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Étude d'histoire naturelle chez des patients pédiatriques atteints de cardiomyopathie associée à la mutation MYBPC3 (MyCLIMB)

1 septembre 2026 mis à jour par: Tenaya Therapeutics

Un registre prospectif et rétrospectif et une étude de biomarqueurs pour évaluer l'histoire naturelle des patients pédiatriques atteints de cardiomyopathie due à des mutations MYBPC3

L'objectif de cette étude est de collecter des informations sur les patients atteints de cardiomyopathie (CM) due à des mutations du gène MYBPC3, afin d'évaluer l'évolution de leur maladie, le fardeau de la maladie, les facteurs de risque de cette maladie et la qualité de vie (QoL). Cette étude recueillera également des informations sur les traitements, les procédures et les résultats chez les nourrissons et les enfants jusqu'à 18 ans porteurs de cette mutation.

Aperçu de l'étude

Statut

Actif, ne recrute pas

Les conditions

Cardiomyopathie

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

200

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

Canada
- Alberta
  - Edmonton, Alberta, Canada, T6G 2B7
    - University of Alberta Hospital
- Ontario
  - Toronto, Ontario, Canada
    - The Hospital for Sick Children
Espagne
- - Barcelona, Espagne, 8950
    - Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
  - Madrid, Espagne, 28003
    - Hospital General Universitario Gregorio Marañón
  - Vigo, Espagne, 36312
    - Hospital Alvaro Cunqueiro - Clinico Universitario Vigo
Royaume-Uni
- - Glasgow, Royaume-Uni, G12 0XH
    - NHS Greater Glasgow and Clyde
  - London, Royaume-Uni, WC1N 3JH
    - Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
  - London, Royaume-Uni, SW3 6NP
    - Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust
États-Unis
- Arkansas
  - Little Rock, Arkansas, États-Unis, 72202
    - Arkansas Children's Hospital
- California
  - Los Angeles, California, États-Unis, 90027
    - Children's Hospital Los Angeles
  - Sacramento, California, États-Unis, 95817
    - University of California Davis Health
  - San Diego, California, États-Unis, 92123
    - Rady Children's Hospital - San Diego
- Colorado
  - Aurora, Colorado, États-Unis, 80045
    - University of Colorado Hospital - Anschutz Medical Campus
- Delaware
  - Wilmington, Delaware, États-Unis, 19803
    - Nemours Alfred I. Dupont Hospital for Children
- Florida
  - Hollywood, Florida, États-Unis, 33021
    - Joe DiMaggio Children's Hospital
- Missouri
  - Kansas City, Missouri, États-Unis, 64108
    - Children's Mercy Hospital Kansas
  - St Louis, Missouri, États-Unis, 63110
    - St. Louis Children's Hospital
- New York
  - Lake Success, New York, États-Unis, 11042
    - Cohen Children's Medical Center
  - New York, New York, États-Unis, 10032
    - Columbia University Irving Medical Center
  - New York, New York, États-Unis, 10029
    - Mount Sinai
  - The Bronx, New York, États-Unis, 10467
    - Montefiore Medical Center, Albert Einstein College of Medicine
- Ohio
  - Cincinnati, Ohio, États-Unis, 45229
    - Cincinnati Children's Hospital Medical Center
  - Cleveland, Ohio, États-Unis, 44195
    - Cleveland Clinic Main Campus
  - Middlefield, Ohio, États-Unis, 44062
    - DDC Clinic Center for Special Needs Children
- Pennsylvania
  - Lancaster, Pennsylvania, États-Unis, 17601
    - Cardiology Care for Children
  - Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19104
    - Children's Hospital of Philadelphia
  - Pittsburgh, Pennsylvania, États-Unis, 15224
    - University of Pittsburgh Medical Center - Children's Hospital of Pittsburgh
- Texas
  - Dallas, Texas, États-Unis, 75207
    - Children's Medical Center Dallas
  - Houston, Texas, États-Unis, 77030
    - Texas Children's Hospital

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

1 seconde à 18 ans (Enfant, Adulte)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patients de moins de 18 ans (au moment de l'inscription) atteints de cardiomyopathie (CM) et de mutation génétique MYBPC3 pathogène ou probablement pathogène

La description

Rétrospective

Critère d'intégration:

Les données sont disponibles pour les patients de moins de 18 ans. Les patients doivent être âgés de moins de 18 ans au moment de l'inscription ou au moment du décès.
Résultats documentés du génotypage montrant la présence d'au moins une mutation MYBPC3 pathogène ou probablement pathogène (hétérozygote, homozygote ou hétérozygote composé).

Critère d'exclusion:

Le patient a reçu une transplantation cardiaque ou est décédé > 10 ans avant le début de l'étude. Pour les nourrissons homozygotes ou bialléliques, les données peuvent être collectées au-delà de cette période de 10 ans.

Éventuel

Critère d'intégration:

Pour les nourrissons :

Les nourrissons homozygotes ou hétérozygotes composés pour les mutations tronquantes pathogènes connues de MYBPC3 sont éligibles.

Pour tous les autres participants :

Âge <18 à l'entrée dans l'étude prospective.
Résultats documentés du génotypage identifiant au moins une mutation MYBPC3 pathogène ou probablement pathogène (hétérozygote, homozygote ou hétérozygote composé).
Diagnostic de cardiomyopathie (CM) : HCM, DCM, RCM, CM mixte ou LVNC.

Critère d'exclusion:

Participation simultanée à un essai clinique interventionnel, sauf approbation du promoteur.
Une maladie non cardiaque grave devrait réduire considérablement l'espérance de vie.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Nombre de groupes / cohortes

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Rétrospective Tous les patients qui répondent aux critères d'éligibilité seront éligibles pour un examen rétrospectif des dossiers.
Éventuel 100 patients répondant aux critères d'éligibilité seront suivis pendant 5 ans, en plus d'un examen rétrospectif des dossiers. Les évaluations seront effectuées dans le cadre du programme régulier de visites chez le médecin du participant, aucune visite supplémentaire ne sera nécessaire. Hormis une simple prise de sang annuelle, les évaluations sont non invasives, incluant un questionnaire de Qualité de Vie.

Groupe / Cohorte

Rétrospective

Tous les patients qui répondent aux critères d'éligibilité seront éligibles pour un examen rétrospectif des dossiers.

Éventuel

100 patients répondant aux critères d'éligibilité seront suivis pendant 5 ans, en plus d'un examen rétrospectif des dossiers. Les évaluations seront effectuées dans le cadre du programme régulier de visites chez le médecin du participant, aucune visite supplémentaire ne sera nécessaire. Hormis une simple prise de sang annuelle, les évaluations sont non invasives, incluant un questionnaire de Qualité de Vie.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Délai
Caractériser l'évolution de la maladie et l'histoire naturelle chez les participants présentant des mutations MYBPC3 pathogènes ou probablement pathogènes, en mettant l'accent sur les événements cardiaques et leur mesure Délai: 5 ans pour le groupe prospectif, n/a pour le groupe rétrospectif	5 ans pour le groupe prospectif, n/a pour le groupe rétrospectif

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Tenaya Therapeutics

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 novembre 2021

Achèvement primaire (Estimé)

1 juin 2028

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 juin 2028

Dates d'inscription aux études

Première soumission

27 octobre 2021

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité