Studio di storia naturale in pazienti pediatrici con cardiomiopatia associata a mutazione MYBPC3 (MyCLIMB)
11 novembre 2024 aggiornato da: Tenaya Therapeutics
Uno studio prospettico e retrospettivo su registro e biomarcatori per valutare la storia naturale dei pazienti pediatrici con cardiomiopatia dovuta a mutazioni MYBPC3
L'obiettivo di questo studio è raccogliere informazioni sui pazienti con cardiomiopatia (CM) dovuta a mutazioni nel gene MYBPC3, per valutare il loro decorso della malattia, il peso della malattia, i fattori di rischio per questa malattia e la qualità della vita (QoL).
Questo studio raccoglierà anche informazioni su trattamenti, procedure e risultati in neonati e bambini fino a 18 anni che hanno questa mutazione.
Panoramica dello studio
Stato
Reclutamento
Condizioni
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Stimato)
200
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Contatto studio
- Nome: LaTanya Tomlinson
- Email: clinical.trials@tenayathera.com
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Matthew Pollman, MD
- Numero di telefono: 650-209-8092
- Email: mpollman@tenayathera.com
Luoghi di studio
-
-
Alberta
-
Edmonton, Alberta, Canada, T6G 2B7
- Reclutamento
- University of Alberta Hospital
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Canada
- Reclutamento
- The Hospital for Sick Children
-
-
-
-
-
Glasgow, Regno Unito, G12 0XH
- Reclutamento
- NHS Greater Glasgow and Clyde
-
London, Regno Unito, WC1N 3JH
- Reclutamento
- Great Ormond Street Hospital For Children NHS Foundation Trust
-
London, Regno Unito, SW3 6NP
- Reclutamento
- Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust
-
-
-
-
-
Barcelona, Spagna, 8950
- Reclutamento
- Hospital Sant Joan de Deu Barcelona
-
Madrid, Spagna, 28003
- Reclutamento
- Hospital General Universitario Gregorio Marañon
-
Vigo, Spagna, 36312
- Reclutamento
- Hospital Alvaro Cunqueiro - Clinico Universitario Vigo
-
-
-
-
Arkansas
-
Little Rock, Arkansas, Stati Uniti, 72202
- Reclutamento
- Arkansas Children's Hospital
-
-
California
-
Los Angeles, California, Stati Uniti, 90027
- Reclutamento
- Children's Hospital Los Angeles
-
Sacramento, California, Stati Uniti, 95817
- Reclutamento
- University of California Davis Health
-
San Diego, California, Stati Uniti, 92123
- Reclutamento
- Rady Children's Hospital - San Diego
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Stati Uniti, 80045
- Reclutamento
- University of Colorado Hospital - Anschutz Medical Campus
-
-
Delaware
-
Wilmington, Delaware, Stati Uniti, 19803
- Reclutamento
- Nemours Alfred I. Dupont Hospital for Children
-
-
Florida
-
Hollywood, Florida, Stati Uniti, 33021
- Reclutamento
- Joe DiMaggio Children's Hospital
-
-
Missouri
-
Kansas City, Missouri, Stati Uniti, 64108
- Reclutamento
- Children's Mercy Hospital Kansas
-
Saint Louis, Missouri, Stati Uniti, 63110
- Reclutamento
- St. Louis Children's Hospital
-
-
New York
-
Bronx, New York, Stati Uniti, 10467
- Reclutamento
- Montefiore Medical Center, Albert Einstein College of Medicine
-
Lake Success, New York, Stati Uniti, 11042
- Reclutamento
- Cohen Children's Medical Center
-
New York, New York, Stati Uniti, 10032
- Reclutamento
- Columbia University Irving Medical Center
-
New York, New York, Stati Uniti, 10029
- Reclutamento
- Mount Sinai
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Stati Uniti, 45229
- Reclutamento
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
Cleveland, Ohio, Stati Uniti, 44195
- Reclutamento
- Cleveland Clinic Main Campus
-
Middlefield, Ohio, Stati Uniti, 44062
- Reclutamento
- DDC Clinic Center for Special Needs Children
-
-
Pennsylvania
-
Lancaster, Pennsylvania, Stati Uniti, 17601
- Reclutamento
- Cardiology Care for Children
-
Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
- Reclutamento
- Children's Hospital of Philadelphia
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Stati Uniti, 15224
- Reclutamento
- University of Pittsburgh Medical Center - Children's Hospital of Pittsburgh
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Stati Uniti, 75207
- Reclutamento
- Children's Medical Center Dallas
-
Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
- Reclutamento
- Texas Children's Hospital
-
-
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Da 1 secondo a 18 anni (Bambino, Adulto)
Accetta volontari sani
No
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Pazienti di età inferiore ai 18 anni (al momento dell'arruolamento) con cardiomiopatia (CM) e mutazione genetica MYBPC3 patogena o probabile
Descrizione
Retrospettiva
Criterio di inclusione:
- I dati sono disponibili per i pazienti <18 anni di età. I pazienti devono avere <18 anni di età al momento dell'arruolamento o al momento del decesso.
- Risultati documentati della genotipizzazione che mostrano la presenza di almeno una mutazione patogena o probabilmente patogena di MYBPC3 (eterozigote, omozigote o eterozigote composto).
Criteri di esclusione:
- Il paziente ha ricevuto un trapianto cardiaco o è deceduto >10 anni prima dell'inizio dello studio. Per i neonati omozigoti o biallelici, i dati possono essere raccolti oltre questo periodo di 10 anni.
Prospettiva
Criterio di inclusione:
Per i neonati:
- Sono idonei i neonati che sono omozigoti o eterozigoti composti per le mutazioni patogene troncanti MYBPC3 note.
Per tutti gli altri partecipanti:
- Età <18 all'ingresso nello studio prospettico.
- Risultati documentati della genotipizzazione che identificano almeno una mutazione patogena o probabilmente patogena di MYBPC3 (eterozigote, omozigote o eterozigote composto).
- Diagnosi di cardiomiopatia (CM): HCM, DCM, RCM, CM misto o LVNC.
Criteri di esclusione:
- Partecipazione concomitante a una sperimentazione clinica interventistica, salvo approvazione dello sponsor.
- Grave malattia non cardiaca prevista per ridurre significativamente l'aspettativa di vita.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
|---|
|
Retrospettiva
Tutti i pazienti che soddisfano i criteri di ammissibilità saranno idonei per la revisione retrospettiva della cartella clinica.
|
|
Prospettiva
100 pazienti che soddisfano i criteri di ammissibilità saranno seguiti per 5 anni, oltre a una revisione retrospettiva della cartella clinica.
Le valutazioni saranno completate come parte del normale programma di visite mediche di un partecipante, non saranno richieste visite aggiuntive.
A parte un semplice prelievo di sangue annuale, le valutazioni non sono invasive, compreso un questionario sulla qualità della vita.
|
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
|---|---|
|
Caratterizzare il decorso della malattia e la storia naturale nei partecipanti con mutazioni patogene o probabilmente patogene di MYBPC3 con un'attenzione specifica agli eventi cardiaci e alla misurazione
Lasso di tempo: 5 anni per il gruppo prospettico, n/a per il gruppo retrospettivo
|
5 anni per il gruppo prospettico, n/a per il gruppo retrospettivo
|
Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
1 novembre 2021
Completamento primario (Stimato)
1 giugno 2028
Completamento dello studio (Stimato)
1 giugno 2028
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
27 ottobre 2021
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
27 ottobre 2021
Primo Inserito (Effettivo)
8 novembre 2021
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)
13 novembre 2024
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
11 novembre 2024
Ultimo verificato
1 novembre 2024
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- TN-201-0003
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
NO
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .