Naturgeschichte-Studie bei pädiatrischen Patienten mit MYBPC3-Mutations-assoziierter Kardiomyopathie (MyCLIMB)
11. November 2024 aktualisiert von: Tenaya Therapeutics
Eine prospektive und retrospektive Register- und Biomarkerstudie zur Bewertung der natürlichen Geschichte von pädiatrischen Patienten mit Kardiomyopathie aufgrund von MYBPC3-Mutationen
Das Ziel dieser Studie ist es, Informationen über Patienten mit Kardiomyopathie (CM) aufgrund von Mutationen im MYBPC3-Gen zu sammeln, ihren Krankheitsverlauf, ihre Krankheitslast, Risikofaktoren für diese Krankheit und die Lebensqualität (QoL) zu bewerten.
Diese Studie wird auch Informationen über Behandlungen, Verfahren und Ergebnisse bei Säuglingen und Kindern bis zu 18 Jahren sammeln, die diese Mutation haben.
Studienübersicht
Status
Rekrutierung
Bedingungen
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Geschätzt)
200
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienkontakt
- Name: LaTanya Tomlinson
- E-Mail: clinical.trials@tenayathera.com
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Matthew Pollman, MD
- Telefonnummer: 650-209-8092
- E-Mail: mpollman@tenayathera.com
Studienorte
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Alberta
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Edmonton, Alberta, Kanada, T6G 2B7
- Rekrutierung
- University of Alberta Hospital
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Ontario
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Toronto, Ontario, Kanada
- Rekrutierung
- The Hospital for Sick Children
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Barcelona, Spanien, 8950
- Rekrutierung
- Hospital Sant Joan de Deu Barcelona
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Madrid, Spanien, 28003
- Rekrutierung
- Hospital General Universitario Gregorio Marañon
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Vigo, Spanien, 36312
- Rekrutierung
- Hospital Alvaro Cunqueiro - Clinico Universitario Vigo
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Arkansas
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Little Rock, Arkansas, Vereinigte Staaten, 72202
- Rekrutierung
- Arkansas Children's Hospital
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California
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Los Angeles, California, Vereinigte Staaten, 90027
- Rekrutierung
- Children's Hospital Los Angeles
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Sacramento, California, Vereinigte Staaten, 95817
- Rekrutierung
- University of California Davis Health
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San Diego, California, Vereinigte Staaten, 92123
- Rekrutierung
- Rady Children's Hospital - San Diego
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Colorado
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Aurora, Colorado, Vereinigte Staaten, 80045
- Rekrutierung
- University of Colorado Hospital - Anschutz Medical Campus
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Delaware
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Wilmington, Delaware, Vereinigte Staaten, 19803
- Rekrutierung
- Nemours Alfred I. Dupont Hospital for Children
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Florida
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Hollywood, Florida, Vereinigte Staaten, 33021
- Rekrutierung
- Joe DiMaggio Children's Hospital
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Missouri
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Kansas City, Missouri, Vereinigte Staaten, 64108
- Rekrutierung
- Children's Mercy Hospital Kansas
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Saint Louis, Missouri, Vereinigte Staaten, 63110
- Rekrutierung
- St. Louis Children's Hospital
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New York
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Bronx, New York, Vereinigte Staaten, 10467
- Rekrutierung
- Montefiore Medical Center, Albert Einstein College of Medicine
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Lake Success, New York, Vereinigte Staaten, 11042
- Rekrutierung
- Cohen Children's Medical Center
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New York, New York, Vereinigte Staaten, 10032
- Rekrutierung
- Columbia University Irving Medical Center
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New York, New York, Vereinigte Staaten, 10029
- Rekrutierung
- Mount Sinai
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, Vereinigte Staaten, 45229
- Rekrutierung
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
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Cleveland, Ohio, Vereinigte Staaten, 44195
- Rekrutierung
- Cleveland Clinic Main Campus
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Middlefield, Ohio, Vereinigte Staaten, 44062
- Rekrutierung
- DDC Clinic Center for Special Needs Children
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Pennsylvania
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Lancaster, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 17601
- Rekrutierung
- Cardiology Care for Children
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Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
- Rekrutierung
- Children's Hospital of Philadelphia
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Pittsburgh, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 15224
- Rekrutierung
- University of Pittsburgh Medical Center - Children's Hospital of Pittsburgh
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Texas
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Dallas, Texas, Vereinigte Staaten, 75207
- Rekrutierung
- Children's Medical Center Dallas
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Houston, Texas, Vereinigte Staaten, 77030
- Rekrutierung
- Texas Children's Hospital
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Glasgow, Vereinigtes Königreich, G12 0XH
- Rekrutierung
- NHS Greater Glasgow and Clyde
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London, Vereinigtes Königreich, WC1N 3JH
- Rekrutierung
- Great Ormond Street Hospital For Children NHS Foundation Trust
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London, Vereinigtes Königreich, SW3 6NP
- Rekrutierung
- Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
1 Sekunde bis 18 Jahre (Kind, Erwachsene)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Patienten unter 18 Jahren (bei Einschreibung) mit Kardiomyopathie (CM) und pathogener oder wahrscheinlich pathogener MYBPC3-Genmutation
Beschreibung
Retrospektive
Einschlusskriterien:
- Es sind Daten für Patienten unter 18 Jahren verfügbar. Die Patienten müssen bei der Einschreibung oder zum Zeitpunkt des Todes < 18 Jahre alt sein.
- Dokumentierte Ergebnisse der Genotypisierung, die das Vorhandensein von mindestens einer pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen MYBPC3-Mutation (heterozygot, homozygot oder zusammengesetzt heterozygot) zeigen.
Ausschlusskriterien:
- Der Patient erhielt eine Herztransplantation oder starb > 10 Jahre vor Studienbeginn. Bei homozygoten oder biallelischen Säuglingen können Daten über diesen Zeitraum von 10 Jahren hinaus erhoben werden.
Interessent
Einschlusskriterien:
Für Kleinkinder:
- Säuglinge, die homozygot oder zusammengesetzt heterozygot für die bekannten pathogenen trunkierenden MYBPC3-Mutationen sind, sind geeignet.
Für alle anderen Teilnehmer:
- Alter <18 bei Eintritt in die prospektive Studie.
- Dokumentierte Ergebnisse der Genotypisierung, die mindestens eine pathogene oder wahrscheinlich pathogene MYBPC3-Mutation (heterozygot, homozygot oder zusammengesetzt heterozygot) identifizieren.
- Diagnose einer Kardiomyopathie (CM): HCM, DCM, RCM, gemischte CM oder LVNC.
Ausschlusskriterien:
- Gleichzeitige Teilnahme an einer interventionellen klinischen Studie, sofern nicht vom Sponsor genehmigt.
- Schwere nicht kardiale Erkrankung, die voraussichtlich die Lebenserwartung erheblich verkürzt.
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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Retrospektive
Alle Patienten, die die Eignungskriterien erfüllen, kommen für eine retrospektive Aktenüberprüfung in Frage.
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Interessent
100 Patienten, die die Eignungskriterien erfüllen, werden zusätzlich zu einer retrospektiven Aktenüberprüfung für 5 Jahre nachbeobachtet.
Die Bewertungen werden im Rahmen der regelmäßigen Arztbesuche eines Teilnehmers durchgeführt, es sind keine zusätzlichen Besuche erforderlich.
Abgesehen von einer einfachen jährlichen Blutentnahme sind die Bewertungen nicht-invasiv, einschließlich eines Fragebogens zur Lebensqualität.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
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Charakterisierung des Krankheitsverlaufs und des natürlichen Verlaufs bei Teilnehmern mit pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen MYBPC3-Mutationen mit besonderem Fokus auf kardiale Ereignisse und Messungen
Zeitfenster: 5 Jahre für prospektive Gruppe, n/a für retrospektive Gruppe
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5 Jahre für prospektive Gruppe, n/a für retrospektive Gruppe
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
1. November 2021
Primärer Abschluss (Geschätzt)
1. Juni 2028
Studienabschluss (Geschätzt)
1. Juni 2028
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
27. Oktober 2021
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
27. Oktober 2021
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
8. November 2021
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Geschätzt)
13. November 2024
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
11. November 2024
Zuletzt verifiziert
1. November 2024
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- TN-201-0003
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
NEIN
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
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