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Étude de la progression de la maladie chez les adultes atteints de formes héréditaires de paraplégie spastique (CYGNET)

11 septembre 2023 mis à jour par: SwanBio Therapeutics, Inc.

Étude prospective, rétrospective, multicentrique et observationnelle de la progression de la maladie chez les adultes atteints de formes héréditaires de paraplégie spastique

L'évolution des incapacités liées à l'AMN au fil du temps est mal ou incomplètement comprise en raison d'un nombre limité de patients et du manque de traitements. Cette étude aidera à mieux comprendre la progression de la maladie avec l'AMN et facilitera le développement clinique efficace de futurs médicaments interventionnels.

Aperçu de l'étude

Statut

Actif, ne recrute pas

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

La faiblesse progressive et la spasticité des jambes sont caractéristiques de nombreux troubles et conditions, y compris ceux qui sont des troubles neurologiques héréditaires.

L'adrénomyéloneuropathie (AMN) est un exemple de forme héréditaire de paraplégie spastique.

L'adrénoleucodystrophie (ALD) est une maladie neurodégénérative progressive causée par une mutation du gène ABCD1 localisée sur le chromosome X (Xq28). Le gène ABCD1 code pour un transporteur de cassette de liaison à l'adénosine triphosphate (ATP) peroxysomal responsable du transport des acides gras à très longue chaîne (VLCFA) du cytosol au peroxysome pour la dégradation. Une mutation dans ABCD1 entraîne une réduction de la dégradation des VLCFA par β-oxydation peroxysomale, et des VLCFA saturés, en particulier C26: 0, s'accumulent dans les tissus et les fluides corporels (c'est-à-dire le cerveau, le système nerveux, les glandes surrénales). L'un des principaux symptômes cliniques au cours du vieillissement des patients ALD est une axonopathie à progression lente affectant les voies sensorielles ascendantes et motrices descendantes de la moelle épinière avec une pénétrance de 100 % chez les hommes, un phénotype ALD connu sous le nom d'AMN. Il n'y a pas d'options de traitement disponibles, ce qui laisse les patients atteints d'AMN avec un trouble progressif qui entraîne une incapacité physique à vie. L'axonopathie de dépérissement progressif représente la principale caractéristique clinique de l'AMN, avec un début généralement entre 20 et 30 ans chez les participants masculins. Les premiers symptômes comprennent une raideur et une faiblesse progressives des jambes, une altération des sens des vibrations et de la position des membres inférieurs, des chutes, des troubles du sphincter et de l'impuissance, ainsi qu'une raréfaction des cheveux (alopécie). Environ 66 % des patients masculins souffrant d'AMN souffrent d'insuffisance corticosurrénalienne (maladie d'Addison).

L'évolution des incapacités liées à l'AMN au fil du temps est mal ou incomplètement comprise en raison d'un nombre limité de patients et du manque de traitements. Cette étude aidera à mieux comprendre la progression de la maladie avec l'AMN et facilitera le développement clinique efficace des futurs médicaments interventionnels de SwanBio.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

65

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Allemagne
      • Leipzig, Allemagne
        • University of Leipzig Medical Center
  • Pays-Bas
      • Amsterdam, Pays-Bas
        • Amsterdam UMC
  • États-Unis
    • California
      • Stanford, California, États-Unis, 94304
        • Stanford Neuroscience Health Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, États-Unis, 02114
        • Massachusetts General Hospital
    • New York
      • New York, New York, États-Unis, 10065
        • Weill Medical College of Cornell University
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, États-Unis, 84112
        • University of Utah

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

16 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Hommes adultes diagnostiqués avec ALD (sans maladie cérébrale) et symptômes d'AMN qui n'ont pas d'autres comorbidités confusionnelles majeures.

La description

Critère d'intégration:

  1. Adultes de sexe masculin âgés de ≥ 18 ans
  2. Diagnostiqué avec ALD sur la base d'un test VLCFA élevé et d'une analyse généalogique
  3. Preuve clinique d'atteinte de la moelle épinière avec un score EDSS compris entre 1 et 6,5

Critère d'exclusion:

  1. Diagnostiqué avec une maladie inflammatoire cérébrale ou ayant des antécédents de diagnostic de maladie inflammatoire cérébrale
  2. Maladie neurologique instable, cliniquement significative (autre que la maladie étudiée), psychiatrique, cardiovasculaire, ophtalmologique, pulmonaire, hépatique, rénale, métabolique, gastro-intestinale, urologique, immunologique, hématopoïétique ou endocrinienne (autre que l'insuffisance surrénalienne) ou autre anomalie, qui peut avoir un impact sur la capacité de participer à l'étude ou qui peut potentiellement confondre les résultats de l'étude
  3. Participant qui, de l'avis de l'enquêteur, a toute autre condition médicale ou psychologique ou des circonstances sociales qui pourraient nuire à sa capacité à participer de manière fiable aux évaluations, ou qui peut augmenter le risque pour lui-même ou pour les autres en participant

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Autre

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Hommes avec AMN
Hommes adultes avec un diagnostic confirmé d'ALD et des symptômes d'AMN.
Autre: Observation d'histoire naturelle
Collecte de données sur la progression de la maladie

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Progression de la maladie
Délai: 5 années
Caractériser la progression de la maladie chez les adultes diagnostiqués avec AMN dans des évaluations cliniques en série de la marche
5 années

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Changement dans la qualité de vie
Délai: 5 années
Caractériser l'évolution de plusieurs paramètres de qualité de vie (QoL) au fil du temps
5 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

SwanBio Therapeutics, Inc.

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

21 juin 2021

Achèvement primaire (Estimé)

30 décembre 2027

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 juin 2028

Dates d'inscription aux études

Première soumission

12 août 2021

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

12 août 2021

Première publication (Réel)

17 août 2021

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

13 septembre 2023

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

11 septembre 2023

Dernière vérification

1 septembre 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • SBTNHX-CT901

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

INDÉCIS

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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