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MYBPC3 突变相关心肌病儿科患者的自然史研究 (MyCLIMB)

2026年9月1日更新者：Tenaya Therapeutics

一项前瞻性和回顾性登记和生物标志物研究，以评估因 MYBPC3 突变导致的心肌病儿科患者的自然病程

本研究的目的是收集因 MYBPC3 基因突变导致的心肌病 (CM) 患者的信息，以评估他们的病程、疾病负担、该疾病的危险因素和生活质量 (QoL)。这项研究还将收集有关具有这种突变的婴儿和 18 岁以下儿童的治疗、程序和结果的信息。

研究概览

地位

主动，不招人

条件

心肌病

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

200

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

加拿大
- Alberta
  - Edmonton、Alberta、加拿大、T6G 2B7
    - University of Alberta Hospital
- Ontario
  - Toronto、Ontario、加拿大
    - The Hospital for Sick Children
美国
- Arkansas
  - Little Rock、Arkansas、美国、72202
    - Arkansas Children's Hospital
- California
  - Los Angeles、California、美国、90027
    - Children's Hospital Los Angeles
  - Sacramento、California、美国、95817
    - University of California Davis Health
  - San Diego、California、美国、92123
    - Rady Children's Hospital - San Diego
- Colorado
  - Aurora、Colorado、美国、80045
    - University of Colorado Hospital - Anschutz Medical Campus
- Delaware
  - Wilmington、Delaware、美国、19803
    - Nemours Alfred I. Dupont Hospital for Children
- Florida
  - Hollywood、Florida、美国、33021
    - Joe DiMaggio Children's Hospital
- Missouri
  - Kansas City、Missouri、美国、64108
    - Children's Mercy Hospital Kansas
  - St Louis、Missouri、美国、63110
    - St. Louis Children's Hospital
- New York
  - Lake Success、New York、美国、11042
    - Cohen Children's Medical Center
  - New York、New York、美国、10032
    - Columbia University Irving Medical Center
  - New York、New York、美国、10029
    - Mount Sinai
  - The Bronx、New York、美国、10467
    - Montefiore Medical Center, Albert Einstein College of Medicine
- Ohio
  - Cincinnati、Ohio、美国、45229
    - Cincinnati Children's Hospital Medical Center
  - Cleveland、Ohio、美国、44195
    - Cleveland Clinic Main Campus
  - Middlefield、Ohio、美国、44062
    - DDC Clinic Center for Special Needs Children
- Pennsylvania
  - Lancaster、Pennsylvania、美国、17601
    - Cardiology Care for Children
  - Philadelphia、Pennsylvania、美国、19104
    - Children's Hospital of Philadelphia
  - Pittsburgh、Pennsylvania、美国、15224
    - University of Pittsburgh Medical Center - Children's Hospital of Pittsburgh
- Texas
  - Dallas、Texas、美国、75207
    - Children's Medical Center Dallas
  - Houston、Texas、美国、77030
    - Texas Children's Hospital
英国
- - Glasgow、英国、G12 0XH
    - NHS Greater Glasgow and Clyde
  - London、英国、WC1N 3JH
    - Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
  - London、英国、SW3 6NP
    - Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust
西班牙
- - Barcelona、西班牙、8950
    - Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
  - Madrid、西班牙、28003
    - Hospital General Universitario Gregorio Marañón
  - Vigo、西班牙、36312
    - Hospital Alvaro Cunqueiro - Clinico Universitario Vigo

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

1秒至 18年 (孩子、成人)

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

患有心肌病 (CM) 和致病性或可能致病性 MYBPC3 基因突变的 18 岁以下（入组时）患者

描述

追溯

纳入标准：

数据适用于 18 岁以下的患者。患者入组时或死亡时必须小于 18 岁。
记录的基因分型结果显示存在至少一种致病性或可能致病性 MYBPC3 突变（杂合子、纯合子或复合杂合子）。

排除标准：

患者在研究开始前 10 年以上接受了心脏移植或死亡。对于纯合子或双等位基因婴儿，可能会在这 10 年之后收集数据。

预期

纳入标准：

对于婴儿：

已知致病性截短 MYBPC3 突变的纯合子或复合杂合子婴儿符合条件。

对于所有其他参与者：

进入前瞻性研究时年龄 <18。
鉴定至少一种致病性或可能致病性 MYBPC3 突变（杂合子、纯合子或复合杂合子）的基因分型记录结果。
心肌病 (CM) 的诊断：HCM、DCM、RCM、混合型 CM 或 LVNC。

排除标准：

除非申办者批准，否则同时参加介入性临床试验。
严重的非心脏疾病预计会显着降低预期寿命。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

团体/队列数

队列和干预

团体/队列
追溯所有符合资格标准的患者都将有资格进行回顾性图表审查。
预期除了回顾性图表审查外，还将对 100 名符合资格标准的患者进行为期 5 年的随访。评估将作为参与者定期就诊的一部分完成，不需要额外的就诊。除了简单的年度抽血之外，评估是非侵入性的，包括生活质量问卷。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	大体时间
描述具有致病性或可能致病性 MYBPC3 突变的参与者的病程和自然史，特别关注心脏事件和测量大体时间：前瞻性组 5 年，回顾性组 n/a	前瞻性组 5 年，回顾性组 n/a

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Tenaya Therapeutics

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2021年11月1日

初级完成 (估计的)

2028年6月1日

研究完成 (估计的)

2028年6月1日

研究注册日期

首次提交

2021年10月27日

首先提交符合 QC 标准的

2021年10月27日

首次发布 (实际的)

2021年11月8日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年9月2日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年9月1日

最后验证