Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Natural History-onderzoek bij pediatrische patiënten met MYBPC3-mutatie-geassocieerde cardiomyopathie (MyCLIMB)

1 september 2026 bijgewerkt door: Tenaya Therapeutics

Een prospectieve en retrospectieve registratie- en biomarkerstudie om de natuurlijke geschiedenis van pediatrische patiënten met cardiomyopathie als gevolg van MYBPC3-mutaties te evalueren

Het doel van deze studie is om informatie te verzamelen over patiënten met cardiomyopathie (CM) als gevolg van mutaties in het MYBPC3-gen, om hun ziekteverloop, ziektelast, risicofactoren voor deze ziekte en de kwaliteit van leven (QoL) te evalueren. Deze studie zal ook informatie verzamelen over behandelingen, procedures en resultaten bij zuigelingen en kinderen tot 18 jaar die deze mutatie hebben.

Studie Overzicht

Toestand

Actief, niet wervend

Conditie

Cardiomyopathie

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

200

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Canada
- Alberta
  - Edmonton, Alberta, Canada, T6G 2B7
    - University of Alberta Hospital
- Ontario
  - Toronto, Ontario, Canada
    - The Hospital for Sick Children
Spanje
- - Barcelona, Spanje, 8950
    - Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
  - Madrid, Spanje, 28003
    - Hospital General Universitario Gregorio Marañón
  - Vigo, Spanje, 36312
    - Hospital Alvaro Cunqueiro - Clinico Universitario Vigo
Verenigd Koninkrijk
- - Glasgow, Verenigd Koninkrijk, G12 0XH
    - NHS Greater Glasgow and Clyde
  - London, Verenigd Koninkrijk, WC1N 3JH
    - Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
  - London, Verenigd Koninkrijk, SW3 6NP
    - Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust
Verenigde Staten
- Arkansas
  - Little Rock, Arkansas, Verenigde Staten, 72202
    - Arkansas Children's Hospital
- California
  - Los Angeles, California, Verenigde Staten, 90027
    - Children's Hospital Los Angeles
  - Sacramento, California, Verenigde Staten, 95817
    - University of California Davis Health
  - San Diego, California, Verenigde Staten, 92123
    - Rady Children's Hospital - San Diego
- Colorado
  - Aurora, Colorado, Verenigde Staten, 80045
    - University of Colorado Hospital - Anschutz Medical Campus
- Delaware
  - Wilmington, Delaware, Verenigde Staten, 19803
    - Nemours Alfred I. Dupont Hospital for Children
- Florida
  - Hollywood, Florida, Verenigde Staten, 33021
    - Joe DiMaggio Children's Hospital
- Missouri
  - Kansas City, Missouri, Verenigde Staten, 64108
    - Children's Mercy Hospital Kansas
  - St Louis, Missouri, Verenigde Staten, 63110
    - St. Louis Children's Hospital
- New York
  - Lake Success, New York, Verenigde Staten, 11042
    - Cohen Children's Medical Center
  - New York, New York, Verenigde Staten, 10032
    - Columbia University Irving Medical Center
  - New York, New York, Verenigde Staten, 10029
    - Mount Sinai
  - The Bronx, New York, Verenigde Staten, 10467
    - Montefiore Medical Center, Albert Einstein College of Medicine
- Ohio
  - Cincinnati, Ohio, Verenigde Staten, 45229
    - Cincinnati Children's Hospital Medical Center
  - Cleveland, Ohio, Verenigde Staten, 44195
    - Cleveland Clinic Main Campus
  - Middlefield, Ohio, Verenigde Staten, 44062
    - DDC Clinic Center for Special Needs Children
- Pennsylvania
  - Lancaster, Pennsylvania, Verenigde Staten, 17601
    - Cardiology Care for Children
  - Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
    - Children's Hospital of Philadelphia
  - Pittsburgh, Pennsylvania, Verenigde Staten, 15224
    - University of Pittsburgh Medical Center - Children's Hospital of Pittsburgh
- Texas
  - Dallas, Texas, Verenigde Staten, 75207
    - Children's Medical Center Dallas
  - Houston, Texas, Verenigde Staten, 77030
    - Texas Children's Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 seconde tot 18 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten jonger dan 18 jaar (bij inschrijving) met cardiomyopathie (CM) en pathogene of waarschijnlijk pathogene MYBPC3 genetische mutatie

Beschrijving

Retrospectief

Inclusiecriteria:

Er zijn gegevens beschikbaar voor patiënten <18 jaar. Patiënten moeten <18 jaar oud zijn bij inschrijving of op het moment van overlijden.
Gedocumenteerde resultaten van genotypering die de aanwezigheid aantonen van ten minste één pathogene of waarschijnlijk pathogene MYBPC3-mutatie (heterozygoot, homozygoot of samengesteld heterozygoot).

Uitsluitingscriteria:

Patiënt kreeg een harttransplantatie of stierf >10 jaar voor aanvang van de studie. Voor homozygote of biallelische zuigelingen kunnen gegevens worden verzameld na deze periode van 10 jaar.

prospectief

Inclusiecriteria:

Voor zuigelingen:

Zuigelingen die homozygoot of samengesteld heterozygoot zijn voor de bekende pathogene afkappende MYBPC3-mutaties komen in aanmerking.

Voor alle andere deelnemers:

Leeftijd <18 bij aanvang van de prospectieve studie.
Gedocumenteerde resultaten van genotypering die ten minste één pathogene of waarschijnlijk pathogene MYBPC3-mutatie identificeren (heterozygoot, homozygoot of samengesteld heterozygoot).
Diagnose van cardiomyopathie (CM): HCM, DCM, RCM, gemengde CM of LVNC.

Uitsluitingscriteria:

Gelijktijdige deelname aan een interventioneel klinisch onderzoek, tenzij goedgekeurd door de sponsor.
Ernstige niet-cardiale ziekte die naar verwachting de levensverwachting aanzienlijk zal verkorten.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Aantal groepen / cohorten

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Retrospectief Alle patiënten die aan de geschiktheidscriteria voldoen, komen in aanmerking voor retrospectieve beoordeling van de kaart.
Prospectief 100 patiënten die aan de geschiktheidscriteria voldoen, zullen gedurende 5 jaar worden gevolgd, naast een retrospectieve beoordeling van de dossiers. De beoordelingen worden uitgevoerd als onderdeel van het reguliere schema van artsbezoeken van een deelnemer, er zijn geen extra bezoeken vereist. Afgezien van een eenvoudige jaarlijkse bloedafname, zijn beoordelingen niet-invasief, inclusief een vragenlijst over de kwaliteit van leven.

Groep / Cohort

Retrospectief

Alle patiënten die aan de geschiktheidscriteria voldoen, komen in aanmerking voor retrospectieve beoordeling van de kaart.

Prospectief

100 patiënten die aan de geschiktheidscriteria voldoen, zullen gedurende 5 jaar worden gevolgd, naast een retrospectieve beoordeling van de dossiers. De beoordelingen worden uitgevoerd als onderdeel van het reguliere schema van artsbezoeken van een deelnemer, er zijn geen extra bezoeken vereist. Afgezien van een eenvoudige jaarlijkse bloedafname, zijn beoordelingen niet-invasief, inclusief een vragenlijst over de kwaliteit van leven.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Tijdsspanne
Karakteriseren van het ziekteverloop en de natuurlijke geschiedenis bij deelnemers met pathogene of waarschijnlijke pathogene MYBPC3-mutaties met een specifieke focus op cardiale gebeurtenissen en metingen Tijdsspanne: 5 jaar voor prospectieve groep, n.v.t. voor retrospectieve groep	5 jaar voor prospectieve groep, n.v.t. voor retrospectieve groep

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Tenaya Therapeutics

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 november 2021

Primaire voltooiing (Geschat)

1 juni 2028

Studie voltooiing (Geschat)

1 juni 2028

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

27 oktober 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria