Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Изучение естественного течения болезни у педиатрических пациентов с кардиомиопатией, связанной с мутацией MYBPC3 (MyCLIMB)

1 сентября 2026 г. обновлено: Tenaya Therapeutics

Проспективное и ретроспективное исследование реестра и биомаркеров для оценки естественного течения педиатрических пациентов с кардиомиопатией, вызванной мутациями MYBPC3

Целью настоящего исследования является сбор информации о пациентах с кардиомиопатией (КМ) вследствие мутаций в гене MYBPC3, оценка их течения заболевания, бремени болезни, факторов риска этого заболевания и качества жизни (КЖ). В этом исследовании также будет собрана информация о лечении, процедурах и результатах у младенцев и детей до 18 лет, у которых есть эта мутация.

Обзор исследования

Статус

Активный, не рекрутирующий

Условия

Кардиомиопатия

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

200

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Испания
- - Barcelona, Испания, 8950
    - Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
  - Madrid, Испания, 28003
    - Hospital General Universitario Gregorio Marañón
  - Vigo, Испания, 36312
    - Hospital Alvaro Cunqueiro - Clinico Universitario Vigo
Канада
- Alberta
  - Edmonton, Alberta, Канада, T6G 2B7
    - University of Alberta Hospital
- Ontario
  - Toronto, Ontario, Канада
    - The Hospital for Sick Children
Соединенное Королевство
- - Glasgow, Соединенное Королевство, G12 0XH
    - NHS Greater Glasgow and Clyde
  - London, Соединенное Королевство, WC1N 3JH
    - Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
  - London, Соединенное Королевство, SW3 6NP
    - Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust
Соединенные Штаты
- Arkansas
  - Little Rock, Arkansas, Соединенные Штаты, 72202
    - Arkansas Children's Hospital
- California
  - Los Angeles, California, Соединенные Штаты, 90027
    - Children's Hospital Los Angeles
  - Sacramento, California, Соединенные Штаты, 95817
    - University of California Davis Health
  - San Diego, California, Соединенные Штаты, 92123
    - Rady Children's Hospital - San Diego
- Colorado
  - Aurora, Colorado, Соединенные Штаты, 80045
    - University of Colorado Hospital - Anschutz Medical Campus
- Delaware
  - Wilmington, Delaware, Соединенные Штаты, 19803
    - Nemours Alfred I. Dupont Hospital for Children
- Florida
  - Hollywood, Florida, Соединенные Штаты, 33021
    - Joe DiMaggio Children's Hospital
- Missouri
  - Kansas City, Missouri, Соединенные Штаты, 64108
    - Children's Mercy Hospital Kansas
  - St Louis, Missouri, Соединенные Штаты, 63110
    - St. Louis Children's Hospital
- New York
  - Lake Success, New York, Соединенные Штаты, 11042
    - Cohen Children's Medical Center
  - New York, New York, Соединенные Штаты, 10032
    - Columbia University Irving Medical Center
  - New York, New York, Соединенные Штаты, 10029
    - Mount Sinai
  - The Bronx, New York, Соединенные Штаты, 10467
    - Montefiore Medical Center, Albert Einstein College of Medicine
- Ohio
  - Cincinnati, Ohio, Соединенные Штаты, 45229
    - Cincinnati Children's Hospital Medical Center
  - Cleveland, Ohio, Соединенные Штаты, 44195
    - Cleveland Clinic Main Campus
  - Middlefield, Ohio, Соединенные Штаты, 44062
    - DDC Clinic Center for Special Needs Children
- Pennsylvania
  - Lancaster, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 17601
    - Cardiology Care for Children
  - Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19104
    - Children's Hospital of Philadelphia
  - Pittsburgh, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 15224
    - University of Pittsburgh Medical Center - Children's Hospital of Pittsburgh
- Texas
  - Dallas, Texas, Соединенные Штаты, 75207
    - Children's Medical Center Dallas
  - Houston, Texas, Соединенные Штаты, 77030
    - Texas Children's Hospital

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 1 секунда до 18 лет (Ребенок, Взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты в возрасте до 18 лет (на момент включения) с кардиомиопатией (КМ) и патогенной или вероятно патогенной генетической мутацией MYBPC3

Описание

Ретроспектива

Критерии включения:

Данные доступны для пациентов младше 18 лет. Пациенты должны быть моложе 18 лет на момент включения или на момент смерти.
Задокументированные результаты генотипирования, показывающие наличие по крайней мере одной патогенной или вероятно патогенной мутации MYBPC3 (гетерозиготной, гомозиготной или сложной гетерозиготной).

Критерий исключения:

Пациент перенес трансплантацию сердца или умер более чем за 10 лет до начала исследования. Для гомозиготных или биаллельных младенцев данные могут быть собраны за пределами этого 10-летнего периода.

Перспективный

Критерии включения:

Для младенцев:

Младенцы, гомозиготные или компаунд-гетерозиготные по известным патогенным усеченным мутациям MYBPC3, имеют право на участие.

Для всех остальных участников:

Возраст <18 лет на момент включения в проспективное исследование.
Задокументированные результаты генотипирования, идентифицирующие по крайней мере одну патогенную или вероятно патогенную мутацию MYBPC3 (гетерозиготная, гомозиготная или составная гетерозиготная).
Диагноз кардиомиопатии (CM): HCM, DCM, RCM, смешанный CM или LVNC.

Критерий исключения:

Одновременное участие в интервенционном клиническом исследовании, если оно не одобрено спонсором.
Ожидается, что тяжелые несердечные заболевания значительно сократят ожидаемую продолжительность жизни.

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Количество групп / когорт

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Ретроспектива Все пациенты, отвечающие критериям приемлемости, будут иметь право на ретроспективный анализ медицинских карт.
Перспективный 100 пациентов, отвечающих критериям отбора, будут наблюдаться в течение 5 лет, в дополнение к ретроспективному обзору карт. Оценки будут проводиться в рамках регулярного графика посещений врача участником, никаких дополнительных посещений не потребуется. Помимо простого ежегодного забора крови, оценки неинвазивны, включая анкету качества жизни.

Группа / когорта

Ретроспектива

Все пациенты, отвечающие критериям приемлемости, будут иметь право на ретроспективный анализ медицинских карт.

Перспективный

100 пациентов, отвечающих критериям отбора, будут наблюдаться в течение 5 лет, в дополнение к ретроспективному обзору карт. Оценки будут проводиться в рамках регулярного графика посещений врача участником, никаких дополнительных посещений не потребуется. Помимо простого ежегодного забора крови, оценки неинвазивны, включая анкету качества жизни.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Временное ограничение
Чтобы охарактеризовать течение заболевания и естественное течение у участников с патогенными или вероятно патогенными мутациями MYBPC3, уделяя особое внимание сердечным событиям и измерениям. Временное ограничение: 5 лет для перспективной группы, н/д для ретроспективной группы	5 лет для перспективной группы, н/д для ретроспективной группы

Мера результата

Временное ограничение

Чтобы охарактеризовать течение заболевания и естественное течение у участников с патогенными или вероятно патогенными мутациями MYBPC3, уделяя особое внимание сердечным событиям и измерениям.

Временное ограничение: 5 лет для перспективной группы, н/д для ретроспективной группы

5 лет для перспективной группы, н/д для ретроспективной группы

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Tenaya Therapeutics

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 ноября 2021 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 июня 2028 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 июня 2028 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

27 октября 2021 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

27 октября 2021 г.

Первый опубликованный (Действительный)

8 ноября 2021 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

2 сентября 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

1 сентября 2026 г.

Последняя проверка

1 сентября 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

TN-201-0003

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .