Estudo de História Natural em Pacientes Pediátricos com Cardiomiopatia Associada à Mutação do MYBPC3 (MyCLIMB)
13 de novembro de 2023 atualizado por: Tenaya Therapeutics
Um registro prospectivo e retrospectivo e estudo de biomarcadores para avaliar a história natural de pacientes pediátricos com cardiomiopatia devido a mutações no MYBPC3
O objetivo deste estudo é coletar informações sobre pacientes com cardiomiopatia (MC) devido a mutações no gene MYBPC3, para avaliar o curso da doença, carga da doença, fatores de risco para essa doença e qualidade de vida (QoL).
Este estudo também coletará informações sobre tratamentos, procedimentos e resultados em bebês e crianças de até 18 anos com essa mutação.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
200
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Laura Robertson, MD
- Número de telefone: 650-416-1186
- E-mail: lrobertson@tenayathera.com
Estude backup de contato
- Nome: LaTanya Tomlinson
- E-mail: clinical.trials@tenayathera.com
Locais de estudo
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Alberta
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Edmonton, Alberta, Canadá, T6G 2B7
- Recrutamento
- University of Alberta Hospital
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Ontario
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Toronto, Ontario, Canadá
- Recrutamento
- The Hospital for Sick Children
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Barcelona, Espanha, 8950
- Recrutamento
- Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Madrid, Espanha, 28003
- Recrutamento
- Hospital General Universitario Gregorio Maranon
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Vigo, Espanha, 36312
- Recrutamento
- Hospital Alvaro Cunqueiro - Clinico Universitario Vigo
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Arkansas
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Little Rock, Arkansas, Estados Unidos, 72202
- Recrutamento
- Arkansas Children's Hospital
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California
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Los Angeles, California, Estados Unidos, 90027
- Recrutamento
- Children's Hospital Los Angeles
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Sacramento, California, Estados Unidos, 95817
- Recrutamento
- University of California Davis Health
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San Diego, California, Estados Unidos, 92123
- Recrutamento
- Rady Children's Hospital - San Diego
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Colorado
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Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
- Recrutamento
- University of Colorado Hospital - Anschutz Medical Campus
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Delaware
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Wilmington, Delaware, Estados Unidos, 19803
- Recrutamento
- Nemours Alfred I. Dupont Hospital for Children
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Florida
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Hollywood, Florida, Estados Unidos, 33021
- Recrutamento
- Joe DiMaggio Children's Hospital
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Missouri
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Kansas City, Missouri, Estados Unidos, 64108
- Recrutamento
- Children's Mercy Hospital Kansas
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Saint Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
- Recrutamento
- St. Louis Children's Hospital
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New York
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Bronx, New York, Estados Unidos, 10467
- Recrutamento
- Montefiore Medical Center, Albert Einstein College of Medicine
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Lake Success, New York, Estados Unidos, 11042
- Recrutamento
- Cohen Children's Medical Center
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New York, New York, Estados Unidos, 10032
- Recrutamento
- Columbia University Irving Medical Center
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New York, New York, Estados Unidos, 10029
- Recrutamento
- Mount Sinai
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
- Recrutamento
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
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Cleveland, Ohio, Estados Unidos, 44195
- Recrutamento
- Cleveland Clinic Main Campus
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Middlefield, Ohio, Estados Unidos, 44062
- Recrutamento
- DDC Clinic Center for Special Needs Children
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Pennsylvania
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Lancaster, Pennsylvania, Estados Unidos, 17601
- Recrutamento
- Cardiology Care for Children
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Recrutamento
- Children's Hospital of Philadelphia
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Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15224
- Recrutamento
- University of Pittsburgh Medical Center - Children's Hospital of Pittsburgh
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Texas
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Dallas, Texas, Estados Unidos, 75207
- Recrutamento
- Children's Medical Center Dallas
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Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- Recrutamento
- Texas Children's Hospital
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Glasgow, Reino Unido, G12 0XH
- Recrutamento
- NHS Greater Glasgow and Clyde
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London, Reino Unido, WC1N 3JH
- Recrutamento
- Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
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London, Reino Unido, SW3 6NP
- Recrutamento
- Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
1 segundo a 18 anos (Filho, Adulto)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Pacientes com idade inferior a 18 anos (no momento da inscrição) com cardiomiopatia (CM) e mutação genética patogênica ou provavelmente patogênica do MYBPC3
Descrição
Retrospectivo
Critério de inclusão:
- Os dados estão disponíveis para pacientes <18 anos de idade. Os pacientes devem ter menos de 18 anos de idade no momento da inscrição ou no momento da morte.
- Resultados documentados de genotipagem mostrando a presença de pelo menos uma mutação patogênica ou provavelmente patogênica do MYBPC3 (heterozigoto, homozigoto ou heterozigoto composto).
Critério de exclusão:
- O paciente recebeu transplante cardíaco ou morreu >10 anos antes do início do estudo. Para bebês homozigotos ou bialélicos, os dados podem ser coletados além desse período de 10 anos.
Prospectivo
Critério de inclusão:
Para bebês:
- Bebês que são homozigotos ou heterozigotos compostos para as mutações patogênicas truncadas conhecidas do MYBPC3 são elegíveis.
Para todos os outros participantes:
- Idade <18 na entrada no estudo prospectivo.
- Resultados documentados de genotipagem identificando pelo menos uma mutação patogênica ou provavelmente patogênica do MYBPC3 (heterozigoto, homozigoto ou heterozigoto composto).
- Diagnóstico de cardiomiopatia (CM): HCM, DCM, RCM, mista CM ou LVNC.
Critério de exclusão:
- Participação concomitante em um ensaio clínico intervencionista, a menos que aprovado pelo patrocinador.
- Prevê-se que a doença não cardíaca grave reduza significativamente a expectativa de vida.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Retrospectivo
Todos os pacientes que atenderem aos critérios de elegibilidade serão elegíveis para revisão retrospectiva de prontuários.
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Prospectivo
100 pacientes que atendem aos critérios de elegibilidade serão acompanhados por 5 anos, além de uma revisão retrospectiva dos prontuários.
As avaliações serão concluídas como parte da programação regular de consultas médicas do participante, não sendo necessárias visitas adicionais.
Além de uma simples coleta de sangue anual, as avaliações são não invasivas, incluindo um questionário de qualidade de vida.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
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Caracterizar o curso da doença e a história natural em participantes com mutações patogênicas ou provavelmente patogênicas do MYBPC3 com foco específico em eventos cardíacos e medição
Prazo: 5 anos para grupo prospectivo, n/d para grupo retrospectivo
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5 anos para grupo prospectivo, n/d para grupo retrospectivo
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de novembro de 2021
Conclusão Primária (Estimado)
1 de junho de 2028
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de junho de 2028
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
27 de outubro de 2021
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
27 de outubro de 2021
Primeira postagem (Real)
8 de novembro de 2021
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
15 de novembro de 2023
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
13 de novembro de 2023
Última verificação
1 de novembro de 2023
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- TN-201-0003
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .