Studie přirozené historie u dětských pacientů s kardiomyopatií spojenou s mutací MYBPC3 (MyCLIMB)
13. listopadu 2023 aktualizováno: Tenaya Therapeutics
Prospektivní a retrospektivní registr a studie biomarkerů k vyhodnocení přirozené anamnézy dětských pacientů s kardiomyopatií v důsledku mutací MYBPC3
Cílem této studie je shromáždit informace o pacientech s kardiomyopatií (CM) v důsledku mutací v genu MYBPC3, zhodnotit jejich průběh onemocnění, zátěž nemocí, rizikové faktory tohoto onemocnění a kvalitu života (QoL).
Tato studie bude také shromažďovat informace o léčbě, postupech a výsledcích u kojenců a dětí do 18 let, kteří mají tuto mutaci.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Podmínky
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
200
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Laura Robertson, MD
- Telefonní číslo: 650-416-1186
- E-mail: lrobertson@tenayathera.com
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: LaTanya Tomlinson
- E-mail: clinical.trials@tenayathera.com
Studijní místa
-
-
Alberta
-
Edmonton, Alberta, Kanada, T6G 2B7
- Nábor
- University of Alberta Hospital
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Kanada
- Nábor
- The Hospital for Sick Children
-
-
-
-
-
Glasgow, Spojené království, G12 0XH
- Nábor
- NHS Greater Glasgow and Clyde
-
London, Spojené království, WC1N 3JH
- Nábor
- Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
-
London, Spojené království, SW3 6NP
- Nábor
- Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust
-
-
-
-
Arkansas
-
Little Rock, Arkansas, Spojené státy, 72202
- Nábor
- Arkansas Children's Hospital
-
-
California
-
Los Angeles, California, Spojené státy, 90027
- Nábor
- Children's Hospital Los Angeles
-
Sacramento, California, Spojené státy, 95817
- Nábor
- University of California Davis Health
-
San Diego, California, Spojené státy, 92123
- Nábor
- Rady Children's Hospital - San Diego
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Spojené státy, 80045
- Nábor
- University of Colorado Hospital - Anschutz Medical Campus
-
-
Delaware
-
Wilmington, Delaware, Spojené státy, 19803
- Nábor
- Nemours Alfred I. Dupont Hospital for Children
-
-
Florida
-
Hollywood, Florida, Spojené státy, 33021
- Nábor
- Joe DiMaggio Children's Hospital
-
-
Missouri
-
Kansas City, Missouri, Spojené státy, 64108
- Nábor
- Children's Mercy Hospital Kansas
-
Saint Louis, Missouri, Spojené státy, 63110
- Nábor
- St. Louis Children's Hospital
-
-
New York
-
Bronx, New York, Spojené státy, 10467
- Nábor
- Montefiore Medical Center, Albert Einstein College of Medicine
-
Lake Success, New York, Spojené státy, 11042
- Nábor
- Cohen Children's Medical Center
-
New York, New York, Spojené státy, 10032
- Nábor
- Columbia University Irving Medical Center
-
New York, New York, Spojené státy, 10029
- Nábor
- Mount Sinai
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Spojené státy, 45229
- Nábor
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
Cleveland, Ohio, Spojené státy, 44195
- Nábor
- Cleveland Clinic Main Campus
-
Middlefield, Ohio, Spojené státy, 44062
- Nábor
- DDC Clinic Center for Special Needs Children
-
-
Pennsylvania
-
Lancaster, Pennsylvania, Spojené státy, 17601
- Nábor
- Cardiology Care for Children
-
Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
- Nábor
- Children's Hospital of Philadelphia
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Spojené státy, 15224
- Nábor
- University of Pittsburgh Medical Center - Children's Hospital of Pittsburgh
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Spojené státy, 75207
- Nábor
- Children's Medical Center Dallas
-
Houston, Texas, Spojené státy, 77030
- Nábor
- Texas Children's Hospital
-
-
-
-
-
Barcelona, Španělsko, 8950
- Nábor
- Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
-
Madrid, Španělsko, 28003
- Nábor
- Hospital General Universitario Gregorio Maranon
-
Vigo, Španělsko, 36312
- Nábor
- Hospital Alvaro Cunqueiro - Clinico Universitario Vigo
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
1 sekunda až 18 let (Dítě, Dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Pacienti mladší 18 let (při zařazení) s kardiomyopatií (CM) a patogenní nebo pravděpodobně patogenní genetickou mutací MYBPC3
Popis
Retrospektivní
Kritéria pro zařazení:
- Údaje jsou dostupné pro pacienty mladší 18 let. Pacienti musí být mladší 18 let v době zařazení do studie nebo v době úmrtí.
- Dokumentované výsledky genotypizace ukazující na přítomnost alespoň jedné patogenní nebo pravděpodobně patogenní mutace MYBPC3 (heterozygotní, homozygotní nebo složené heterozygotní).
Kritéria vyloučení:
- Pacient dostal transplantaci srdce nebo zemřel > 10 let před zahájením studie. U homozygotních nebo bialelických kojenců mohou být data shromažďována i po tomto 10letém období.
Budoucí
Kritéria pro zařazení:
Pro kojence:
- Vhodné jsou kojenci, kteří jsou homozygotní nebo heterozygotní pro známé patogenní zkrácené mutace MYBPC3.
Pro všechny ostatní účastníky:
- Věk <18 při vstupu do prospektivní studie.
- Dokumentované výsledky genotypizace identifikující alespoň jednu patogenní nebo pravděpodobně patogenní mutaci MYBPC3 (heterozygotní, homozygotní nebo složené heterozygotní).
- Diagnóza kardiomyopatie (CM): HCM, DCM, RCM, smíšená CM nebo LVNC.
Kritéria vyloučení:
- Souběžná účast v intervenčním klinickém hodnocení, pokud není schválena zadavatelem.
- Očekává se, že těžké nekardiální onemocnění významně zkrátí očekávanou délku života.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Retrospektivní
Všichni pacienti, kteří splňují kritéria vhodnosti, budou způsobilí k retrospektivní kontrole grafu.
|
|
Budoucí
100 pacientů splňujících kritéria vhodnosti bude sledováno po dobu 5 let, navíc k retrospektivnímu přezkoumání grafu.
Posouzení budou dokončena v rámci pravidelného rozvrhu návštěv lékaře účastníka, nebudou vyžadovány žádné další návštěvy.
Kromě jednoduchého ročního odběru krve jsou hodnocení neinvazivní, včetně dotazníku kvality života.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Charakterizovat průběh onemocnění a přirozenou historii u účastníků s patogenními nebo pravděpodobně patogenními mutacemi MYBPC3 se specifickým zaměřením na srdeční příhody a měření
Časové okno: 5 let pro prospektivní skupinu, n/a pro retrospektivní skupinu
|
5 let pro prospektivní skupinu, n/a pro retrospektivní skupinu
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
1. listopadu 2021
Primární dokončení (Odhadovaný)
1. června 2028
Dokončení studie (Odhadovaný)
1. června 2028
Termíny zápisu do studia
První předloženo
27. října 2021
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
27. října 2021
První zveřejněno (Aktuální)
8. listopadu 2021
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
15. listopadu 2023
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
13. listopadu 2023
Naposledy ověřeno
1. listopadu 2023
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- TN-201-0003
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .