Természetrajzi tanulmány MYBPC3 mutációval összefüggő kardiomiopátiában szenvedő gyermek betegeknél (MyCLIMB)
2026. szeptember 1. frissítette: Tenaya Therapeutics
Prospektív és retrospektív regiszter- és biomarker-tanulmány a MYBPC3 mutációk miatti kardiomiopátiában szenvedő gyermekbetegek természetrajzának értékelésére
Ennek a tanulmánynak az a célja, hogy információkat gyűjtsön a MYBPC3 gén mutációi miatt kialakuló kardiomiopátiában (CM) szenvedő betegekről, értékelje betegségük lefolyását, a betegség terhét, a betegség kockázati tényezőit és az életminőséget (QoL).
Ez a tanulmány információkat gyűjt a csecsemők és 18 éven aluli gyermekek kezeléseiről, eljárásairól és kimeneteléről is, akiknél ez a mutáció van.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Aktív, nem toborzó
Körülmények
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Becsült)
200
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
-
Glasgow, Egyesült Királyság, G12 0XH
- NHS Greater Glasgow and Clyde
-
London, Egyesült Királyság, WC1N 3JH
- Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
-
London, Egyesült Királyság, SW3 6NP
- Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust
-
-
-
-
Arkansas
-
Little Rock, Arkansas, Egyesült Államok, 72202
- Arkansas Children's Hospital
-
-
California
-
Los Angeles, California, Egyesült Államok, 90027
- Children's Hospital Los Angeles
-
Sacramento, California, Egyesült Államok, 95817
- University of California Davis Health
-
San Diego, California, Egyesült Államok, 92123
- Rady Children's Hospital - San Diego
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Egyesült Államok, 80045
- University of Colorado Hospital - Anschutz Medical Campus
-
-
Delaware
-
Wilmington, Delaware, Egyesült Államok, 19803
- Nemours Alfred I. Dupont Hospital for Children
-
-
Florida
-
Hollywood, Florida, Egyesült Államok, 33021
- Joe DiMaggio Children's Hospital
-
-
Missouri
-
Kansas City, Missouri, Egyesült Államok, 64108
- Children's Mercy Hospital Kansas
-
St Louis, Missouri, Egyesült Államok, 63110
- St. Louis Children's Hospital
-
-
New York
-
Lake Success, New York, Egyesült Államok, 11042
- Cohen Children's Medical Center
-
New York, New York, Egyesült Államok, 10032
- Columbia University Irving Medical Center
-
New York, New York, Egyesült Államok, 10029
- Mount Sinai
-
The Bronx, New York, Egyesült Államok, 10467
- Montefiore Medical Center, Albert Einstein College of Medicine
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Egyesült Államok, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
Cleveland, Ohio, Egyesült Államok, 44195
- Cleveland Clinic Main Campus
-
Middlefield, Ohio, Egyesült Államok, 44062
- DDC Clinic Center for Special Needs Children
-
-
Pennsylvania
-
Lancaster, Pennsylvania, Egyesült Államok, 17601
- Cardiology Care for Children
-
Philadelphia, Pennsylvania, Egyesült Államok, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Egyesült Államok, 15224
- University of Pittsburgh Medical Center - Children's Hospital of Pittsburgh
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Egyesült Államok, 75207
- Children's Medical Center Dallas
-
Houston, Texas, Egyesült Államok, 77030
- Texas Children's Hospital
-
-
-
-
Alberta
-
Edmonton, Alberta, Kanada, T6G 2B7
- University of Alberta Hospital
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Kanada
- The Hospital for Sick Children
-
-
-
-
-
Barcelona, Spanyolország, 8950
- Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
-
Madrid, Spanyolország, 28003
- Hospital General Universitario Gregorio Marañón
-
Vigo, Spanyolország, 36312
- Hospital Alvaro Cunqueiro - Clinico Universitario Vigo
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
1 másodperc (Gyermek, Felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Kardiomiopátiában (CM) és patogén vagy valószínűsíthetően patogén MYBPC3 genetikai mutációban szenvedő (a beiratkozáskor) 18 év alatti betegek
Leírás
Visszatekintő
Bevételi kritériumok:
- 18 év alatti betegekre vonatkozóan állnak rendelkezésre adatok. A betegeknek 18 évesnél fiatalabbnak kell lenniük a felvételkor vagy a halál időpontjában.
- A genotipizálás dokumentált eredményei, amelyek legalább egy patogén vagy valószínű patogén MYBPC3 mutáció jelenlétét mutatják (heterozigóta, homozigóta vagy összetett heterozigóta).
Kizárási kritériumok:
- A beteg szívátültetést kapott, vagy több mint 10 évvel a vizsgálat megkezdése előtt meghalt. Homozigóta vagy biallélikus csecsemők esetében ezen 10 éves időszakon túl is gyűjthetők adatok.
Leendő
Bevételi kritériumok:
Csecsemőknek:
- Azok a csecsemők, akik homozigóták vagy összetett heterozigóták az ismert patogén csonkoló MYBPC3 mutációkra, alkalmasak.
A többi résztvevőnek:
- 18 év alatti életkor a prospektív vizsgálatba való belépéskor.
- A genotipizálás dokumentált eredményei, amelyek legalább egy patogén vagy valószínű patogén MYBPC3 mutációt azonosítanak (heterozigóta, homozigóta vagy összetett heterozigóta).
- Cardiomyopathia (CM) diagnózisa: HCM, DCM, RCM, vegyes CM vagy LVNC.
Kizárási kritériumok:
- Egyidejű részvétel egy intervenciós klinikai vizsgálatban, kivéve, ha a megbízó jóváhagyta.
- A súlyos nem szívbetegség várhatóan jelentősen csökkenti a várható élettartamot.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
Visszatekintő
Minden olyan beteg, aki megfelel a jogosultsági feltételeknek, jogosult lesz a grafikon retrospektív felülvizsgálatára.
|
|
Leendő
100 alkalmassági kritériumnak megfelelő beteget 5 éven keresztül követnek nyomon, a visszamenőleges diagram felülvizsgálata mellett.
Az értékeléseket a résztvevők rendszeres orvoslátogatási ütemtervének részeként végzik el, további látogatásokra nincs szükség.
Az egyszerű éves vérvételen kívül a felmérések nem invazívak, beleértve az életminőség kérdőívet is.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
A kórokozó vagy valószínű patogén MYBPC3 mutációval rendelkező résztvevők betegség lefolyásának és természetes anamnézisének jellemzése, különös tekintettel a kardiális eseményekre és mérésekre
Időkeret: 5 év leendő csoportnál, n/a retrospektív csoportnál
|
5 év leendő csoportnál, n/a retrospektív csoportnál
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2021. november 1.
Elsődleges befejezés (Becsült)
2028. június 1.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2028. június 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2021. október 27.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2021. október 27.
Első közzététel (Tényleges)
2021. november 8.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2026. szeptember 2.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2026. szeptember 1.
Utolsó ellenőrzés
2026. szeptember 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Aortabillentyű betegség
- Laminopátiák
- Szív-és érrendszeri betegségek
- Szívbetegségek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Szívbillentyű betegségek
- Aorta stenosis, Subvalvularis
- Aortabillentyű szűkület
- Kardiomegália
- Veleszületett, örökletes és újszülöttkori betegségek és rendellenességek
- Cardiomyopathiák
- Cardiomyopathia, hipertrófiás
- Cardiomyopathia, Kitágult
- Kardiomiopátia, korlátozó
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- TN-201-0003
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
NEM
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .