Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Naturhistorisk studie hos pediatriske pasienter med MYBPC3-mutasjonsassosiert kardiomyopati (MyCLIMB)

1. september 2026 oppdatert av: Tenaya Therapeutics

En prospektiv og retrospektiv register- og biomarkørstudie for å evaluere naturhistorien til pediatriske pasienter med kardiomyopati på grunn av MYBPC3-mutasjoner

Målet med denne studien er å samle informasjon om pasienter med kardiomyopati (CM) på grunn av mutasjoner i MYBPC3-genet, for å evaluere deres sykdomsforløp, sykdomsbyrde, risikofaktorer for denne sykdommen og livskvaliteten (QoL). Denne studien vil også samle informasjon om behandlinger, prosedyrer og utfall hos spedbarn og barn opp til 18 år som har denne mutasjonen.

Studieoversikt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Forhold

Kardiomyopati

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

200

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

Canada
- Alberta
  - Edmonton, Alberta, Canada, T6G 2B7
    - University of Alberta Hospital
- Ontario
  - Toronto, Ontario, Canada
    - The Hospital for Sick Children
Forente stater
- Arkansas
  - Little Rock, Arkansas, Forente stater, 72202
    - Arkansas Children's Hospital
- California
  - Los Angeles, California, Forente stater, 90027
    - Children's Hospital Los Angeles
  - Sacramento, California, Forente stater, 95817
    - University of California Davis Health
  - San Diego, California, Forente stater, 92123
    - Rady Children's Hospital - San Diego
- Colorado
  - Aurora, Colorado, Forente stater, 80045
    - University of Colorado Hospital - Anschutz Medical Campus
- Delaware
  - Wilmington, Delaware, Forente stater, 19803
    - Nemours Alfred I. Dupont Hospital for Children
- Florida
  - Hollywood, Florida, Forente stater, 33021
    - Joe DiMaggio Children's Hospital
- Missouri
  - Kansas City, Missouri, Forente stater, 64108
    - Children's Mercy Hospital Kansas
  - St Louis, Missouri, Forente stater, 63110
    - St. Louis Children's Hospital
- New York
  - Lake Success, New York, Forente stater, 11042
    - Cohen Children's Medical Center
  - New York, New York, Forente stater, 10032
    - Columbia University Irving Medical Center
  - New York, New York, Forente stater, 10029
    - Mount Sinai
  - The Bronx, New York, Forente stater, 10467
    - Montefiore Medical Center, Albert Einstein College of Medicine
- Ohio
  - Cincinnati, Ohio, Forente stater, 45229
    - Cincinnati Children's Hospital Medical Center
  - Cleveland, Ohio, Forente stater, 44195
    - Cleveland Clinic Main Campus
  - Middlefield, Ohio, Forente stater, 44062
    - DDC Clinic Center for Special Needs Children
- Pennsylvania
  - Lancaster, Pennsylvania, Forente stater, 17601
    - Cardiology Care for Children
  - Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
    - Children's Hospital of Philadelphia
  - Pittsburgh, Pennsylvania, Forente stater, 15224
    - University of Pittsburgh Medical Center - Children's Hospital of Pittsburgh
- Texas
  - Dallas, Texas, Forente stater, 75207
    - Children's Medical Center Dallas
  - Houston, Texas, Forente stater, 77030
    - Texas Children's Hospital
Spania
- - Barcelona, Spania, 8950
    - Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
  - Madrid, Spania, 28003
    - Hospital General Universitario Gregorio Marañón
  - Vigo, Spania, 36312
    - Hospital Alvaro Cunqueiro - Clinico Universitario Vigo
Storbritannia
- - Glasgow, Storbritannia, G12 0XH
    - NHS Greater Glasgow and Clyde
  - London, Storbritannia, WC1N 3JH
    - Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
  - London, Storbritannia, SW3 6NP
    - Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

1 sekund til 18 år (Barn, Voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter under 18 år (ved påmelding) med kardiomyopati (CM) og patogen eller sannsynlig patogen MYBPC3 genetisk mutasjon

Beskrivelse

Retrospektiv

Inklusjonskriterier:

Data er tilgjengelig for pasienter <18 år. Pasienter må være under 18 år ved påmelding eller ved dødstidspunktet.
Dokumenterte resultater av genotyping som viser tilstedeværelsen av minst én patogen eller sannsynlig patogen MYBPC3-mutasjon (heterozygot, homozygot eller sammensatt heterozygot).

Ekskluderingskriterier:

Pasienten fikk hjertetransplantasjon eller døde >10 år før studiestart. For homozygote eller bialleliske spedbarn kan data samles inn utover denne 10-årsperioden.

Potensielle

Inklusjonskriterier:

For spedbarn:

Spedbarn som er homozygote eller sammensatte heterozygote for de kjente patogene trunkerende MYBPC3-mutasjonene er kvalifisert.

For alle andre deltakere:

Alder <18 ved inntreden i den prospektive studien.
Dokumenterte resultater av genotyping som identifiserer minst én patogen eller sannsynlig patogen MYBPC3-mutasjon (heterozygot, homozygot eller sammensatt heterozygot).
Diagnose av kardiomyopati (CM): HCM, DCM, RCM, blandet CM eller LVNC.

Ekskluderingskriterier:

Samtidig deltakelse i en intervensjonell klinisk studie med mindre godkjent av sponsoren.
Alvorlig ikke-hjertesykdom forventes å redusere forventet levealder betydelig.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Antall grupper / kohorter

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Retrospektiv Alle pasienter som oppfyller kvalifikasjonskriteriene vil være kvalifisert for retrospektiv kartgjennomgang.
Potensielle 100 pasienter som oppfyller kvalifikasjonskriteriene vil bli fulgt i 5 år, i tillegg til en retrospektiv kartgjennomgang. Vurderinger vil bli fullført som en del av en deltakers vanlige plan for legebesøk, ingen ytterligere besøk vil være nødvendig. Bortsett fra en enkel årlig blodprøve, er vurderinger ikke-invasive, inkludert et livskvalitetsspørreskjema.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tidsramme
Å karakterisere sykdomsforløpet og naturhistorien hos deltakere med patogene eller sannsynlig patogene MYBPC3-mutasjoner med et spesifikt fokus på hjertehendelser og måling Tidsramme: 5 år for potensiell gruppe, n/a for retrospektiv gruppe	5 år for potensiell gruppe, n/a for retrospektiv gruppe

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Tenaya Therapeutics

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. november 2021

Primær fullføring (Antatt)

1. juni 2028

Studiet fullført (Antatt)

1. juni 2028

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

27. oktober 2021

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

27. oktober 2021

Først lagt ut (Faktiske)

8. november 2021

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

2. september 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

1. september 2026

Sist bekreftet