Badanie historii naturalnej u pacjentów pediatrycznych z kardiomiopatią związaną z mutacją MYBPC3 (MyCLIMB)
11 listopada 2024 zaktualizowane przez: Tenaya Therapeutics
Prospektywne i retrospektywne badanie rejestru i biomarkerów w celu oceny historii naturalnej pacjentów pediatrycznych z kardiomiopatią spowodowaną mutacjami MYBPC3
Celem pracy jest zebranie informacji o pacjentach z kardiomiopatią (CM) spowodowaną mutacjami w genie MYBPC3, ocena przebiegu choroby, nasilenia choroby, czynników ryzyka tej choroby oraz jakości życia (QoL).
To badanie będzie również gromadzić informacje na temat leczenia, procedur i wyników u niemowląt i dzieci do 18 lat, które mają tę mutację.
Przegląd badań
Status
Rekrutacyjny
Warunki
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Szacowany)
200
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: LaTanya Tomlinson
- E-mail: clinical.trials@tenayathera.com
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Matthew Pollman, MD
- Numer telefonu: 650-209-8092
- E-mail: mpollman@tenayathera.com
Lokalizacje studiów
-
-
-
Barcelona, Hiszpania, 8950
- Rekrutacyjny
- Hospital Sant Joan de Deu Barcelona
-
Madrid, Hiszpania, 28003
- Rekrutacyjny
- Hospital General Universitario Gregorio Marañon
-
Vigo, Hiszpania, 36312
- Rekrutacyjny
- Hospital Alvaro Cunqueiro - Clinico Universitario Vigo
-
-
-
-
Alberta
-
Edmonton, Alberta, Kanada, T6G 2B7
- Rekrutacyjny
- University of Alberta Hospital
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Kanada
- Rekrutacyjny
- The Hospital for Sick Children
-
-
-
-
Arkansas
-
Little Rock, Arkansas, Stany Zjednoczone, 72202
- Rekrutacyjny
- Arkansas Children's Hospital
-
-
California
-
Los Angeles, California, Stany Zjednoczone, 90027
- Rekrutacyjny
- Children's Hospital Los Angeles
-
Sacramento, California, Stany Zjednoczone, 95817
- Rekrutacyjny
- University of California Davis Health
-
San Diego, California, Stany Zjednoczone, 92123
- Rekrutacyjny
- Rady Children's Hospital - San Diego
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Stany Zjednoczone, 80045
- Rekrutacyjny
- University of Colorado Hospital - Anschutz Medical Campus
-
-
Delaware
-
Wilmington, Delaware, Stany Zjednoczone, 19803
- Rekrutacyjny
- Nemours Alfred I. Dupont Hospital for Children
-
-
Florida
-
Hollywood, Florida, Stany Zjednoczone, 33021
- Rekrutacyjny
- Joe DiMaggio Children's Hospital
-
-
Missouri
-
Kansas City, Missouri, Stany Zjednoczone, 64108
- Rekrutacyjny
- Children's Mercy Hospital Kansas
-
Saint Louis, Missouri, Stany Zjednoczone, 63110
- Rekrutacyjny
- St. Louis Children's Hospital
-
-
New York
-
Bronx, New York, Stany Zjednoczone, 10467
- Rekrutacyjny
- Montefiore Medical Center, Albert Einstein College of Medicine
-
Lake Success, New York, Stany Zjednoczone, 11042
- Rekrutacyjny
- Cohen Children's Medical Center
-
New York, New York, Stany Zjednoczone, 10032
- Rekrutacyjny
- Columbia University Irving Medical Center
-
New York, New York, Stany Zjednoczone, 10029
- Rekrutacyjny
- Mount Sinai
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Stany Zjednoczone, 45229
- Rekrutacyjny
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
Cleveland, Ohio, Stany Zjednoczone, 44195
- Rekrutacyjny
- Cleveland Clinic Main Campus
-
Middlefield, Ohio, Stany Zjednoczone, 44062
- Rekrutacyjny
- DDC Clinic Center for Special Needs Children
-
-
Pennsylvania
-
Lancaster, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 17601
- Rekrutacyjny
- Cardiology Care for Children
-
Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
- Rekrutacyjny
- Children's Hospital of Philadelphia
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 15224
- Rekrutacyjny
- University of Pittsburgh Medical Center - Children's Hospital of Pittsburgh
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Stany Zjednoczone, 75207
- Rekrutacyjny
- Children's Medical Center Dallas
-
Houston, Texas, Stany Zjednoczone, 77030
- Rekrutacyjny
- Texas Children's Hospital
-
-
-
-
-
Glasgow, Zjednoczone Królestwo, G12 0XH
- Rekrutacyjny
- NHS Greater Glasgow and Clyde
-
London, Zjednoczone Królestwo, WC1N 3JH
- Rekrutacyjny
- Great Ormond Street Hospital For Children NHS Foundation Trust
-
London, Zjednoczone Królestwo, SW3 6NP
- Rekrutacyjny
- Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
1 sekunda do 18 lat (Dziecko, Dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Pacjenci w wieku poniżej 18 lat (w chwili włączenia) z kardiomiopatią (CM) i patogenną lub prawdopodobnie patogenną mutacją genetyczną MYBPC3
Opis
Z mocą wsteczną
Kryteria przyjęcia:
- Dane są dostępne dla pacjentów w wieku <18 lat. Pacjenci muszą mieć <18 lat w chwili włączenia do badania lub w chwili śmierci.
- Udokumentowane wyniki genotypowania wykazujące obecność co najmniej jednej patogennej lub prawdopodobnie patogennej mutacji MYBPC3 (heterozygota, homozygota lub złożona heterozygota).
Kryteria wyłączenia:
- Pacjent otrzymał przeszczep serca lub zmarł >10 lat przed rozpoczęciem badania. W przypadku niemowląt homozygotycznych lub biallelicznych dane mogą być gromadzone po upływie tego 10-letniego okresu.
Spodziewany
Kryteria przyjęcia:
Dla niemowląt:
- Kwalifikują się niemowlęta, które są homozygotami lub złożonymi heterozygotami pod względem znanych patogennych skróconych mutacji MYBPC3.
Dla wszystkich pozostałych uczestników:
- Wiek <18 lat w chwili włączenia do badania prospektywnego.
- Udokumentowane wyniki genotypowania identyfikujące co najmniej jedną patogenną lub prawdopodobnie patogenną mutację MYBPC3 (heterozygota, homozygota lub złożona heterozygota).
- Rozpoznanie kardiomiopatii (CM): HCM, DCM, RCM, mieszana CM lub LVNC.
Kryteria wyłączenia:
- Jednoczesny udział w interwencyjnym badaniu klinicznym bez zgody sponsora.
- Przewiduje się, że ciężka choroba pozasercowa znacznie skróci oczekiwaną długość życia.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Z mocą wsteczną
Wszyscy pacjenci spełniający kryteria kwalifikacji będą kwalifikować się do retrospektywnego przeglądu karty.
|
|
Spodziewany
100 pacjentów spełniających kryteria kwalifikacji będzie obserwowanych przez 5 lat, oprócz retrospektywnego przeglądu wykresów.
Oceny będą przeprowadzane w ramach regularnych wizyt lekarskich uczestnika, żadne dodatkowe wizyty nie będą wymagane.
Oprócz prostego corocznego pobierania krwi, oceny są nieinwazyjne, w tym kwestionariusz jakości życia.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Aby scharakteryzować przebieg choroby i historię naturalną u uczestników z patogennymi lub prawdopodobnie patogennymi mutacjami MYBPC3, ze szczególnym uwzględnieniem zdarzeń sercowych i pomiarów
Ramy czasowe: 5 lat dla grupy prospektywnej, nie dotyczy grupy retrospektywnej
|
5 lat dla grupy prospektywnej, nie dotyczy grupy retrospektywnej
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
1 listopada 2021
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
1 czerwca 2028
Ukończenie studiów (Szacowany)
1 czerwca 2028
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
27 października 2021
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
27 października 2021
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
8 listopada 2021
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)
13 listopada 2024
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
11 listopada 2024
Ostatnia weryfikacja
1 listopada 2024
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- TN-201-0003
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIE
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .