MYBPC3 돌연변이 관련 심근병증이 있는 소아 환자의 자연사 연구 (MyCLIMB)
2024년 11월 11일 업데이트: Tenaya Therapeutics
MYBPC3 돌연변이로 인한 심근병증이 있는 소아 환자의 자연 경과를 평가하기 위한 전향적 및 후향적 레지스트리 및 바이오마커 연구
이 연구의 목적은 MYBPC3 유전자의 돌연변이로 인한 심근병증(CM) 환자에 대한 정보를 수집하여 질병 경과, 질병 부담, 이 질병에 대한 위험 요인 및 삶의 질(QoL)을 평가하는 것입니다.
이 연구는 또한 이 돌연변이가 있는 영유아와 18세 이하 어린이의 치료, 절차 및 결과에 대한 정보를 수집할 것입니다.
연구 개요
상태
모병
정황
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
200
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: LaTanya Tomlinson
- 이메일: clinical.trials@tenayathera.com
연구 연락처 백업
- 이름: Matthew Pollman, MD
- 전화번호: 650-209-8092
- 이메일: mpollman@tenayathera.com
연구 장소
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Arkansas
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Little Rock, Arkansas, 미국, 72202
- 모병
- Arkansas Children's Hospital
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California
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Los Angeles, California, 미국, 90027
- 모병
- Children's Hospital Los Angeles
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Sacramento, California, 미국, 95817
- 모병
- University of California Davis Health
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San Diego, California, 미국, 92123
- 모병
- Rady Children's Hospital - San Diego
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Colorado
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Aurora, Colorado, 미국, 80045
- 모병
- University of Colorado Hospital - Anschutz Medical Campus
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Delaware
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Wilmington, Delaware, 미국, 19803
- 모병
- Nemours Alfred I. Dupont Hospital for Children
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Florida
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Hollywood, Florida, 미국, 33021
- 모병
- Joe DiMaggio Children's Hospital
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Missouri
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Kansas City, Missouri, 미국, 64108
- 모병
- Children's Mercy Hospital Kansas
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Saint Louis, Missouri, 미국, 63110
- 모병
- St. Louis Children's Hospital
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New York
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Bronx, New York, 미국, 10467
- 모병
- Montefiore Medical Center, Albert Einstein College of Medicine
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Lake Success, New York, 미국, 11042
- 모병
- Cohen Children's Medical Center
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New York, New York, 미국, 10032
- 모병
- Columbia University Irving Medical Center
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New York, New York, 미국, 10029
- 모병
- Mount Sinai
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, 미국, 45229
- 모병
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
Cleveland, Ohio, 미국, 44195
- 모병
- Cleveland Clinic Main Campus
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Middlefield, Ohio, 미국, 44062
- 모병
- DDC Clinic Center for Special Needs Children
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Pennsylvania
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Lancaster, Pennsylvania, 미국, 17601
- 모병
- Cardiology Care for Children
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Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
- 모병
- Children's Hospital of Philadelphia
-
Pittsburgh, Pennsylvania, 미국, 15224
- 모병
- University of Pittsburgh Medical Center - Children's Hospital of Pittsburgh
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Texas
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Dallas, Texas, 미국, 75207
- 모병
- Children's Medical Center Dallas
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Houston, Texas, 미국, 77030
- 모병
- Texas Children's Hospital
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Barcelona, 스페인, 8950
- 모병
- Hospital Sant Joan de Deu Barcelona
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Madrid, 스페인, 28003
- 모병
- Hospital General Universitario Gregorio Marañón
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Vigo, 스페인, 36312
- 모병
- Hospital Alvaro Cunqueiro - Clinico Universitario Vigo
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Glasgow, 영국, G12 0XH
- 모병
- NHS Greater Glasgow and Clyde
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London, 영국, WC1N 3JH
- 모병
- Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
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London, 영국, SW3 6NP
- 모병
- Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust
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Alberta
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Edmonton, Alberta, 캐나다, T6G 2B7
- 모병
- University of Alberta Hospital
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Ontario
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Toronto, Ontario, 캐나다
- 모병
- The Hospital for Sick Children
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
1초 (어린이, 성인)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
심근병증(CM) 및 병원성 또는 가능성이 있는 MYBPC3 유전자 돌연변이가 있는 18세 미만(등록 시) 환자
설명
회고전
포함 기준:
- 18세 미만의 환자에 대한 데이터를 사용할 수 있습니다. 환자는 등록 시 또는 사망 시 18세 미만이어야 합니다.
- 적어도 하나의 병원성 또는 병원성 가능성이 있는 MYBPC3 돌연변이(이형접합, 동형접합 또는 복합 이형접합)의 존재를 보여주는 유전형 분석의 문서화된 결과.
제외 기준:
- 환자가 심장 이식을 받았거나 연구가 시작되기 >10년 전에 사망했습니다. 동형접합체 또는 이중대립유전자 영아의 경우 이 10년 기간 이후에 데이터를 수집할 수 있습니다.
유망한
포함 기준:
유아용:
- 알려진 병원성 절단 MYBPC3 돌연변이에 대해 동형접합체 또는 복합 이형접합체인 영아가 적합합니다.
다른 모든 참가자의 경우:
- 전향적 연구에 참여할 때 18세 미만.
- 적어도 하나의 병원성 또는 병원성 가능성이 있는 MYBPC3 돌연변이(이형접합, 동형접합 또는 복합 이형접합)를 식별하는 유전형 분석의 문서화된 결과.
- 심근병증(CM)의 진단: HCM, DCM, RCM, 혼합형 CM 또는 LVNC.
제외 기준:
- 스폰서가 승인하지 않는 한 중재 임상 시험에 동시 참여.
- 심각한 비심장 질환은 기대 수명을 크게 단축시킬 것으로 예상됩니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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회고전
적격성 기준을 충족하는 모든 환자는 소급 차트 검토를 받을 수 있습니다.
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유망한
적격성 기준을 충족하는 100명의 환자는 후향적 차트 검토와 함께 5년 동안 추적될 것입니다.
평가는 참가자의 정기 의사 방문 일정의 일부로 완료되며 추가 방문은 필요하지 않습니다.
간단한 연례 혈액 채취 외에도 평가는 삶의 질 설문지를 포함하여 비침습적입니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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심장 사건 및 측정에 특별히 초점을 맞춘 병원성 또는 가능성이 있는 병원성 MYBPC3 돌연변이가 있는 참가자의 질병 경과 및 자연사를 특성화하기 위해
기간: 예비군은 5년, 후향군은 n/a
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예비군은 5년, 후향군은 n/a
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2021년 11월 1일
기본 완료 (추정된)
2028년 6월 1일
연구 완료 (추정된)
2028년 6월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2021년 10월 27일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2021년 10월 27일
처음 게시됨 (실제)
2021년 11월 8일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
2024년 11월 13일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 11월 11일
마지막으로 확인됨
2024년 11월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .