Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Naturhistorisk studie hos pediatriska patienter med MYBPC3-mutationsassocierad kardiomyopati (MyCLIMB)

1 september 2026 uppdaterad av: Tenaya Therapeutics

En prospektiv och retrospektiv register- och biomarkörstudie för att utvärdera den naturliga historien hos pediatriska patienter med kardiomyopati på grund av MYBPC3-mutationer

Syftet med denna studie är att samla in information om patienter med kardiomyopati (CM) på grund av mutationer i MYBPC3-genen, för att utvärdera deras sjukdomsförlopp, sjukdomsbörda, riskfaktorer för denna sjukdom och livskvalitet (QoL). Denna studie kommer också att samla in information om behandlingar, procedurer och resultat hos spädbarn och barn upp till 18 år som har denna mutation.

Studieöversikt

Status

Aktiv, inte rekryterande

Betingelser

Kardiomyopati

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

200

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

Förenta staterna
- Arkansas
  - Little Rock, Arkansas, Förenta staterna, 72202
    - Arkansas Children's Hospital
- California
  - Los Angeles, California, Förenta staterna, 90027
    - Children's Hospital Los Angeles
  - Sacramento, California, Förenta staterna, 95817
    - University of California Davis Health
  - San Diego, California, Förenta staterna, 92123
    - Rady Children's Hospital - San Diego
- Colorado
  - Aurora, Colorado, Förenta staterna, 80045
    - University of Colorado Hospital - Anschutz Medical Campus
- Delaware
  - Wilmington, Delaware, Förenta staterna, 19803
    - Nemours Alfred I. Dupont Hospital for Children
- Florida
  - Hollywood, Florida, Förenta staterna, 33021
    - Joe DiMaggio Children's Hospital
- Missouri
  - Kansas City, Missouri, Förenta staterna, 64108
    - Children's Mercy Hospital Kansas
  - St Louis, Missouri, Förenta staterna, 63110
    - St. Louis Children's Hospital
- New York
  - Lake Success, New York, Förenta staterna, 11042
    - Cohen Children's Medical Center
  - New York, New York, Förenta staterna, 10032
    - Columbia University Irving Medical Center
  - New York, New York, Förenta staterna, 10029
    - Mount Sinai
  - The Bronx, New York, Förenta staterna, 10467
    - Montefiore Medical Center, Albert Einstein College of Medicine
- Ohio
  - Cincinnati, Ohio, Förenta staterna, 45229
    - Cincinnati Children's Hospital Medical Center
  - Cleveland, Ohio, Förenta staterna, 44195
    - Cleveland Clinic Main Campus
  - Middlefield, Ohio, Förenta staterna, 44062
    - DDC Clinic Center for Special Needs Children
- Pennsylvania
  - Lancaster, Pennsylvania, Förenta staterna, 17601
    - Cardiology Care for Children
  - Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19104
    - Children's Hospital of Philadelphia
  - Pittsburgh, Pennsylvania, Förenta staterna, 15224
    - University of Pittsburgh Medical Center - Children's Hospital of Pittsburgh
- Texas
  - Dallas, Texas, Förenta staterna, 75207
    - Children's Medical Center Dallas
  - Houston, Texas, Förenta staterna, 77030
    - Texas Children's Hospital
Kanada
- Alberta
  - Edmonton, Alberta, Kanada, T6G 2B7
    - University of Alberta Hospital
- Ontario
  - Toronto, Ontario, Kanada
    - The Hospital for Sick Children
Spanien
- - Barcelona, Spanien, 8950
    - Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
  - Madrid, Spanien, 28003
    - Hospital General Universitario Gregorio Marañón
  - Vigo, Spanien, 36312
    - Hospital Alvaro Cunqueiro - Clinico Universitario Vigo
Storbritannien
- - Glasgow, Storbritannien, G12 0XH
    - NHS Greater Glasgow and Clyde
  - London, Storbritannien, WC1N 3JH
    - Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
  - London, Storbritannien, SW3 6NP
    - Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

1 sekund till 18 år (Barn, Vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter under 18 år (vid inskrivning) med kardiomyopati (CM) och patogen eller sannolikt patogen genetisk mutation MYBPC3

Beskrivning

Retrospektiv

Inklusionskriterier:

Data finns tillgängliga för patienter <18 år. Patienterna måste vara <18 år vid inskrivningen eller vid tidpunkten för dödsfallet.
Dokumenterade resultat av genotypning som visar närvaron av minst en patogen eller sannolikt patogen MYBPC3-mutation (heterozygot, homozygot eller sammansatt heterozygot).

Exklusions kriterier:

Patienten fick hjärttransplantation eller dog >10 år innan studien påbörjades. För homozygota eller bialleliska spädbarn kan data samlas in efter denna 10-årsperiod.

Blivande

Inklusionskriterier:

För spädbarn:

Spädbarn som är homozygota eller sammansatta heterozygota för de kända patogena trunkerande MYBPC3-mutationerna är berättigade.

För alla andra deltagare:

Ålder <18 vid inträde i den prospektiva studien.
Dokumenterade resultat av genotypning som identifierar minst en patogen eller sannolikt patogen MYBPC3-mutation (heterozygot, homozygot eller sammansatt heterozygot).
Diagnos av kardiomyopati (CM): HCM, DCM, RCM, blandad CM eller LVNC.

Exklusions kriterier:

Samtidigt deltagande i en interventionell klinisk prövning om det inte godkänts av sponsorn.
Allvarlig icke-hjärtsjukdom förväntas minska den förväntade livslängden avsevärt.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Antal grupper/kohorter

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Retrospektiv Alla patienter som uppfyller behörighetskriterierna kommer att vara berättigade till retrospektiv kartgranskning.
Blivande 100 patienter som uppfyller behörighetskriterierna kommer att följas under 5 år, förutom en retrospektiv kartöversikt. Bedömningar kommer att slutföras som en del av en deltagares ordinarie schema för läkarbesök, inga ytterligare besök kommer att krävas. Förutom en enkel årlig blodtagning är bedömningarna icke-invasiva, inklusive ett frågeformulär om livskvalitet.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått	Tidsram
Att karakterisera sjukdomsförloppet och naturhistoria hos deltagare med patogena eller sannolikt patogena MYBPC3-mutationer med specifikt fokus på hjärthändelser och mätning Tidsram: 5 år för blivande grupp, ej tillämpligt för retrospektiv grupp	5 år för blivande grupp, ej tillämpligt för retrospektiv grupp

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Tenaya Therapeutics

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 november 2021

Primärt slutförande (Beräknad)

1 juni 2028

Avslutad studie (Beräknad)

1 juni 2028

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

27 oktober 2021

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

27 oktober 2021

Första postat (Faktisk)

8 november 2021

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

2 september 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

1 september 2026

Senast verifierad