Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Studie av sjukdomsprogression hos vuxna med ärftliga former av spastisk paraplegi (CYGNET)

28 oktober 2025 uppdaterad av: SwanBio Therapeutics, Inc.

Prospektiv, retrospektiv, multicenter, observationsstudie av sjukdomsprogression hos vuxna med ärftliga former av spastisk paraplegi

AMN-relaterade funktionsnedsättningar över tid är dåligt eller ofullständigt förstådda på grund av ett begränsat antal patienter och brist på behandlingar. Denna studie kommer att hjälpa till att få en bättre förståelse av sjukdomens fortskridande med AMN och underlätta effektiv klinisk utveckling av framtida interventionsmediciner.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Progressiv svaghet och spasticitet i benen är kännetecken för många störningar och tillstånd, inklusive de som är ärftliga neurologiska störningar.

Adrenomyeloneuropati (AMN) är ett exempel på en ärftlig form av spastisk paraplegi.

Adrenoleukodystrofi (ALD) är en progressiv neurodegenerativ störning som orsakas av en mutation i ABCD1-genen lokaliserad till X-kromosomen (Xq28). ABCD1-genen kodar för en peroxisomal adenosintrifosfat (ATP)-bindande kassetttransportör som ansvarar för transport av mycket långkedjiga fettsyror (VLCFA) från cytosolen in i peroxisomen för nedbrytning. En mutation i ABCD1 resulterar i minskning av nedbrytningen av VLCFA genom peroxisomal β-oxidation, och mättad VLCFA, i synnerhet C26:0, ackumuleras i vävnader och kroppsvätskor (d.v.s. hjärnan, nervsystemet, binjurarna). Ett av de viktigaste kliniska symtomen under åldrande av ALD-patienter är en långsamt progressiv axonopati som påverkar sensoriskt stigande och motoriskt nedåtgående ryggmärgskanaler med 100 % penetrans hos män, en ALD-fenotyp känd som AMN. Det finns inga tillgängliga behandlingsalternativ, vilket lämnar AMN-patienter med en progressiv störning som leder till livslångt fysiskt handikapp. Den progressiva döende axonopatien representerar den centrala kliniska egenskapen hos AMN, med debut vanligtvis mellan 20 och 30 års ålder hos manliga deltagare. De initiala symtomen inkluderar progressiv stelhet och svaghet i benen, försämrade vibrations- och positionssinne i de nedre extremiteterna, fall, ringmuskelstörningar och impotens, samt knappt hår på hårbotten (alopeci). Cirka 66 % av manliga AMN-patienter har binjurebarkinsufficiens (Addisons sjukdom).

AMN-relaterade funktionsnedsättningar över tid är dåligt eller ofullständigt förstådda på grund av ett begränsat antal patienter och brist på behandlingar. Denna studie kommer att hjälpa till att få en bättre förståelse av sjukdomsutvecklingen med AMN och underlätta effektiv klinisk utveckling av framtida SwanBio interventionsmediciner.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

65

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • California
      • Stanford, California, Förenta staterna, 94304
        • Stanford Neuroscience Health Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02114
        • Massachusetts General Hospital
    • New York
      • New York, New York, Förenta staterna, 10065
        • Weill Medical College of Cornell University
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Förenta staterna, 84112
        • University of Utah
  • Nederländerna
      • Amsterdam, Nederländerna
        • Amsterdam UMC
  • Tyskland
      • Leipzig, Tyskland
        • University of Leipzig Medical Center

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

14 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Vuxna män som diagnostiserats med ALD (utan hjärnsjukdom) och symtom på AMN som inte har några andra stora förvirrande komorbiditeter.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  1. Manliga vuxna ≥18 år
  2. Diagnostiserats med ALD baserat på förhöjd VLCFA-analys och härstamningsanalys
  3. Kliniska bevis på ryggmärgspåverkan med EDSS-poäng mellan 1 och 6,5

Exklusions kriterier:

  1. Diagnostiserats med cerebral inflammatorisk sjukdom eller har en historia av diagnos med cerebral inflammatorisk sjukdom
  2. Instabil, kliniskt signifikant neurologisk (annat än den sjukdom som studeras), psykiatrisk, kardiovaskulär, oftalmologisk, lung-, lever-, njur-, metabolisk, gastrointestinal, urologisk, immunologisk, hematopoetisk eller endokrin sjukdom (annat än binjurebarksvikt) eller annan abnormitet kan påverka möjligheten att delta i studien eller som potentiellt kan förvirra studieresultaten
  3. Deltagare som, enligt Utredarens uppfattning, har något annat medicinskt eller psykiskt tillstånd eller sociala omständigheter som skulle försämra deras förmåga att på ett tillförlitligt sätt delta i bedömningarna eller som kan öka risken för sig själv eller andra genom att delta

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Övrig

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Hanar med AMN
Vuxna män med bekräftad diagnos av ALD och symtom på AMN.
Övrig: Naturhistorisk observation
Datainsamling om sjukdomsförlopp

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Sjukdomsprogression
Tidsram: 5 år
Karakterisera sjukdomsprogression hos vuxna diagnostiserade med AMN i seriella kliniska utvärderingar av gång
5 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förändring i livskvalitet
Tidsram: 5 år
Karakterisera förändringen i flera parametrar för livskvalitet (QoL) över tiden
5 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

SwanBio Therapeutics, Inc.

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

21 juni 2021

Primärt slutförande (Faktisk)

16 maj 2025

Avslutad studie (Faktisk)

16 maj 2025

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

12 augusti 2021

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

12 augusti 2021

Första postat (Faktisk)

17 augusti 2021

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)

30 oktober 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

28 oktober 2025

Senast verifierad

1 juni 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • SBTNHX-CT901

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

OBESLUTSAM

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera