Estudio de historia natural en pacientes pediátricos con miocardiopatía asociada a la mutación MYBPC3 (MyCLIMB)
13 de noviembre de 2023 actualizado por: Tenaya Therapeutics
Registro prospectivo y retrospectivo y estudio de biomarcadores para evaluar la evolución natural de pacientes pediátricos con miocardiopatía debida a mutaciones en MYBPC3
El objetivo de este estudio es recopilar información de pacientes con miocardiopatía (MC) por mutaciones en el gen MYBPC3, para evaluar el curso de la enfermedad, la carga de la enfermedad, los factores de riesgo de esta enfermedad y la calidad de vida (CV).
Este estudio también recopilará información sobre tratamientos, procedimientos y resultados en bebés y niños de hasta 18 años que tienen esta mutación.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
200
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Laura Robertson, MD
- Número de teléfono: 650-416-1186
- Correo electrónico: lrobertson@tenayathera.com
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: LaTanya Tomlinson
- Correo electrónico: clinical.trials@tenayathera.com
Ubicaciones de estudio
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Alberta
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Edmonton, Alberta, Canadá, T6G 2B7
- Reclutamiento
- University of Alberta Hospital
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Ontario
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Toronto, Ontario, Canadá
- Reclutamiento
- The Hospital for Sick Children
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Barcelona, España, 8950
- Reclutamiento
- Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Madrid, España, 28003
- Reclutamiento
- Hospital General Universitario Gregorio Marañon
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Vigo, España, 36312
- Reclutamiento
- Hospital Alvaro Cunqueiro - Clinico Universitario Vigo
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Arkansas
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Little Rock, Arkansas, Estados Unidos, 72202
- Reclutamiento
- Arkansas Children's Hospital
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California
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Los Angeles, California, Estados Unidos, 90027
- Reclutamiento
- Children's Hospital Los Angeles
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Sacramento, California, Estados Unidos, 95817
- Reclutamiento
- University of California Davis Health
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San Diego, California, Estados Unidos, 92123
- Reclutamiento
- Rady Children's Hospital - San Diego
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Colorado
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Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
- Reclutamiento
- University of Colorado Hospital - Anschutz Medical Campus
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Delaware
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Wilmington, Delaware, Estados Unidos, 19803
- Reclutamiento
- Nemours Alfred I. Dupont Hospital for Children
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Florida
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Hollywood, Florida, Estados Unidos, 33021
- Reclutamiento
- Joe DiMaggio Children's Hospital
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Missouri
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Kansas City, Missouri, Estados Unidos, 64108
- Reclutamiento
- Children's Mercy Hospital Kansas
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Saint Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
- Reclutamiento
- St. Louis Children's Hospital
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-
New York
-
Bronx, New York, Estados Unidos, 10467
- Reclutamiento
- Montefiore Medical Center, Albert Einstein College of Medicine
-
Lake Success, New York, Estados Unidos, 11042
- Reclutamiento
- Cohen Children's Medical Center
-
New York, New York, Estados Unidos, 10032
- Reclutamiento
- Columbia University Irving Medical Center
-
New York, New York, Estados Unidos, 10029
- Reclutamiento
- Mount Sinai
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
- Reclutamiento
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
Cleveland, Ohio, Estados Unidos, 44195
- Reclutamiento
- Cleveland Clinic Main Campus
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Middlefield, Ohio, Estados Unidos, 44062
- Reclutamiento
- DDC Clinic Center for Special Needs Children
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Pennsylvania
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Lancaster, Pennsylvania, Estados Unidos, 17601
- Reclutamiento
- Cardiology Care for Children
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Reclutamiento
- Children's Hospital of Philadelphia
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Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15224
- Reclutamiento
- University of Pittsburgh Medical Center - Children's Hospital of Pittsburgh
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Texas
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Dallas, Texas, Estados Unidos, 75207
- Reclutamiento
- Children's Medical Center Dallas
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Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- Reclutamiento
- Texas Children's Hospital
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Glasgow, Reino Unido, G12 0XH
- Reclutamiento
- NHS Greater Glasgow and Clyde
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London, Reino Unido, WC1N 3JH
- Reclutamiento
- Great Ormond Street Hospital For Children NHS Foundation Trust
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London, Reino Unido, SW3 6NP
- Reclutamiento
- Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
1 segundo a 18 años (Niño, Adulto)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Pacientes menores de 18 años (en el momento de la inscripción) con miocardiopatía (MC) y mutación genética patógena o probablemente patógena en MYBPC3
Descripción
Retrospectivo
Criterios de inclusión:
- Los datos están disponibles para pacientes <18 años de edad. Los pacientes deben tener menos de 18 años al momento de la inscripción o al momento de la muerte.
- Resultados documentados de genotipado que muestren la presencia de al menos una mutación patógena o probablemente patógena de MYBPC3 (heterocigoto, homocigoto o heterocigoto compuesto).
Criterio de exclusión:
- El paciente recibió un trasplante cardíaco o murió > 10 años antes del inicio del estudio. Para los bebés homocigotos o bialélicos, los datos pueden recopilarse más allá de este período de 10 años.
Futuro
Criterios de inclusión:
Para bebés:
- Los bebés que son homocigotos o heterocigotos compuestos para las mutaciones patogénicas truncadas conocidas de MYBPC3 son elegibles.
Para todos los demás participantes:
- Edad <18 al ingreso al estudio prospectivo.
- Resultados documentados del genotipado que identifique al menos una mutación patógena o probablemente patógena de MYBPC3 (heterocigoto, homocigoto o heterocigoto compuesto).
- Diagnóstico de miocardiopatía (CM): HCM, DCM, RCM, CM mixta o LVNC.
Criterio de exclusión:
- Participación simultánea en un ensayo clínico intervencionista a menos que lo apruebe el patrocinador.
- Se prevé que la enfermedad no cardíaca grave reduzca significativamente la esperanza de vida.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Retrospectivo
Todos los pacientes que cumplan con los criterios de elegibilidad serán elegibles para una revisión retrospectiva de expedientes.
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Futuro
100 pacientes que cumplan con los criterios de elegibilidad serán seguidos durante 5 años, además de una revisión retrospectiva de expedientes.
Las evaluaciones se completarán como parte del programa regular de visitas al médico del participante, no se requerirán visitas adicionales.
Además de una simple extracción de sangre anual, las evaluaciones no son invasivas, incluido un cuestionario de calidad de vida.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Caracterizar el curso de la enfermedad y la historia natural en participantes con mutaciones patogénicas o probablemente patogénicas en MYBPC3 con un enfoque específico en los eventos cardíacos y la medición.
Periodo de tiempo: 5 años para grupo prospectivo, n/a para grupo retrospectivo
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5 años para grupo prospectivo, n/a para grupo retrospectivo
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de noviembre de 2021
Finalización primaria (Estimado)
1 de junio de 2028
Finalización del estudio (Estimado)
1 de junio de 2028
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
27 de octubre de 2021
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
27 de octubre de 2021
Publicado por primera vez (Actual)
8 de noviembre de 2021
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
15 de noviembre de 2023
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
13 de noviembre de 2023
Última verificación
1 de noviembre de 2023
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- TN-201-0003
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .