Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Luonnonhistoriallinen tutkimus lapsipotilailla, joilla on MYBPC3-mutaatioon liittyvä kardiomyopatia (MyCLIMB)

tiistai 1. syyskuuta 2026 päivittänyt: Tenaya Therapeutics

Prospektiivinen ja retrospektiivinen rekisteri- ja biomarkkeritutkimus MYBPC3-mutaatioiden aiheuttamasta kardiomyopatiasta kärsivien lapsipotilaiden luontaisen historian arvioimiseksi

Tämän tutkimuksen tavoitteena on kerätä tietoa potilaista, joilla on MYBPC3-geenin mutaatioiden aiheuttama kardiomyopatia (CM), arvioida heidän taudinkulkuaan, sairaustaakkaa, taudin riskitekijöitä ja elämänlaatua (QoL). Tämä tutkimus kerää myös tietoa hoidoista, toimenpiteistä ja tuloksista vauvoilla ja alle 18-vuotiailla lapsilla, joilla on tämä mutaatio.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Aktiivinen, ei rekrytointi

Ehdot

Kardiomyopatia

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

200

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

Espanja
- - Barcelona, Espanja, 8950
    - Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
  - Madrid, Espanja, 28003
    - Hospital General Universitario Gregorio Maranon
  - Vigo, Espanja, 36312
    - Hospital Alvaro Cunqueiro - Clinico Universitario Vigo
Kanada
- Alberta
  - Edmonton, Alberta, Kanada, T6G 2B7
    - University of Alberta Hospital
- Ontario
  - Toronto, Ontario, Kanada
    - The Hospital for Sick Children
Yhdistynyt kuningaskunta
- - Glasgow, Yhdistynyt kuningaskunta, G12 0XH
    - NHS Greater Glasgow and Clyde
  - London, Yhdistynyt kuningaskunta, WC1N 3JH
    - Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
  - London, Yhdistynyt kuningaskunta, SW3 6NP
    - Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust
Yhdysvallat
- Arkansas
  - Little Rock, Arkansas, Yhdysvallat, 72202
    - Arkansas Children's Hospital
- California
  - Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90027
    - Children's Hospital Los Angeles
  - Sacramento, California, Yhdysvallat, 95817
    - University of California Davis Health
  - San Diego, California, Yhdysvallat, 92123
    - Rady Children's Hospital - San Diego
- Colorado
  - Aurora, Colorado, Yhdysvallat, 80045
    - University of Colorado Hospital - Anschutz Medical Campus
- Delaware
  - Wilmington, Delaware, Yhdysvallat, 19803
    - Nemours Alfred I. Dupont Hospital for Children
- Florida
  - Hollywood, Florida, Yhdysvallat, 33021
    - Joe DiMaggio Children's Hospital
- Missouri
  - Kansas City, Missouri, Yhdysvallat, 64108
    - Children's Mercy Hospital Kansas
  - St Louis, Missouri, Yhdysvallat, 63110
    - St. Louis Children's Hospital
- New York
  - Lake Success, New York, Yhdysvallat, 11042
    - Cohen Children's Medical Center
  - New York, New York, Yhdysvallat, 10032
    - Columbia University Irving Medical Center
  - New York, New York, Yhdysvallat, 10029
    - Mount Sinai
  - The Bronx, New York, Yhdysvallat, 10467
    - Montefiore Medical Center, Albert Einstein College of Medicine
- Ohio
  - Cincinnati, Ohio, Yhdysvallat, 45229
    - Cincinnati Children's Hospital Medical Center
  - Cleveland, Ohio, Yhdysvallat, 44195
    - Cleveland Clinic Main Campus
  - Middlefield, Ohio, Yhdysvallat, 44062
    - DDC Clinic Center for Special Needs Children
- Pennsylvania
  - Lancaster, Pennsylvania, Yhdysvallat, 17601
    - Cardiology Care for Children
  - Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
    - Children's Hospital of Philadelphia
  - Pittsburgh, Pennsylvania, Yhdysvallat, 15224
    - University of Pittsburgh Medical Center - Children's Hospital of Pittsburgh
- Texas
  - Dallas, Texas, Yhdysvallat, 75207
    - Children's Medical Center Dallas
  - Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
    - Texas Children's Hospital

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

1 sekunti - 18 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Alle 18-vuotiaat (ilmoittautumishetkellä) potilaat, joilla on kardiomyopatia (CM) ja patogeeninen tai todennäköisesti patogeeninen MYBPC3-geenimutaatio

Kuvaus

Takautuva

Sisällyttämiskriteerit:

Tietoja on saatavilla alle 18-vuotiaista potilaista. Potilaiden tulee olla alle 18-vuotiaita ilmoittautumishetkellä tai kuollessaan.
Dokumentoidut genotyypityksen tulokset, jotka osoittavat ainakin yhden patogeenisen tai todennäköisesti patogeenisen MYBPC3-mutaation (heterotsygoottinen, homotsygoottinen tai yhdiste heterotsygoottinen).

Poissulkemiskriteerit:

Potilas sai sydämensiirron tai kuoli >10 vuotta ennen tutkimuksen aloittamista. Homotsygoottisista tai kaksialleelisista imeväisistä tietoja voidaan kerätä tämän 10 vuoden jakson jälkeen.

Tulevaisuuden

Sisällyttämiskriteerit:

Pikkulapsille:

Vauvat, jotka ovat homotsygoottisia tai heterotsygoottisia tunnettujen patogeenisten typistyvien MYBPC3-mutaatioiden suhteen, ovat kelvollisia.

Kaikille muille osallistujille:

Ikä <18 tulevassa tutkimuksessa.
Dokumentoidut genotyypityksen tulokset, jotka tunnistavat vähintään yhden patogeenisen tai todennäköisesti patogeenisen MYBPC3-mutaation (heterotsygoottinen, homotsygoottinen tai yhdiste heterotsygoottinen).
Kardiomyopatian (CM) diagnoosi: HCM, DCM, RCM, seka-CM tai LVNC.

Poissulkemiskriteerit:

Samanaikainen osallistuminen kliiniseen interventiotutkimukseen, ellei toimeksiantaja ole hyväksynyt sitä.
Vaikean ei-sydänsairauden odotetaan lyhentävän merkittävästi elinikää.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Ryhmien/kohorttien lukumäärä

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Takautuva Kaikki kelpoisuuskriteerit täyttävät potilaat ovat oikeutettuja takautuvaan kaaviotarkistukseen.
Tulevaisuuden 100 kelpoisuuskriteerit täyttävää potilasta seurataan 5 vuoden ajan retrospektiivisen kaaviotarkistuksen lisäksi. Arvioinnit suoritetaan osana osallistujan säännöllistä lääkärikäyntiaikataulua, lisäkäyntejä ei tarvita. Yksinkertaisen vuosittaisen verenoton lisäksi arvioinnit ovat ei-invasiivisia, mukaan lukien elämänlaatukysely.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Aikaikkuna
Karakterioida sairauden kulkua ja luonnollista historiaa osallistujilla, joilla on patogeenisiä tai todennäköisesti patogeenisiä MYBPC3-mutaatioita keskittyen erityisesti sydäntapahtumiin ja mittauksiin Aikaikkuna: 5 vuotta tulevalle ryhmälle, n/a retrospektiiviselle ryhmälle	5 vuotta tulevalle ryhmälle, n/a retrospektiiviselle ryhmälle

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Tenaya Therapeutics

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 1. marraskuuta 2021

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 1. kesäkuuta 2028

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 1. kesäkuuta 2028

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 27. lokakuuta 2021

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 27. lokakuuta 2021

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Maanantai 8. marraskuuta 2021

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 2. syyskuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 1. syyskuuta 2026

Viimeksi vahvistettu