dvs. hjerne, nervesystem, binyrer). Et af de vigtigste kliniske symptomer under aldring af ALD-patienter er en langsomt fremadskridende axonopati, der påvirker sensorisk stigende og motorisk nedadgående rygmarvskanaler med 100 % penetrering hos mænd, en ALD-fænotype kendt som AMN. Der er ingen tilgængelige behandlingsmuligheder, hvilket efterlader AMN-patienter med en progressiv lidelse, der fører til livslang fysisk funktionsnedsættelse. Den progressive døende axonopati repræsenterer det centrale kliniske træk ved AMN, med debut sædvanligvis mellem 20 og 30 år hos mandlige deltagere. De første symptomer omfatter tiltagende stivhed og svaghed i benene, svækkede vibrations- og positionssanser i underekstremiteterne, fald, lukkemuskelforstyrrelser og impotens samt sparsomme hovedhår (alopeci). Omkring 66 % af mandlige AMN-patienter har binyrebarkinsufficiens (Addisons sygdom).

Forløbet af AMN-relaterede funktionsnedsættelser over tid er dårligt eller ufuldstændigt forstået på grund af et begrænset antal patienter og mangel på behandlinger. Denne undersøgelse vil hjælpe med at opnå en bedre forståelse af udviklingen af ​​sygdommen med AMN og lette effektiv klinisk udvikling af fremtidige SwanBio interventionelle medicin.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

65

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • California
      • Stanford, California, Forenede Stater, 94304
        • Stanford Neuroscience Health Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02114
        • Massachusetts General Hospital
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10065
        • Weill Medical College of Cornell University
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Forenede Stater, 84112
        • University of Utah
  • Holland
      • Amsterdam, Holland
        • Amsterdam UMC
  • Tyskland
      • Leipzig, Tyskland
        • University of Leipzig Medical Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

14 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Voksne mænd diagnosticeret med ALD (uden cerebral sygdom) og symptomer på AMN, som ikke har andre store forvirrende komorbiditeter.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Mandlige voksne i alderen ≥18 år
  2. Diagnosticeret med ALD baseret på forhøjet VLCFA-analyse og stamtavleanalyse
  3. Klinisk bevis på rygmarvsinvolvering med EDSS-score mellem 1 og 6,5

Ekskluderingskriterier:

  1. Diagnosticeret med cerebral inflammatorisk sygdom eller har en historie med diagnose med cerebral inflammatorisk sygdom
  2. Ustabil, klinisk signifikant neurologisk (bortset fra den sygdom, der undersøges), psykiatrisk, kardiovaskulær, oftalmologisk, pulmonal, hepatisk, renal, metabolisk, gastrointestinal, urologisk, immunologisk, hæmatopoietisk eller endokrin sygdom (bortset fra binyrebarkinsufficiens) eller anden abnormitet kan påvirke muligheden for at deltage i undersøgelsen, eller som potentielt kan forvirre undersøgelsesresultaterne
  3. Deltager, som efter efterforskerens opfattelse har andre medicinske eller psykiske lidelser eller sociale forhold, der vil forringe deres evne til at deltage pålideligt i vurderingerne, eller som kan øge risikoen for sig selv eller andre ved at deltage

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Andet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Hanner med AMN
Voksne mænd med bekræftet diagnose af ALD og symptomer på AMN.
Andet: Naturhistorisk observation
Dataindsamling om sygdomsforløb

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Sygdomsprogression
Tidsramme: 5 år
Karakteriser sygdomsprogression hos voksne diagnosticeret med AMN i serielle kliniske evalueringer af gang
5 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i livskvalitet
Tidsramme: 5 år
Karakteriser ændringen i flere livskvalitetsparametre (QoL) over tid
5 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

SwanBio Therapeutics, Inc.

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

21. juni 2021

Primær færdiggørelse (Faktiske)

16. maj 2025

Studieafslutning (Faktiske)

16. maj 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

12. august 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

12. august 2021

Først opslået (Faktiske)

17. august 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

30. oktober 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

28. oktober 2025

Sidst verificeret

1. juni 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • SBTNHX-CT901

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med AMN

Kliniske forsøg med Naturhistorisk observation

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Brazil

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner