Naturhistorisk undersøgelse i pædiatriske patienter med MYBPC3-mutationsassocieret kardiomyopati (MyCLIMB)
11. november 2024 opdateret af: Tenaya Therapeutics
Et prospektivt og retrospektivt register og biomarkørundersøgelse for at evaluere den naturlige historie af pædiatriske patienter med kardiomyopati på grund af MYBPC3-mutationer
Formålet med denne undersøgelse er at indsamle information om patienter med kardiomyopati (CM) på grund af mutationer i MYBPC3-genet, for at evaluere deres sygdomsforløb, sygdomsbyrde, risikofaktorer for denne sygdom og livskvalitet (QoL).
Denne undersøgelse vil også indsamle information om behandlinger, procedurer og resultater hos spædbørn og børn op til 18 år, der har denne mutation.
Studieoversigt
Status
Rekruttering
Betingelser
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Anslået)
200
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: LaTanya Tomlinson
- E-mail: clinical.trials@tenayathera.com
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Matthew Pollman, MD
- Telefonnummer: 650-209-8092
- E-mail: mpollman@tenayathera.com
Studiesteder
-
-
Alberta
-
Edmonton, Alberta, Canada, T6G 2B7
- Rekruttering
- University of Alberta Hospital
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Canada
- Rekruttering
- The Hospital for Sick Children
-
-
-
-
-
Glasgow, Det Forenede Kongerige, G12 0XH
- Rekruttering
- NHS Greater Glasgow and Clyde
-
London, Det Forenede Kongerige, WC1N 3JH
- Rekruttering
- Great Ormond Street Hospital For Children NHS Foundation Trust
-
London, Det Forenede Kongerige, SW3 6NP
- Rekruttering
- Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust
-
-
-
-
Arkansas
-
Little Rock, Arkansas, Forenede Stater, 72202
- Rekruttering
- Arkansas Children's Hospital
-
-
California
-
Los Angeles, California, Forenede Stater, 90027
- Rekruttering
- Children's Hospital Los Angeles
-
Sacramento, California, Forenede Stater, 95817
- Rekruttering
- University of California Davis Health
-
San Diego, California, Forenede Stater, 92123
- Rekruttering
- Rady Children's Hospital - San Diego
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Forenede Stater, 80045
- Rekruttering
- University of Colorado Hospital - Anschutz Medical Campus
-
-
Delaware
-
Wilmington, Delaware, Forenede Stater, 19803
- Rekruttering
- Nemours Alfred I. Dupont Hospital for Children
-
-
Florida
-
Hollywood, Florida, Forenede Stater, 33021
- Rekruttering
- Joe DiMaggio Children's Hospital
-
-
Missouri
-
Kansas City, Missouri, Forenede Stater, 64108
- Rekruttering
- Children's Mercy Hospital Kansas
-
Saint Louis, Missouri, Forenede Stater, 63110
- Rekruttering
- St. Louis Children's Hospital
-
-
New York
-
Bronx, New York, Forenede Stater, 10467
- Rekruttering
- Montefiore Medical Center, Albert Einstein College of Medicine
-
Lake Success, New York, Forenede Stater, 11042
- Rekruttering
- Cohen Children's Medical Center
-
New York, New York, Forenede Stater, 10032
- Rekruttering
- Columbia University Irving Medical Center
-
New York, New York, Forenede Stater, 10029
- Rekruttering
- Mount Sinai
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Forenede Stater, 45229
- Rekruttering
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
Cleveland, Ohio, Forenede Stater, 44195
- Rekruttering
- Cleveland Clinic Main Campus
-
Middlefield, Ohio, Forenede Stater, 44062
- Rekruttering
- DDC Clinic Center for Special Needs Children
-
-
Pennsylvania
-
Lancaster, Pennsylvania, Forenede Stater, 17601
- Rekruttering
- Cardiology Care for Children
-
Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
- Rekruttering
- Children's Hospital of Philadelphia
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Forenede Stater, 15224
- Rekruttering
- University of Pittsburgh Medical Center - Children's Hospital of Pittsburgh
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Forenede Stater, 75207
- Rekruttering
- Children's Medical Center Dallas
-
Houston, Texas, Forenede Stater, 77030
- Rekruttering
- Texas Children's Hospital
-
-
-
-
-
Barcelona, Spanien, 8950
- Rekruttering
- Hospital Sant Joan de Deu Barcelona
-
Madrid, Spanien, 28003
- Rekruttering
- Hospital General Universitario Gregorio Marañon
-
Vigo, Spanien, 36312
- Rekruttering
- Hospital Alvaro Cunqueiro - Clinico Universitario Vigo
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
1 sekund til 18 år (Barn, Voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Patienter under 18 år (ved indskrivning) med kardiomyopati (CM) og patogen eller sandsynligt patogen MYBPC3 genetisk mutation
Beskrivelse
Tilbagevirkende kraft
Inklusionskriterier:
- Data er tilgængelige for patient <18 år. Patienter skal være <18 år ved indskrivning eller ved dødstidspunktet.
- Dokumenterede resultater af genotypebestemmelse, der viser tilstedeværelsen af mindst én patogen eller sandsynligt patogen MYBPC3-mutation (heterozygot, homozygot eller sammensat heterozygot).
Ekskluderingskriterier:
- Patienten modtog hjertetransplantation eller døde >10 år før studiestart. For homozygote eller bialleliske spædbørn kan data indsamles ud over denne 10-årige periode.
Fremadrettet
Inklusionskriterier:
Til spædbørn:
- Spædbørn, der er homozygote eller sammensatte heterozygote for de kendte patogene trunkerende MYBPC3-mutationer, er kvalificerede.
For alle andre deltagere:
- Alder <18 ved optagelse i den prospektive undersøgelse.
- Dokumenterede resultater af genotypebestemmelse, der identificerer mindst én patogen eller sandsynligt patogen MYBPC3-mutation (heterozygot, homozygot eller sammensat heterozygot).
- Diagnose af kardiomyopati (CM): HCM, DCM, RCM, blandet CM eller LVNC.
Ekskluderingskriterier:
- Samtidig deltagelse i et interventionelt klinisk forsøg, medmindre det er godkendt af sponsoren.
- Alvorlig ikke-kardial sygdom forventes at reducere den forventede levetid markant.
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Tilbagevirkende kraft
Alle patienter, der opfylder berettigelseskriterierne, vil være berettiget til retrospektiv diagramgennemgang.
|
|
Fremadrettet
100 patienter, der opfylder berettigelseskriterierne, vil blive fulgt i 5 år, foruden en retrospektiv diagramgennemgang.
Vurderinger vil blive gennemført som en del af en deltagers regelmæssige tidsplan for lægebesøg, ingen yderligere besøg vil være påkrævet.
Bortset fra en simpel årlig blodprøvetagning er vurderinger ikke-invasive, herunder et livskvalitetsspørgeskema.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
At karakterisere sygdomsforløb og naturhistorie hos deltagere med patogene eller sandsynligt patogene MYBPC3-mutationer med et specifikt fokus på hjertebegivenheder og måling
Tidsramme: 5 år for potentiel gruppe, ikke relevant for retrospektiv gruppe
|
5 år for potentiel gruppe, ikke relevant for retrospektiv gruppe
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
1. november 2021
Primær færdiggørelse (Anslået)
1. juni 2028
Studieafslutning (Anslået)
1. juni 2028
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
27. oktober 2021
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
27. oktober 2021
Først opslået (Faktiske)
8. november 2021
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Anslået)
13. november 2024
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
11. november 2024
Sidst verificeret
1. november 2024
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- TN-201-0003
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
INGEN
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .