成人遗传性痉挛性截瘫疾病进展研究 (CYGNET)
2023年9月11日 更新者：SwanBio Therapeutics, Inc.
成人遗传性痉挛性截瘫疾病进展的前瞻性、回顾性、多中心、观察性研究
由于患者数量有限且缺乏治疗，人们对 AMN 相关残疾的病程了解甚少或不完全。
这项研究将有助于更好地了解 AMN 的疾病进展，并促进未来介入药物的有效临床开发。
研究概览
详细说明
腿部进行性无力和痉挛是许多疾病和病症的特征，包括那些遗传性神经系统疾病。
肾上腺脊髓神经病 (AMN) 是遗传性痉挛性截瘫的一个例子。
肾上腺脑白质营养不良 (ALD) 是一种进行性神经退行性疾病，由位于 X 染色体 (Xq28) 的 ABCD1 基因突变引起。 ABCD1 基因编码一种过氧化物酶体三磷酸腺苷 (ATP) 结合盒转运蛋白，负责将极长链脂肪酸 (VLCFA) 从胞质溶胶转运到过氧化物酶体中进行降解。 ABCD1 的突变导致过氧化物酶体 β-氧化对 VLCFA 的降解减少，饱和 VLCFA，特别是 C26:0，在组织和体液（即大脑、神经系统、肾上腺）中积累。 ALD 患者衰老过程中的一个关键临床症状是缓慢进行的轴索病变，影响感觉上行和运动下行脊髓束，在男性中具有 100% 的外显率，这是一种称为 AMN 的 ALD 表型。 没有可用的治疗选择，这使得 AMN 患者患有进行性疾病，导致终生身体残疾。 进行性消退性轴突病代表了 AMN 的核心临床特征，男性参与者的发病年龄通常在 20 至 30 岁之间。 最初的症状包括进行性腿部僵硬和无力、下肢振动和位置觉受损、跌倒、括约肌障碍和阳痿，以及头发稀少（脱发）。 大约 66% 的男性 AMN 患者患有肾上腺皮质功能不全（Addison 病）。
由于患者数量有限且缺乏治疗，人们对 AMN 相关残疾的病程了解甚少或不完全。 这项研究将有助于更好地了解 AMN 的疾病进展，并促进未来 SwanBio 介入药物的有效临床开发。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
65
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Leipzig、德国
- University of Leipzig Medical Center
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California
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Stanford、California、美国、94304
- Stanford Neuroscience Health Center
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Massachusetts
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Boston、Massachusetts、美国、02114
- Massachusetts General Hospital
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New York
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New York、New York、美国、10065
- Weill Medical College of Cornell University
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Utah
-
Salt Lake City、Utah、美国、84112
- University of Utah
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-
Amsterdam、荷兰
- Amsterdam UMC
-
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
16年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
被诊断患有 ALD（无脑部疾病）和 AMN 症状且没有其他主要混杂合并症的成年男性。
描述
纳入标准：
- ≥18岁的成年男性
- 根据升高的 VLCFA 检测和系谱分析诊断为 ALD
- EDSS 评分在 1 到 6.5 之间的脊髓受累的临床证据
排除标准：
- 诊断为脑炎性疾病或有脑炎性疾病诊断史
- 不稳定的、有临床意义的神经系统疾病（研究中的疾病除外）、精神疾病、心血管疾病、眼科疾病、肺部疾病、肝脏疾病、肾脏疾病、代谢疾病、胃肠道疾病、泌尿系统疾病、免疫疾病、造血疾病或内分泌疾病（肾上腺功能不全除外）或其他异常，这可能影响参与研究的能力或可能混淆研究结果
- 研究者认为有任何其他医疗或心理状况或社会环境会损害他们可靠地参与评估的能力，或者可能通过参与增加他们自己或他人的风险的参与者
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：其他
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
患有 AMN 的男性
确诊患有 ALD 并出现 AMN 症状的成年男性。
|
关于疾病进展的数据收集
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
疾病进展
大体时间：5年
|
在步行的系列临床评估中描述诊断为 AMN 的成人的疾病进展特征
|
5年
|
次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
生活质量的变化
大体时间：5年
|
描述多个生活质量 (QoL) 参数随时间的变化
|
5年
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2021年6月21日
初级完成 (估计的)
2027年12月30日
研究完成 (估计的)
2028年6月1日
研究注册日期
首次提交
2021年8月12日
首先提交符合 QC 标准的
2021年8月12日
首次发布 (实际的)
2021年8月17日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2023年9月13日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年9月11日
最后验证
2023年9月1日
更多信息
与本研究相关的术语
关键字
其他研究编号
- SBTNHX-CT901
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
未定
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
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